Una visión general de la protoporfiria eritropoyética
Los pacientes con EPP pueden experimentar un dolor intenso cuando están al sol o incluso expuestos a una iluminación artificial intensa. Estos síntomas generalmente comienzan en la infancia y persisten durante toda la vida del paciente. El EPP es la tercera porfiria más común, que se estima que ocurre en aproximadamente 1 de cada 74,300 individuos, y el tipo más frecuente en los niños. Las mujeres y los hombres parecen estar igualmente afectados. Si bien actualmente no existe una cura para el EPP, hay maneras de manejarlo.
Los síntomas
El síntoma más común de EPP es la fotosensibilidad, lo que significa que una persona experimenta dolor u otros síntomas en la piel cuando está bajo el sol. La fotosensibilidad causada por el EPP puede ser tan severa que los pacientes experimentan dolor incluso cuando están expuestos a la luz del sol que entra por las ventanas de un automóvil en el que conducen o viajan..Los pacientes también pueden tener otros síntomas en la piel después de haber estado expuestos a la luz solar, incluyendo:
- Comezón
- Ardiente
- Hinchazón
Los síntomas generalmente desaparecen en 24 horas. Los pacientes con EPP generalmente no experimentan ningún daño duradero en la piel, como cicatrices (aunque las ampollas y las cicatrices pueden ser el resultado de otros tipos de porfirias que afectan la piel).
Algunos pacientes con EPP también pueden experimentar daño hepático, ya que tener demasiada protoporfirina en el cuerpo puede provocar estrés en el hígado. Es raro tener daño hepático grave por EPP, sin embargo, esta complicación ocurre en menos del 5 por ciento de los pacientes. Algunos pacientes con EPP (hasta un 8 por ciento) también pueden experimentar cálculos biliares que contienen protoporfirina, lo que puede provocar una inflamación de la vesícula biliar (colecistitis).
Causas
El EPP suele ser causado por mutaciones en el gen de la ferrochelatasa (FECH). Con menos frecuencia, el EPP es causado por mutaciones en otro gen llamado gen delta-aminolevulinic acid synthase-2 (/ ALAS2 /). Cuando este gen causa la condición, se conoce como protoporfiria ligada al X (XLP).Las mutaciones en el gen FECH se transmiten en un patrón llamado autosómico recesivo. Esto significa que uno de los padres tiene una mutación muy fuerte y el otro tiene una mutación más débil. Un niño recibe ambas mutaciones, pero la mutación más fuerte domina a la más débil. El padre que tiene la mutación fuerte no tendrá síntomas a menos que también tenga una mutación más débil de uno de sus padres. Si no tienen síntomas, son lo que se llama un "portador". Esto significa que aunque no muestren síntomas de la enfermedad, pueden transmitir el gen que lo causa a su hijo..
Heredar estas mutaciones en el gen FECH hace que un paciente tenga demasiada protoporfirina IX en sus glóbulos rojos y plasma. La protoporfirina se acumula en la médula ósea, las células sanguíneas y el hígado..
Diagnóstico
Los síntomas relacionados con la exposición a la luz solar suelen aparecer en la infancia, incluso en la infancia, pero puede llevar tiempo diagnosticarse con EPP. Los niños pueden carecer del lenguaje para expresar que tienen dolor. Si no tienen síntomas visibles en la piel, puede ser difícil para los padres o los médicos hacer la conexión. EPP es también una condición muy rara. Como resultado, muchos pediatras y médicos generales pueden no estar familiarizados con esto.Una vez que un médico sospecha que un paciente tiene EPP, es muy fácil realizar una prueba y confirmar el diagnóstico. Existen varias pruebas para detectar niveles anormales de protoporfirina en la sangre, la orina y las heces..
Además, las pruebas genéticas pueden revelar las mutaciones específicas en el gen FECH. Esta puede ser una información muy importante para los pacientes, ya que pueden querer buscar asesoramiento genético cuando empiecen a pensar en la planificación familiar..
Si se encuentra que un miembro de la familia tiene EPP, no es raro que a otros miembros de la familia se les haga una prueba para ver si también tienen una mutación, incluso si no muestran síntomas..
Tratamiento
El tratamiento más importante para los pacientes con EPP es la protección solar. Evitar o limitar la exposición a la luz solar, así como cualquier exposición a algunas formas de luz fluorescente, es la mejor manera de prevenir y controlar los síntomas..Ejemplos de protección contra la luz solar pueden incluir:
- Usando sombreros cuando afuera
- Usar ropa que cubra tanta piel como sea posible (mangas largas y pantalones)
- Protector solar
- Gafas de sol
- Tintado de ventanas en casa y en vehículos.
- Para algunos pacientes, ciertos medicamentos o suplementos (como el betacaroteno oral) pueden ser recetados por un médico para ayudar a mejorar la tolerancia a la luz solar..
Cuando los pacientes con EPP se someten a cirugía, es posible que deban existir consideraciones especiales con respecto a la anestesia. Es posible que los pacientes también necesiten protección adicional durante la cirugía para evitar los síntomas después de estar expuestos a la fuerte iluminación del techo utilizada en las salas de operaciones.
Una palabra de Verywell
Para los pacientes con EPP, tener que evitar la luz solar puede tener un impacto negativo en la calidad de vida, especialmente en términos de experiencias sociales. Esto puede ser especialmente cierto para niños y adultos jóvenes, quienes pueden sentirse excluidos de actividades sociales y ocasiones especiales como vacaciones de verano, viajes escolares y fiestas de cumpleaños..
Recursos como Camp Discovery brindan oportunidades para los niños y sus familias. Además, los departamentos de relaciones con los huéspedes de Disneyland y Disney World también pueden hacer adaptaciones para familias y niños con EPP para que puedan disfrutar de muchas experiencias especiales de la infancia y participar en actividades fuera con sus compañeros..
