Una visión general del síndrome de Moebius
Los síntomas
Los síntomas del síndrome de Moebius dependen de los nervios afectados. Cualquier síntoma que una persona tenga será evidente desde el nacimiento. En la mayoría de los casos, faltan los nervios craneales sexto y séptimo, aunque otros nervios craneales también pueden verse afectados.Síntomas comunes
Las características más comunes del síndrome de Moebius incluyen:- Parálisis facial (parálisis)
- Falta de expresiones faciales; los niños con el síndrome de Moebius no pueden sonreír ni fruncir el ceño (a menudo se dice que la cara tiene el aspecto de una máscara)
- Los bebés con síndrome de Moebius no pueden mover sus ojos para rastrear un objeto. En su lugar, necesitarán girar completamente la cabeza para seguir un objeto..
- Párpados que no se cierran completamente, incluso durante el sueño.
- Ojos secos e irritados.
- Un pequeño mentón y boca; Muchas personas con síndrome de Moebius no pueden cerrar la boca todo el tiempo.
- Problemas dentales relacionados con la mandíbula pequeña, dientes desalineados o el efecto de tener la boca constantemente abierta (mayor riesgo de caries)
- Babeo, problemas de alimentación, mala aspiración en la infancia.
- Paladar hendido
- Volviendo la cabeza hacia atrás al tragar
- Correas de las manos o pies (sindactilia).
- Ojos cruzados (estrabismo)
- Lengua corta
- Tono muscular débil (hipotonía)
- Curvatura anormal de la columna vertebral (escoliosis)
- Desórdenes respiratorios
- Problemas para dormir
- Debilidad en la parte superior del cuerpo que puede llevar a retrasos en la función motora.
- Anomalías en el oído que pueden conducir a infecciones frecuentes o persistentes del oído (otitis media)
- Pérdida auditiva (si algunos nervios craneales están afectados)
- Anomalías esqueléticas de las manos, pies y extremidades (pies de club)
- Otros trastornos relacionados con el habla, la deglución y la visión.
- Músculos de la pared torácica poco desarrollados (que también pueden incluir tejido mamario)
Otros sintomas
En algunos casos, los músculos subdesarrollados del tórax están asociados con otra condición llamada síndrome de Polonia (o anomalía de Polonia). A las personas con síndrome de Polonia les falta parte de uno de los músculos grandes del tórax (pectoral mayor). Este desarrollo anormal puede dar al pecho una apariencia cóncava y generalmente causa debilidad en la parte superior del cuerpo y, a veces, anomalías en la caja torácica. Estos músculos faltantes generalmente solo afectan la apariencia, y las personas con la condición no experimentan ningún problema de salud directamente relacionado con la condición. Sin embargo, las personas que también tienen el síndrome de Moebius pueden tener otros síntomas que sí afectan el movimiento.Algunos estudios informan que hasta el 20 por ciento al 30 por ciento de los niños con síndrome de Moebius también han sido diagnosticados con un trastorno del espectro autista, aunque esta asociación puede ser exagerada. Dado que las personas con síndrome de Moebius son físicamente incapaces de demostrar expresiones faciales y pueden tener dificultades para mirar a la gente a los ojos, estas características pueden interpretarse como un comportamiento autista, aunque se deban a limitaciones físicas..
Algunos niños con síndrome de Moebius pueden tener retrasos motores, del habla u otros. La mayoría de las personas con la afección no tienen impedimentos intelectuales, aunque se pueden hacer suposiciones debido a su lucha física para hablar y características faciales únicas.
Causas
La causa exacta del síndrome de Moebius no se conoce. Los investigadores sospechan que, al igual que muchas otras enfermedades raras, lo más probable es que sea causado por muchos factores diferentes (multifactorial). Las exposiciones ambientales y la genética se han implicado en algunos estudios, pero se necesita más investigación.En raras ocasiones, el síndrome de Moebius ha ocurrido en familias (menos del 2 por ciento de los casos), lo que sugiere que puede haber un componente genético en algunos casos. La mayoría de los casos de síndrome de Moebius se desarrollan de forma aleatoria (esporádica) en personas sin antecedentes familiares del trastorno.
El síndrome de Moebius es extremadamente raro. Si bien se desconoce el número exacto de casos en todo el mundo, se estima que ocurre en cada dos a 20 personas por millón. Los machos y las hembras se ven igualmente afectados..
Diagnóstico
No existe una prueba específica para diagnosticar el síndrome de Moebius. Dado que la afección está presente al nacer, generalmente se puede diagnosticar durante un examen exhaustivo del recién nacido. Si bien las manifestaciones específicas dependen de los nervios craneales que están poco desarrollados o faltantes, existen tres criterios diagnósticos para hacer un diagnóstico del síndrome de Moebius:Criterios de diagnóstico
- Parálisis o debilidad de al menos un lado de la cara (generalmente ambos)
- El movimiento lateral de los ojos está paralizado.
- El movimiento vertical de los ojos está intacto.
Es muy importante que el diagnóstico correcto se realice poco después del nacimiento. Los niños con síndrome de Moebius generalmente necesitan trabajar con un equipo de médicos especialistas, pero cuanto más pronto se reúnan los equipos de intervención y atención, mejores serán los resultados a largo plazo para los pacientes..
Si bien el síndrome de Moebius no es progresivo, la naturaleza de los síntomas puede presentar desafíos para cada paciente individualmente, dependiendo de los nervios específicos afectados, la gravedad de la enfermedad y la disponibilidad de un diagnóstico rápido, tratamiento y recursos de apoyo..
Tratamiento
Cada persona con síndrome de Moebius tendrá necesidades diferentes. Si bien no existe un tratamiento definitivo ni una cura para la afección, un equipo de especialistas puede ayudar a coordinar la atención de las personas con síndrome de Moebius..Debido a que el diagnóstico generalmente se puede hacer al nacer o poco después, las intervenciones tempranas, como la terapia física, ocupacional y del habla, se pueden hacer temprano. Un examen ocular completo y el apoyo continuo de un oftalmólogo pueden ayudar a abordar los problemas de la visión. Si la audición es deficiente, se puede consultar a un audiólogo..
Otros especialistas que pueden estar involucrados en la atención incluyen:
- Pediatras y cirujanos pediátricos.
- Especialistas en guerra, nariz y garganta.
- Especialistas respiratorios
- Neurologos
- Cirujanos maxilofaciales
- Cirujanos plásticos
- Psiquiatras
- Ortopedistas
Cirugía
Si los síntomas son graves, puede ser necesaria la cirugía. En algunos casos, el injerto de nervios de otras partes del cuerpo para reemplazar los nervios craneales faltantes puede ser posible.Otros procedimientos quirúrgicos que pueden ser necesarios incluyen:
- Cirugía en el ojo o párpado para mejorar la visión y corregir el estrabismo
- Cirugía oral para tratar problemas dentales
- Procedimientos ortopédicos (o intervenciones no quirúrgicas como férulas) para mejorar la movilidad
- Aparatos ortopédicos o cirugía para corregir la escoliosis.
Operación de la sonrisa
Una innovación quirúrgica bastante reciente se conoce como la "operación de sonrisa". El procedimiento consiste en tomar un nervio del muslo e injertarlo en la cara, específicamente en los músculos que ayudan a una persona a masticar (masetero). La operación ha mejorado la movilidad facial y el habla en algunos pacientes con síndrome de Moebius, incluida la restauración exitosa de la capacidad de realizar ciertas expresiones faciales, como sonreír.Para los pacientes diagnosticados con síndrome de Polonia, los procedimientos de cirugía estética para corregir anomalías estructurales de la pared torácica, incluido el tejido mamario, también son posibles en muchos casos..
Viviendo Con El Síndrome De Moebius
Aunque no se cree que la condición sea genética, si el síndrome de Moebius ocurre en una sola familia, el asesoramiento genético puede ser útil.Si bien los niños con el síndrome de Moebius a menudo se "ponen al día" con cualquier retraso motor o del desarrollo que experimentan y tienen un funcionamiento intelectual normal, todavía pueden tener dificultades sociales con sus compañeros o en la escuela debido a la singularidad de su condición. El asesoramiento de apoyo y los recursos educativos pueden ser útiles para las familias..
Si los niños luchan académicamente, por ejemplo, debido a limitaciones físicas como visión deficiente, se pueden considerar programas de educación especial, tutoría o educación en el hogar..
Dado que el síndrome de Moebius es muy raro, algunos padres pueden optar por enviar una carta o una breve explicación al maestro de un niño antes de comenzar la escuela. La Moebius Syndrome Foundation tiene una plantilla que las familias pueden usar para iniciar esta conversación con cuidadores, educadores y profesionales de la salud que pueden no estar familiarizados con la enfermedad..
Una palabra de Verywell
El síndrome de Moebius generalmente se diagnostica al nacer y el diagnóstico y tratamiento oportunos son importantes para garantizar que una persona con la afección reciba el apoyo que necesita. Si bien algunos niños con el síndrome de Moebius pueden tener retrasos motores o del habla, estos suelen ser el resultado de síntomas físicos asociados con la boca o los músculos de las extremidades..La mayoría de las personas con síndrome de Moebius no tienen ningún retraso intelectual, aunque algunas investigaciones han indicado que los niños con síndrome de Moebius tienen más probabilidades de tener trastornos del espectro autista. Si bien no existe un tratamiento o cura definitivos, hay una variedad de opciones de tratamiento que incluyen terapia ocupacional y física y cirugía especializada..
