El síndrome de Moebius (también llamado síndrome de Möbius) es una condición neurológica rara que puede afectar varios nervios craneales, particularmente aquellos que controlan los músculos de la cara. En...
Enfermedades raras - Página 16
La acidemia metilmalónica (MMA) es un trastorno genético poco frecuente y grave que afecta a múltiples sistemas corporales. Puede causar coma y muerte, especialmente si no se diagnostica y trata...
La acidemia metilmalónica con homocistinuria (MMA-HCU) es un trastorno metabólico hereditario poco frecuente en el que el cuerpo no puede descomponer y procesar ciertos aminoácidos, grasas y lípidos. Cuando estas...
El síndrome de Klippel-Feil (KFS) es un trastorno genético óseo poco frecuente en el que dos vértebras en el cuello se fusionan desde el nacimiento. Debido a esta fusión, los...
El síndrome de Kearns-Sayre (KSS) es una condición genética rara causada por un problema con las mitocondrias de una persona, componentes que se encuentran en todas las células del cuerpo....
La atresia yeyunal es uno de varios tipos de atresia intestinal. El defecto de nacimiento raro causa que una parte de la membrana (mesenterio) que conecta los intestinos con la...
Inclusion Body Myositis (IBM) es un trastorno muscular progresivo adquirido y uno de varios tipos de miopatías inflamatorias. Causa inflamación que daña los músculos, especialmente en las extremidades. IBM se...
Errores innatos del metabolismo (IEM) es el término para un grupo grande y diverso de enfermedades genéticas. Cada enfermedad específica es bastante rara. Muchas de estas afecciones son muy graves...
