Una visión general de la epidermolisis bullosa
Los síntomas
Las ampollas son el síntoma clave de la EB. Estos a menudo aparecen en la infancia. A diferencia de alguien sin EB, estas ampollas pueden formarse con solo una presión mínima en la piel. Estos pueden convertirse en heridas crónicas, dolorosas. En algunas personas con EB, solo la piel está afectada, pero otros síntomas son posibles. Los diferentes subtipos de EB pueden causar síntomas algo diferentes.La gravedad de estos síntomas también puede variar bastante. Algunas veces, la EB causa una discapacidad severa, causando ampollas severas en gran parte del cuerpo. Pero otras veces solo puede causar síntomas leves que requieren técnicas de prevención, con ampollas que solo aparecen en las manos y los pies. Esto se basa en parte en el tipo específico y la gravedad de la mutación genética.
Algunos problemas posibles incluyen:
- Ampollas en la piel (especialmente en las manos y los pies)
- Ampollas dentro de la boca o garganta
- Ampollas en el cuero cabelludo, cicatrización y pérdida de cabello.
- Piel que parece demasiado delgada
- Picazón y dolor en la piel
- Pequeños bultos en la piel (llamados milia)
- Problemas con la formación o crecimiento de las uñas.
- Problemas dentales por dientes mal formados.
- Dificultad para tragar
- Ampollas en el tracto digestivo y área anal.
- Parches oscuros en la piel.
- Atresia pilórica (obstrucción de la parte inferior del estómago)
Complicaciones
Estos problemas pueden causar complicaciones médicas adicionales. Por ejemplo, las ampollas son propensas a estallar, lo que puede provocar una infección. En algunos casos, estos pueden ser potencialmente mortales. Los bebés con formas graves de EB están particularmente en riesgo.Las ampollas en la boca y la garganta pueden llevar a deficiencias nutricionales. Esto, a su vez, puede causar un crecimiento deficiente u otros problemas médicos, como anemia o mala cicatrización de heridas. Las ampollas en la región anal pueden causar estreñimiento. Las ampollas en la garganta pueden causar dificultades respiratorias en algunos bebés.
Algunas personas con EB grave también desarrollan contracturas, que pueden causar acortamiento anormal o flexión de ciertas articulaciones. Esto puede ocurrir por la formación continua de ampollas y cicatrices. Esto puede llevar a una movilidad reducida..
Los bebés que nacen con atresia pilórica (una minoría de las personas con EB) tendrán síntomas como vómitos, distensión abdominal y falta de heces. Es una emergencia médica que requiere cirugía poco después del nacimiento..
Las personas con ciertos tipos de EB también tienen un mayor riesgo de cáncer de piel de células escamosas cuando son adolescentes o adultos.
Buscando tratamiento de emergencia
Busque atención médica de inmediato si su hijo tiene dificultad para respirar o tragar. También consulte a un médico para detectar cualquier signo de infección, como escalofríos, fiebre o piel roja, dolorosa y de olor desagradable.En casos severos, su hijo puede necesitar tratamiento inmediato para salvar su vida..
Causas
La mayoría de los tipos de EB son causados por mutaciones genéticas, que son cambios en el material genético que heredan de sus padres. Para entender por qué estas mutaciones conducen a los síntomas de la EB, es útil aprender un poco sobre cómo funciona la piel..Piel normal
Las diversas células que forman su piel están estrechamente conectadas a través de proteínas especiales. Esto es lo que mantiene a las células conectadas a las células cercanas y a las capas más profundas de tejido debajo. También es lo que permite a las células mantener su estructura incluso cuando se aplica presión externa a la piel. Normalmente, nuestra piel se soporta bien bajo diversos tipos de presión del entorno exterior.Piel EB
Hasta ahora, se han identificado más de 20 genes diferentes que pueden conducir a EB. Estos genes producen diferentes proteínas que son importantes para ayudar a que la piel mantenga su fuerza. Si hay una mutación genética en una de estas proteínas, podría causar que las células de la piel no se unan tan fuertemente entre sí. Esto puede hacer que la piel sea frágil, haciendo que las células se separen entre sí con solo una presión mínima.Esto es lo que hace que las ampollas se formen tan fácilmente. Como ejemplo, las mutaciones en los genes que producen ciertos tipos de colágeno pueden causar EB.
Tipos de EB
La epidermolisis bullosa se puede clasificar en subtipos, en parte según la parte específica de la piel a la que afectan..Epidermolisis Bullosa Simplex
La epidermolisis bullosa simplex (EBS) es la forma más común de EB. Este tipo de EB afecta solo la capa externa de la piel, la epidermis. Por lo general, tiene síntomas menos graves que otras formas de EB. Existe un subtipo específico de EBS que viene con síntomas de distrofia muscular, pero no todas las personas con EBS tienen este problema.
Epidermolisis Bullosa De Unión
La epidermolisis bullosa de la unión (JEB) afecta la parte de la piel en la capa más interior de la epidermis. Este tipo de EB puede ser grave, con síntomas que comienzan en la infancia..
Epidermolisis bullosa distrófica
La epidermólisis ampollosa distrófica (DEB) afecta la parte de la piel llamada dermis, que se encuentra en una capa más profunda que la epidermis..
Un tipo específico de EB distrófico, llamado EB distrófico recesivo (RDEB) es generalmente la forma más grave de la enfermedad..
El RDEB tiene el mayor potencial para afectar los órganos internos y causar una discapacidad significativa o incluso la muerte.
Síndrome de kindler
Esta es una forma muy rara de EB que causa ampollas fáciles y sensibilidad extrema al sol. Pueden aparecer manchas oscuras en la piel y puede aparecer seca y delgada..
Epidermolisis Bullosa Acquisita
Epidermolysis bullosa acquisita es diferente de otras formas de EB. No es causado por una mutación genética directa. En cambio, se cree que es causada por una forma de enfermedad autoinmune. A diferencia de las otras formas de EB, los síntomas a menudo no aparecen hasta que las personas tienen entre 30 y 40 años..
Diagnóstico
La parte inicial del diagnóstico es un historial médico completo, que debe incluir el historial médico personal y el historial familiar del individuo. Esto incluye preguntas sobre los síntomas y cuándo comenzaron..Un examen médico completo también es una parte importante de un diagnóstico. El médico debe realizar un examen médico de todo el cuerpo, incluido un examen cuidadoso de la piel. En conjunto, la historia clínica y el examen clínico suelen ser suficientes para que un profesional pueda hacer un diagnóstico preliminar de EB.
Un siguiente paso es a menudo una biopsia de piel. Para esto, alguien quita una pequeña sección de la piel afectada, después de limpiar y adormecer el área con anestesia. Luego la muestra puede ser analizada en un laboratorio. Esto puede ayudar a identificar el subtipo de EB.
El análisis genético también es a menudo parte del diagnóstico. Para ello, se toma una pequeña muestra de sangre. Luego se usan pruebas genéticas especiales para identificar la mutación genética específica que causa la enfermedad. Esto puede proporcionar información sobre la gravedad de la afección, así como sobre los síntomas específicos que pueden ocurrir. También proporciona información sobre cómo se puede esperar que el gen sea heredado en la familia..
Tratamiento
Desafortunadamente, el tratamiento para la EB todavía es bastante limitado. El tratamiento se centra en prevenir el daño, disminuir el impacto de los síntomas y prevenir y tratar las complicaciones. En este momento, no existe un tratamiento que funcione para tratar el proceso de la enfermedad en sí..Prevención de daños en la piel
Una de las cosas más importantes que se deben hacer al administrar la EB es prevenir la formación de ampollas tanto como sea posible. Incluso un trauma menor puede hacer que se forme una ampolla. Algunas técnicas de prevención son las siguientes:- Ser muy suave al manejar la piel de alguien con EB.
- Use ropa holgada, suave y zapatos acolchados
- los niños en pañales pueden necesitar un acolchado adicional en las piernas y la cintura (quite las bandas elásticas)
- Evite los vendajes adhesivos o semi-adhesivos en la superficie de la piel.
- recortar las uñas de su hijo con regularidad para evitar rascarse
- Trate de mantener la piel fresca, nada caliente debe aplicarse a la piel
- mantener la piel húmeda con lubricantes suaves como la vaselina
- Cubrir las superficies duras para evitar traumas en la piel.
Síntomas de disminución
Las personas con EB pueden necesitar medicamentos para el dolor para disminuir su malestar. Diferentes medicamentos también pueden ayudar a disminuir la picazón..Tratando y Previniendo Complicaciones
La atención de heridas es un aspecto muy importante del tratamiento para la EB. Esto ayudará a prevenir infecciones graves y permitirá una curación más rápida. Muchas personas con EB tendrán vendajes para heridas que deben cambiarse cada uno o dos días. Una enfermera puede proporcionarle educación especial y asistencia para manejar este problema.Otros aspectos de la atención pueden incluir:
- Antibióticos si la piel se infecta.
- tubo de alimentación, si es necesario, para ayudar a satisfacer las necesidades nutricionales
- Injerto de piel si la cicatrización ha afectado la función de la mano.
- Terapia de rehabilitación o cirugía para tratar las contracturas articulares.
Tratamientos de investigación
Los investigadores están buscando nuevos tratamientos que algún día podrían usarse para tratar la EB más directamente. Algunos posibles tratamientos futuros podrían incluir el trasplante de médula ósea, terapias genéticas u otros avances. Algunas de estas terapias pueden estar experimentando ensayos clínicos. Hable con su médico si está interesado en participar en un ensayo clínico. O echa un vistazo a la base de datos de Estados Unidos para ensayos clínicos.Herencia
La mayoría de los casos de EB son causados por una mutación genética específica. Algunos tipos de EB son causados por una mutación dominante. Eso significa que una persona solo necesita heredar una copia de un gen afectado para obtener la condición. Otros tipos de EB son causados por una mutación recesiva. Para estos tipos, una persona tiene que recibir una copia afectada de un gen de ambos padres.Si EB corre en su familia, o si ya ha tenido un hijo con EB, puede que le resulte útil hablar con un asesor genético. Esta persona puede darle una idea de los riesgos de tener otro hijo con EB en el futuro. Las pruebas prenatales pueden ser posibles para algunos tipos de EB.
Albardilla
Algunas personas sufren de problemas de autoestima debido a EB. Pueden sentirse avergonzados por la visibilidad de sus lesiones o sentirse excluidos si no pueden participar en ciertas actividades. Para algunas personas, puede llevar al aislamiento social, la ansiedad y la depresión. La naturaleza crónica y visible de la enfermedad puede ser muy difícil para las personas. Para algunas personas, este puede ser el aspecto más desafiante de EB. Así que si te sientes así, debes saber que no estás solo. A veces las personas incluso con formas más leves de la enfermedad pueden sentirse así..Tratar una enfermedad crónica nunca es fácil. No dudes en pedir ayuda psicológica a un profesional. A muchas personas que tratan con EB les resulta útil conectarse con otras personas que tienen esta condición. Por ejemplo, las redes de pacientes como la Asociación Americana de Investigación de Epidermolisis Bullosa Distrófica han facilitado la conexión con otras personas que entienden lo que está experimentando..
Una palabra de Verywell
Hacer frente a una condición crónica como la epidermólisis ampollosa es un desafío. Para muchas personas, requerirá cuidado y atención diaria. Los nuevos padres pueden estar comprensiblemente ansiosos por aprender cómo manejar la condición en sus hijos. Pero aprender lo más que pueda sobre EB y cómo prevenir sus complicaciones puede ayudarlo a sentirse más capacitado y en control. Su equipo médico también estará disponible para ayudarlo a usted y a su familia a tomar las mejores decisiones médicas posibles..Saber qué antibióticos tomar
