La hiperekplexia (HPX), según la definición de la Organización Nacional de Enfermedades Raras (NORD), es un trastorno neurológico hereditario. La condición se considera rara, afectando a aproximadamente 150 personas en...
Enfermedades raras - Página 17
El síndrome de Goodpasture es una enfermedad autoinmune muy rara y potencialmente mortal que daña los pulmones y los riñones. A veces también se conoce como enfermedad de Goodpasture o...
El síndrome de Gilbert se considera una afección genética leve que afecta al hígado, en la cual los niveles de bilirrubina se elevan en la sangre. La bilirrubina es un...
La fibrodisplasia osificante progresiva (FOP) es una afección hereditaria muy rara en la que los tejidos conectivos del cuerpo, incluidos los músculos, los tendones y los ligamentos, se reemplazan gradualmente...
La enfermedad de Fabry es un raro trastorno genético causado por defectos en una enzima que normalmente digiere ciertos compuestos solubles en grasa dentro de las células del cuerpo. Estos...
La protoporfiria eritropoyética (EPP, por sus siglas en inglés) es uno de varios trastornos hereditarios raros llamados porfirias. Los pacientes con EPP tienen mutaciones en uno o más genes que...
La eritromelalgia (EM) es una condición extremadamente rara que afecta los pies y, a veces, las manos. Es conocido por causar dolor intenso y ardiente, enrojecimiento intenso y aumento de...
El término epidermólisis ampollosa (EB) se refiere a un grupo de afecciones cutáneas raras que hacen que la piel forme un exceso de ampollas porque es muy frágil. Esto generalmente...
