Resumen de la acidemia metilmalónica con homocistinuria
MMA-HCU es uno de un grupo de trastornos llamados trastornos de ácidos orgánicos. Estos trastornos generalmente se diagnostican al nacer durante los exámenes de rutina de los recién nacidos, pero los síntomas de MMA-HCU también pueden aparecer por primera vez en niños mayores y adultos..
Los síntomas
Cuando se diagnostica MMA-HCU durante un examen de detección de recién nacidos, la condición puede detectarse antes de que se manifiesten los síntomas. Durante una prueba de detección de recién nacidos, se toma una pequeña muestra de sangre del pie del bebé (a veces se llama prueba de pinchazo en el talón). Esta muestra de sangre se analiza en una variedad de afecciones que un bebé podría heredar de sus padres, algunas de las cuales podrían tener graves consecuencias si no se tratan.Incluso los recién nacidos que parecen completamente normales y saludables pueden tener tratamientos genéticos o metabólicos subyacentes que necesitan tratamiento.
En las primeras horas y días de vida, la prueba de la sangre de un bebé es la única forma de asegurarse de que no se vea afectada..
Los síntomas de MMA-HCU que tiene una persona, así como la intensidad y la frecuencia de los síntomas, dependerán de qué genes se ven afectados por una mutación. Principalmente, el desencadenante principal de la cascada de síntomas es la acumulación de ácido metilmalónico en la sangre, así como la homocisteína. Esta acumulación ocurre debido a la capacidad alterada del cuerpo para metabolizar los aminoácidos. Cuando estas proteínas no se convierten correctamente, los subproductos permanecen en la sangre y eventualmente alcanzan niveles tóxicos..
En los recién nacidos, los niños y los adultos, los síntomas de MMA-HCU pueden variar de leves a mortales. La edad también puede influir en los síntomas. Por ejemplo, los recién nacidos con MMA-HCU a menudo experimentan un retraso en el desarrollo y los niños mayores pueden mostrar retrasos en el desarrollo.
MMA-HCU afecta la capacidad del cuerpo para descomponer ciertas proteínas en el cuerpo. No es raro que un bebé con una variante de la afección parezca normal al nacer, aunque a medida que su dieta comienza a expandirse (especialmente cuando se introduce la proteína), los síntomas se harán más evidentes, generalmente en el primer año de vida. En algunos casos, los bebés con MMA-HCU nacen con cabezas anormalmente pequeñas (una condición llamada microcefalia).
Los síntomas también pueden retrasarse hasta la infancia, adolescencia y edad adulta posteriores en personas con otras variantes de MMA-HCU. En casos raros, la investigación ha identificado a individuos que fueron diagnosticados con MMA-HCU que nunca tuvieron ningún síntoma de la afección..
Los síntomas típicamente asociados con MMA-HCU incluyen:
- Vómito
- Deshidración
- Tono muscular bajo
- Palidez
- Mala alimentación
- Aumento de peso inadecuado / incapacidad para prosperar
- Letargo y debilidad
- Erupciones
- Problemas de la vista
- Trastornos de la sangre incluyendo anemias
- Infecciones que no desaparecerán o seguirán regresando (especialmente los hongos)
- Carrera
- Convulsiones
- Hinchazón del cerebro
- Problemas del corazón
- Insuficiencia respiratoria
- Función renal deteriorada
En casos severos, MMA-HCU puede resultar en coma y muerte súbita. En estos casos, se puede encontrar MMA-HCU durante una autopsia realizada en caso de muerte inexplicable, particularmente en bebés y niños..
Los síntomas de MMA-HCU también pueden ser provocados por una enfermedad, inflamación o infección, una cirugía o una lesión, o un ayuno. En algunos casos, los primeros síntomas de MMA-HCU de un niño pueden aparecer después de que experimentaron un período de apetito reducido después de una enfermedad viral o de un ayuno antes de un procedimiento quirúrgico.
A medida que avanza la afección, pueden surgir síntomas relacionados con niveles de vitamina B12 críticamente bajos. Las deficiencias en B12 generalmente se diagnostican casi al mismo tiempo que la MMA-HCU debido al proceso celular dañado.
En la mayoría de los casos, las personas con MMA-HCU que desarrollan síntomas más adelante en la vida tienen una forma menos grave de la enfermedad que las que tuvieron síntomas al nacer. Para los recién nacidos con esta afección, el diagnóstico y tratamiento tempranos son esenciales para prevenir complicaciones de salud a largo plazo que pueden afectar todo, desde el crecimiento y el desarrollo hasta la función cognitiva..
Causas
MMA-HCU es una combinación de dos condiciones: acidemia metilmalónicayhomocistinuria. Ambas condiciones afectan la capacidad del cuerpo para descomponerse y procesar ciertas sustancias en el cuerpo. A medida que estas sustancias (incluidos los aminoácidos y los lípidos) se acumulan en el cuerpo, pueden alcanzar niveles tóxicos y causar síntomas. En algunos casos, la acumulación puede causar complicaciones graves e incluso ser fatal..Una enfermedad genética
La MMA-HCA es causada por mutaciones genéticas, lo que significa que una persona nace con la afección (sin embargo, es posible que no muestren síntomas de inmediato). Las mutaciones generalmente se heredan de una manera autosómica recesiva, lo que significa que cada padre pasa una mutación a su hijo; sin embargo, los padres no tienen que tener los síntomas del trastorno en sí mismos (portador no afectado). Cuando un niño nace con dos genes que no funcionan correctamente, desarrollan MMA-HCU.Para las familias con varios hijos, es posible que un niño afectado por MMA-HCU tenga hermanos que no estén afectados por la mutación o que sean portadores no afectados, como sus padres. Cada embarazo entre una pareja que transmite la mutación tiene un 25 por ciento de probabilidades de transmitir el gen defectuoso, un 25 por ciento de probabilidades de no ser afectado y un 50 por ciento de probabilidades de ser portador como sus padres..
MMA-HCU parece afectar a ambos sexos aproximadamente a la misma velocidad. En los estados que detectan la enfermedad, los casos generalmente se diagnostican en la infancia. Sin embargo, también se observa en niños, adolescentes y adultos..
La condición es rara. El tipo más común (cblC) ocurre en aproximadamente uno de cada 200,000 recién nacidos en todo el mundo cada año.
Las otras tres formas son tan raras que menos de 20 casos han sido diagnosticados.
Diagnóstico
MMA-HCU forma parte de las evaluaciones de rutina de recién nacidos en todo Estados Unidos. Sin embargo, el departamento de salud pública de cada estado decide qué condiciones se deben examinar, no en todas las pantallas estatales para MMA-HCU.Cuando la detección no está disponible, se pueden realizar pruebas de diagnóstico adicionales si se sospecha de MMA-HCU. Dado que los síntomas no están necesariamente presentes al nacer, si no se detectan durante una prueba de detección neonatal o una prueba genética prenatal, es probable que el diagnóstico no se produzca hasta más tarde en la infancia o incluso en la edad adulta.
Si un médico sospecha de MMA-HCU, hay varios pasos para confirmar el diagnóstico. Una de las primeras es tomar un historial completo de los síntomas de una persona y abordar cualquier posible amenaza para la vida. También pueden hacer preguntas sobre la salud de otros miembros de la familia y pueden querer que también se les realicen pruebas..
Se pueden usar varias pruebas de laboratorio para ayudar a un médico a diagnosticar MMA-HCU. Por lo general, se necesitarán muestras de sangre y orina..
Tratamiento
La MMA-HCU debe administrarse de diferentes maneras, incluidos los cambios en la dieta y los medicamentos. En algunos casos, puede ser necesaria la cirugía. La primera intervención para la mayoría de las personas con la afección, independientemente de la edad en que se les diagnostica MMA-HCU, es adherirse a una dieta baja en proteínas..Para mantener el peso de una persona y los niveles de azúcar en la sangre estables, las personas con MMA-HCU a menudo consideran que comer comidas pequeñas y frecuentes es una buena estrategia.
Durante períodos de enfermedad u otras situaciones en las que no pueden comer ni beber, es posible que deban ir al hospital para recibir glucosa y líquidos por vía intravenosa para ayudar a prevenir complicaciones más graves. Si se produce acidosis metabólica, el tratamiento en el hospital también incluirá intervenciones para ayudar a disminuir el ácido en la sangre..
Para ayudar a compensar la incapacidad del cuerpo para metabolizar correctamente ciertas sustancias y prevenir la deficiencia, muchos pacientes con MMA-HCU se benefician de la suplementación con cobalamina (B12) y L-carnitina. La respuesta de una persona a la suplementación depende de la variante de MMA-HCU que tiene. Una persona con MMA-HCU trabajará con su médico, especialistas y dietistas para decidir qué (si corresponde) de los suplementos deben probar.
La FDA ha aprobado medicamentos específicamente para el componente de homocistinuria de MMA-HCU llamado Cystadane (vendido bajo el nombre de marca Betaine). El cistadano ayuda a disminuir los niveles de homocisteína en la sangre de una persona.
Tratamiento adicional
Si el monitoreo cercano, la adherencia estricta a la dieta y la suplementación no son suficientes, MMA-HCU puede llegar a ser lo suficientemente grave como para dañar los riñones y el hígado. En estos casos, las personas con la afección necesitarán un trasplante de riñón y / o hígado..Si bien los órganos trasplantados no tendrán el mismo defecto y, por lo tanto, funcionarán normalmente, el trasplante de órganos es una tarea muy seria. Es posible que una persona deba esperar mucho tiempo para encontrar un donante y el procedimiento en sí conlleva serios riesgos para cualquier paciente. Para las personas con MMA-HCU, el estrés de la cirugía puede desencadenar una grave crisis de salud. Incluso si se encuentra un donante y la cirugía va bien, el cuerpo puede rechazar el órgano trasplantado.
Albardilla
A pesar del diagnóstico y tratamiento oportunos, algunas personas con MMA-HCU continuarán luchando física y emocionalmente con la condición. No existe cura para MMA-HCU y cada subtipo de la afección responderá a los tratamientos disponibles de manera diferente.Sin embargo, incluso cuando el manejo resulta desafiante, las personas con MMA-HCU no siempre experimentan complicaciones potencialmente mortales y pueden tener un buen pronóstico general. Muchos niños con la enfermedad crecen sin desarrollar otros problemas de salud graves a largo plazo y pasan a ser adultos saludables.
Las mujeres con la enfermedad a menudo pueden quedar embarazadas y experimentar partos normales. Sin embargo, las parejas afectadas por MMA-HCU pueden querer someterse a pruebas genéticas antes de intentar concebir para evaluar la posibilidad de que la enfermedad se transmita a un niño.
Una palabra de Verywell
La acidemia metilmalónica con homocistinuria (MMA-HCU) es una afección hereditaria rara que puede tener consecuencias potencialmente mortales si no se diagnostica con prontitud. Si bien no existe cura y el tratamiento puede resultar difícil, para las personas que responden a modificaciones de la dieta (como las dietas bajas en proteínas) la suplementación con vitamina B12 y otros nutrientes esenciales, y un monitoreo cercano, el resultado es generalmente bueno.Los bebés que nacen con MMA-HCU que se diagnostican y tratan rápidamente han tenido pocas complicaciones en la niñez y la adolescencia e incluso han tenido embarazos normales y han dado a luz niños sanos que no se han visto afectados por la enfermedad como adultos.
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