Una visión general del síndrome de Klippel-Feil
El síndrome fue descubierto por primera vez en 1912 por los médicos franceses Maurice Klippel y Andre Feil. Se estima que el KFS ocurre aproximadamente en uno de cada 40,000 a 42,000 nacimientos, con las mujeres recién nacidas más comúnmente afectadas que los hombres.
Los síntomas
El síntoma más prominente de KFS es la fusión de dos o más vértebras del cuello. Hay tres subtipos de KFS que se basan en dónde ocurre la fusión. El tipo I es la fusión de las vértebras del cuello con una en la parte superior de la espalda, el tipo II (la forma más común de KFS) es una fusión de las vértebras torácicas, cerca de la espalda media y superior, y el tipo III es una fusión de las vértebras en El cuello y la parte superior o inferior de la espalda..Dependiendo de la gravedad, esto puede ser visible en una ecografía en el primer trimestre de una mujer embarazada. Otros síntomas prominentes incluyen una línea de cabello baja (más cercana a la parte posterior de la cabeza), un cuello corto y un rango limitado de movimiento con el cuello. Otros síntomas pueden presentarse debido a la fusión de las vértebras, incluyendo:
- Tortícolis (cuello torcido con la cabeza y cuello inclinado hacia lados opuestos)
- Escoliosis (una curva en la columna vertebral debido a fusiones; aproximadamente el 30 por ciento de las personas con KFS tienen una anomalía esquelética)
- Espina bífida (cuando el tubo neural que aloja la médula espinal no se cierra por completo en el útero)
- Dedos palmeados
- Un paladar hendido (cuando el techo de la boca tiene una abertura que conduce a la nariz; esto afecta aproximadamente al 17 por ciento de las personas con KFS)
- Problemas de audición o sordera debido a problemas estructurales en las partes internas o externas de la oreja; Esto afecta de 25 a 50 por ciento de aquellos con KFS
- Dolor como dolores de cabeza o dolor de cuello
- Problemas respiratorios
- Problemas con los riñones, las costillas o el corazón.
- Deformidad de Sprengel (uno o ambos omóplatos están subdesarrollados y se ubican más arriba en la espalda causando debilidad en el hombro)
Causas
La causa exacta del KFS es desconocida, pero los investigadores creen que comienza con un tejido en el embrión que no se divide correctamente, que normalmente formaría vértebras separadas en el cuerpo, en algún lugar entre las semanas tres y ocho de la gestación. Los investigadores han descubierto que hay tres genes que, cuando están mutados, están vinculados a KFS. Son los genes GDF6, GDF3, y MEOX1..El KFS también puede ser causado por otro trastorno, incluido el síndrome del alcoholismo fetal, o como efecto secundario de una enfermedad congénita separada como la enfermedad de Goldenhar (que afecta el desarrollo de los ojos, los oídos y la columna vertebral), el síndrome de Wildervanck (que afecta los huesos de los ojos). cuello y orejas), o microsomía hemifacial (que ocurre cuando un lado de la cara está subdesarrollado). Los genes en estos trastornos se mutan, lo que en algunos casos también puede resultar en KFS..
Diagnóstico
Su médico controlará el crecimiento de su bebé a través de ultrasonido, que ayuda con la detección temprana de KFS y cualquier otro problema de la columna vertebral relacionado con él..Se requerirán pruebas adicionales después del nacimiento, incluida una ecografía de los riñones para detectar anomalías, radiografías del cuello, la columna vertebral y los huesos de los hombros, una resonancia magnética para ver si el KFS está afectando a alguno de los órganos del cuerpo. pruebas genéticas y una prueba de audición para ver si hay alguna pérdida como efecto secundario de KFS.
Para ciertos casos leves que no se diagnostican al nacer, las pruebas son necesarias una vez que los síntomas empeoran o comienzan a aparecer..
Tratamiento
No existe una cura conocida para el KFS y los planes de tratamiento varían según el paciente y qué otros síntomas o afecciones tienen como respuesta al síndrome en sí. Por ejemplo, los pacientes que tienen dedos palmeados, paladar hendido o problemas con el corazón u otros órganos probablemente necesitarán cirugía. Aquellos que tienen problemas de la columna vertebral, como la escoliosis, serán dirigidos a aparatos ortopédicos, collares cervicales y terapia física para ayudar a estabilizar la columna vertebral..Los pacientes que tienen dolor como resultado de KFS, ya sean dolores de cabeza crónicos, dolor de cuello o artritis reumatoide también pueden ser dirigidos a probar medicamentos antiinflamatorios no esteroides (AINE) u otros medicamentos para el dolor. Cada tratamiento es específico para las necesidades del paciente y debe ser supervisado de cerca por un médico.
Dado que aquellos con KFS también son más propensos a sufrir una degradación degenerativa en la columna vertebral con el tiempo, es probable que el tratamiento inicial tenga que adaptarse con el tiempo para trabajar con la salud física del paciente a medida que cambia. Lo mismo ocurre con cualquier otro especialista que se vea por complicaciones del KFS, como un urólogo, oftalmólogo, cardiólogo u ortopedista, por nombrar algunos.
Es extremadamente importante asegurarse de que todo su equipo médico esté al tanto de su plan de tratamiento integral y de su salud para que puedan monitorear las áreas apropiadas y ajustar su propio tratamiento si es necesario para ayudar con la salud y la comodidad en general..
Albardilla
Con KFS, la detección temprana es clave. Si se diagnostica temprano, los pacientes que sufren de KFS pueden llevar una vida normal y feliz. Es crucial abordar los síntomas específicos asociados con la enfermedad, ya sea para que se adapte a un audífono, trabajar con un cirujano plástico para corregir las anomalías esqueléticas o para obtener un plan de control del dolor que los ayude a sentirse cómodos en la vida diaria. También hay recursos en línea para ayudar a las personas con KFS a encontrar información y obtener apoyo, como la Alianza contra el Síndrome de Klippel-Feil, la Asociación Estadounidense de Lesión Espinal y la Asociación Estadounidense de Dolor Crónico..¿Qué es la artritis reumatoide?
