Una visión general de la hiperekplexia

La hiperekplexia (HPX), según la definición de la Organización Nacional de Enfermedades Raras (NORD), es un trastorno neurológico hereditario. La condición se considera rara, afectando a aproximadamente 150 personas en todo el mundo. HPX puede ocurrir en el útero o en niños pequeños, como los recién nacidos y los bebés. Tanto los niños como los adultos pueden verse afectados por el trastorno también. HPX puede ser conocido como otros nombres, incluyendo:

• Enfermedad de sobresalto familiar
• Hiperekplexia hereditaria
• Síndrome de sobresalto
• Sindrome del bebé

Las personas con HPX demuestran una respuesta de sobresalto magnificada a sonidos fuertes u otros estímulos sorprendentes. Los bebés muestran un aumento del tono muscular, también llamado hipertonía. Después de producirse una respuesta de sobresalto, los bebés pasarán por un período de rigidez (tensión muscular extrema) y no podrán moverse. Algunos bebés pueden dejar de respirar durante el episodio de rigidez, lo que puede conducir a una situación potencialmente mortal.   
Además, los períodos de rigidez pueden hacer que algunas personas se caigan sin perder la conciencia. Las personas con HPX también pueden demostrar anomalías de la marcha, reflejos hiperactivos y otros signos y síntomas.            

Los síntomas

La gravedad general de la condición puede variar ampliamente entre los individuos. Aunque los síntomas pueden continuar a lo largo de la edad adulta, son más frecuentes en bebés y niños..
El síntoma más característico del trastorno es la reacción de sobresalto exagerada después de un estímulo abrupto..
Los estímulos pueden incluir sonidos, un toque inesperado, un movimiento sorpresa como un golpe y los avistamientos imprevistos de personas u otros objetos. Una vez que se activa la respuesta de sobresalto, un individuo experimenta rigidez o rigidez muscular y es probable que se caiga. Existe el riesgo de lesiones porque no pueden usar sus brazos para atraparse y romper la caída..
Otros síntomas que pueden acompañar a HPX incluyen:

• Arqueo de la cabeza en conjunción con la reacción de sobresalto.
• movimientos bruscos después de la reacción de sobresalto o al intentar conciliar el sueño
• Tensión muscular severa, que puede ser más notable en los bebés.
• falta de movimiento o movimientos más lentos de lo normal en los bebés
• reflejos hiperactivos
• apnea intermitente
• marcha inestable
• Algunos bebés pueden presentar convulsiones y HPX puede confundirse con la epilepsia.
• cadera dislocada al nacer
• hernia inguinal    

Para muchas personas, los síntomas de HPX retrocederán a la edad de un año, informa Genetics Home Reference, una rama de la Biblioteca Nacional de Medicina de EE. UU. Pero este no es el caso de todos, y algunas personas mayores continuarán mostrando una respuesta de sobresalto hiperreactiva, episodios de rigidez, caídas y movimientos mientras duermen. También pueden experimentar sobreestimulación en multitudes o lugares con ruidos fuertes..

Causas 

HPX afecta tanto a hombres como a mujeres. Aunque es más frecuente en bebés al nacer, puede presentarse más adelante en la vida, como en la adolescencia o en la edad adulta..
La mayoría de los casos de HPX son causados ​​por heredar un rasgo autosómico dominante, lo que significa que solo necesita recibir un gen mutado de un padre para desarrollar la condición. Los genes que tienen más probabilidades de desarrollar mutaciones, según NORD, incluyen:

• GLRA1 (la mutación más prevalente en HPX)
• SLC6A5
• GLRB
• GPHN
• ARHGEF9

Estos genes desempeñan un papel en la producción de glicina en el cuerpo, un aminoácido inhibidor que disminuye la respuesta a los estímulos en el cerebro y el sistema nervioso. Si la producción de glicina disminuye o los receptores sufren daño, las células nerviosas no pueden regular su reactividad y, en consecuencia, responden de manera exagerada a los estímulos..    
Otras causas potenciales de HPX incluyen un patrón autosómico recesivo y una nueva mutación. Con un patrón autosómico recesivo, usted hereda dos genes mutados, uno de cada padre, y es posible que sus padres no muestren ningún signo o síntoma del trastorno. Con nuevas mutaciones, la variante genética surge espontáneamente en las primeras etapas del desarrollo de un individuo.. 

Diagnóstico

Si un bebé presenta una respuesta de sobresalto hiperactiva, aumento de la rigidez, disminución de la capacidad para participar en movimientos voluntarios o convulsiones, su proveedor de atención médica puede considerar un diagnóstico de HPX. Dado que el trastorno suele ser hereditario, el médico tomará en cuenta detalladamente el historial de salud de su familia en busca de pistas sobre posibles enfermedades genéticas. Un diagnóstico inicial de HPX puede basarse en la presentación clínica de la condición. 
Para confirmar el diagnóstico, el médico puede ordenar pruebas como una electromiografía (EMG), que analiza qué tan bien los nervios del cuerpo controlan los músculos, y una electroencefalografía (EEG), que evalúa la actividad eléctrica que ocurre en varias partes de el cerebro.
Además, las pruebas genéticas son una opción para consolidar un diagnóstico y ayudar a encontrar la causa. El campo de las pruebas genéticas siempre está evolucionando, por lo que podrían surgir nuevas pruebas más adelante en la vida que pueden ayudar a responder preguntas que usted o su familia puedan tener..

Tratamiento

Los tratamientos a menudo están dirigidos a controlar los síntomas de HPX, especialmente la respuesta de sobresalto y los sistemas musculares. Actualmente, no hay cura para el trastorno. Los medicamentos que podrían usarse incluyen medicamentos contra la ansiedad y antiespásticos como clonazepam, carbamazepine, phenobarbital, diazepam, y otros.
La terapia física u ocupacional se puede usar como terapias complementarias para aliviar los síntomas, evaluar la necesidad de dispositivos de asistencia y equipos de adaptación (cochecitos, andadores, asientos y dispositivos de posicionamiento) para mejorar la calidad de vida. La terapia cognitiva conductual (TCC) también puede ser una terapia beneficiosa para disminuir la ansiedad.
Cuando un bebé tiene problemas respiratorios importantes, el médico puede sugerir un monitor de respiración o de frecuencia cardíaca para vigilar al niño. Los padres también pueden decidir aprender RCP infantil para que puedan ayudar a sus hijos si fuera necesario..     

Albardilla

Un diagnóstico inesperado de cualquier tipo puede ser abrumador, pero uno que involucre una enfermedad neurológica rara puede ser realmente aterrador. Encontrar ayuda de otras personas que están pasando por las mismas cosas que usted y su familia puede ser de gran ayuda..
Para los foros de soporte en línea de HPX, puede intentar visitar The Hyperekplexia Society en Facebook, por ejemplo..
Otra forma de enfrentar y encontrar apoyo es conectarse con personas con trastornos relacionados y síntomas similares. Esas afecciones incluyen epilepsia, ansiedad generalizada y trastornos de las TIC (como el síndrome de Tourette).
En última instancia, cuanto más sepa sobre la afección y las opciones de tratamiento disponibles, más control tendrá sobre la salud de su hijo y su familia..
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