Un resumen de la fibrodisplasia osificante progresiva
Los síntomas
Mientras una persona nace con FOP, es posible que los signos y síntomas de la osificación no se hagan visibles hasta que el niño crezca un poco y comience a crecer..En los recién nacidos, el primer signo de FOP suele ser una anomalía congénita de los dedos. Poco después del nacimiento, los profesionales médicos o los padres pueden notar que los dedos gordos del bebé son más cortos que los otros dedos. Esta malformación se observa en todas las personas con FOP y es una pista importante para realizar el diagnóstico. Un recién nacido también puede tener hinchazón alrededor de los ojos y el cuero cabelludo. En algunos casos, esta inflamación puede comenzar mientras el feto aún está en el útero, aunque la afección generalmente no se diagnostica hasta después del nacimiento. Alrededor del 50 por ciento de las personas con la afección también tienen malformaciones congénitas similares en los pulgares; también se han observado otras malformaciones, como en la columna vertebral.
La mayoría de las personas con FOP experimentarán los síntomas principales de la enfermedad por primera vez (a veces se denomina "brote") a la edad de 10 años..
Si bien se desconoce la tasa general de progresión de la afección, la osificación tiende a seguir un patrón particular, comenzando en el cuello y avanzando hacia los hombros, el torso, las extremidades y los pies..
Sin embargo, dado que la formación de hueso puede verse afectada por una lesión (como romperse un brazo) o una enfermedad viral (como la influenza), es posible que la enfermedad no siga estrictamente esta progresión..
Los síntomas primarios de la FOP dependen de qué partes del cuerpo se han osificado. Los bultos sensibles debajo de la piel (nódulos subcutáneos) son comunes con la afección. A veces, una fiebre leve precederá la formación de estos nódulos. La mayoría de las personas con FOP tendrán síntomas generales de dolor, rigidez y una falta progresiva de movilidad a medida que se produce más formación de hueso..
Según las partes del cuerpo que se osifiquen, los síntomas más específicos pueden incluir:
- problemas para comer que pueden llevar a deficiencias nutricionales o malnutrición.
- dificultad para hablar.
- problemas dentales.
- respiración dificultosa.
- infecciones respiratorias.
- la discapacidad auditiva.
- pérdida de cabello (alopecia).
- anemia.
- compresión nerviosa o atrapamiento.
- insuficiencia cardíaca congestiva del lado derecho.
- Una curvatura de la columna vertebral (escoliosis y cifosis)..
- anomalías sensoriales.
- discapacidad intelectual leve.
- síntomas neurológicos.
Con el tiempo, la formación de nuevos huesos y la inflamación del tejido que acompaña a esta afección puede afectar gravemente la capacidad de movimiento de una persona..
En la mayoría de los casos, la fibrodisplasia osificante progresiva eventualmente conduce a una completa inmovilización. Muchas personas con la afección quedarán en cama a la edad de 30 años..
Causas
La mayoría de las personas que nacen con FOP tienen la condición como resultado de una mutación genética aleatoria. Si bien es una condición genética, sin embargo, no suele darse en familias..Una persona solo necesita un gen afectado para tener FOP. La mayoría de los casos ocurren debido a una mutación aleatoria; una persona rara vez desarrolla la enfermedad porque heredó un gen anormal de uno de sus padres. En genética, esto se conoce como un trastorno autosómico dominante..
La mutación genética responsable de la afección fue identificada por investigadores de la Universidad de Pennsylvania: identificaron un receptor en el cromosoma 2 denominado Receptor de Activina Tipo IA (ACVR1). ACVR1 está presente en el gen que codifica las proteínas morfogénicas óseas (BMP) que ayudan a formar y reparar el esqueleto, comenzando cuando un embrión aún se está formando. Los investigadores creen que la mutación en el gen evita que estos receptores se apaguen, lo que permite que se forme hueso no controlado en partes del cuerpo donde normalmente no aparecería a lo largo de la vida de una persona.
Diagnóstico
Fibrodisplasia osificante progresiva es muy rara. Solo se sospecha que unos pocos miles de personas tienen la enfermedad y solo hay alrededor de 800 pacientes conocidos de esta enfermedad en el mundo, 285 de ellos en los Estados Unidos. La FOP no parece ser más común en bebés de una raza en particular, y la condición se encuentra con tanta frecuencia en niños como en mujeres..El diagnóstico de fibrodisplasia osificante progresiva puede ser difícil. No es raro que la afección se diagnostique inicialmente como una forma de cáncer o una afección denominada fibromatosis juvenil agresiva.
Al inicio del curso de la FOP, si el tejido se realiza una biopsia y se examina bajo un microscopio (examen histológico), puede compartir algunas similitudes con la fibromatosis juvenil agresiva. Sin embargo, con la última condición, las lesiones no progresan a hueso completamente formado como lo hacen en FOP. Esto puede ayudar a un médico a hacer una distinción entre los dos.
Una pista diagnóstica importante que llevaría a un médico a sospechar de FOP frente a otra condición es la presencia de dedos gordos cortos y malformados. Si la biopsia de tejido no está clara, un examen clínico de un niño puede ayudar a un médico a descartar una fibromatosis juvenil agresiva. Los niños con la afección no tienen la malformación congénita de los dedos de los pies o los dedos, pero un niño con FOP casi siempre tiene.
Otra condición, la heteroplasia ósea progresiva, también se puede confundir con la fibrodisplasia osificante progresiva. La distinción clave al hacer el diagnóstico es que el crecimiento óseo en la heteroplasia ósea progresiva generalmente comienza en la piel, no debajo de ella. Estas placas óseas en la superficie de la piel distinguen la condición de los nódulos sensibles que aparecen en la FOP.
Otras pruebas que un médico puede usar si sospechan de FOP incluyen:
- un historial médico completo y un examen físico.
- Pruebas radiológicas como tomografía computarizada (TC) o gammagrafía ósea (gammagrafía ósea) para detectar cambios en el esqueleto.
- Pruebas de laboratorio para medir los niveles de fosfatasa alcalina..
- Pruebas genéticas para buscar mutaciones..
Si bien la condición no suele darse en familias, los padres que tienen un hijo diagnosticado con FOP pueden encontrar útil la asesoría genética.
Tratamiento
Actualmente no hay cura para FOP. Tampoco hay un tratamiento definitivo o estándar. Los tratamientos que existen no son efectivos para todos los pacientes y, por lo tanto, el objetivo principal es tratar los síntomas y prevenir el crecimiento óseo cuando sea posible..Si bien el tratamiento no detendrá la progresión de la afección, las decisiones médicas para controlar el dolor y otros síntomas asociados con la FOP dependerán de las necesidades individuales del paciente. Un médico puede recomendar probar uno o más de los siguientes tratamientos para mejorar la calidad de vida de un paciente:
- Prednisona en dosis altas u otro corticosteroide durante un brote.
- medicamentos como el rituximab (que generalmente se usa para tratar la artritis reumatoide).
- iontoforesis, que utiliza una corriente eléctrica para administrar medicamentos a través de la piel.
- Relajantes musculares o inyecciones de un anestésico local..
- medicamentos llamados bifosfonatos que se usan para ayudar a proteger la densidad ósea.
- medicamentos antiinflamatorios no esteroideos (AINE).
- Medicamentos para inhibir los mastocitos que pueden ayudar a reducir la inflamación..
Por lo tanto, las recomendaciones sobre actividades, estilo de vida, cuidados preventivos e intervenciones pueden hacerse desde la infancia..
Estas recomendaciones pueden incluir:
- Evitar situaciones que puedan resultar en lesiones, como practicar deportes..
- Evitar procedimientos médicos invasivos, como biopsias, trabajos dentales e inmunizaciones intramusculares..
- antibióticos profilácticos para proteger contra enfermedades o infecciones cuando sea apropiado.
- medidas de prevención de infecciones, como la higiene adecuada de las manos para protegerse contra enfermedades virales comunes (como la influenza) y otros virus respiratorios, así como complicaciones como la neumonía.
- terapia ocupacional y fisica.
- ayudas para la movilidad y otros dispositivos de asistencia tales como andadores o sillas de ruedas.
- Otros dispositivos médicos que pueden ayudar con las actividades de la vida diaria, como vestirse y bañarse..
- dispositivos médicos u otras intervenciones de seguridad para ayudar a prevenir caídas, como cuando se levanta de la cama o se ducha.
- programas de asistencia según sea necesario a medida que aumenta la discapacidad.
- Apoyo psicológico y social para los pacientes y sus familias..
- Apoyo educativo, incluyendo educación especial y educación en casa..
- El asesoramiento genético para las familias puede ser útil..
Se han realizado varios ensayos clínicos en los últimos años con el objetivo de desarrollar mejores opciones de tratamiento para las personas con FOP.
