¿Qué es una amniocentesis?
En este momento, el Colegio Americano de Obstetras y Ginecólogos (ACOG, por sus siglas en inglés) recomienda el examen genético para todas las mujeres embarazadas, ya sea mediante pruebas prenatales no invasivas o mediante pruebas más invasivas como la amniocentesis o el muestreo de vellosidades coriónicas. No importa lo que su médico recomiende, sin embargo, la decisión de realizarse una amniocentesis o no le pertenece a usted y a su pareja.
Propósito de la Prueba
Si está embarazada, su médico puede recomendar una amniocentesis por varios motivos, como su edad o su historial médico familiar..Indicaciones
Algunas de las razones específicas por las cuales se puede recomendar una amniocentesis incluyen:
- Edad materna de 35 años o más: el riesgo de anomalías cromosómicas aumenta con la edad, especialmente después de los 35 años. (Tenga en cuenta que la mayoría de los bebés nacidos de madres mayores de 35 años o incluso mayores de 40 años no tienen anomalías cromosómicas.)
- Resultados anormales en las pruebas de detección prenatal de sangre, como la prueba Quad o la prueba de ADN prenatal sin células
- Resultados anormales en una ecografía del primer trimestre o del segundo trimestre
- Niño anterior con una anomalía cromosómica o un defecto del tubo neural
- Antecedentes familiares de ciertas afecciones genéticas (usted o su pareja)
- Sospecha de infección
- Para evaluar la enfermedad de Rh
- Para entregar medicamentos en el útero
- Pruebas de madurez pulmonar
- Para polihidramnios (demasiado líquido en el útero): si hay demasiado líquido presente, se puede realizar una amniocentesis para eliminar el exceso de líquido.
Las condiciones que pueden detectarse con una amniocentesis incluyen:
- Anomalías cromosómicas como el síndrome de Down y más (ver más abajo)
- Afecciones genéticas como la enfermedad de células falciformes, fibrosis quística y más
- Infecciones congénitas que pueden causar defectos de nacimiento tales como citomegalovirus, herpes, rubéola (sarampión alemán), toxoplasmosis, parvovirus B19 y virus Zika
- Defectos del tubo neural (espina bífida o anencefalia).
Hay una serie de razones por las cuales las mujeres optan por una amniocentesis. Si bien los siguientes son beneficios de la prueba desde un punto de vista médico, muchas personas consideran y ponderan estos de manera diferente según las creencias personales..
Aprender acerca de las anomalías cromosómicas en un feto puede:
- Ayudar a los padres a prepararse mejor física y / o emocionalmente para un niño con necesidades especiales
- Llevar a un diagnóstico para que el tratamiento pueda iniciarse antes del nacimiento (por ejemplo, tratamientos con células madre en fetos con enfermedad de células falciformes)
- Proporcionar a los padres información que pueda ser un factor para considerar la interrupción de un embarazo (terminación terapéutica) cuando los defectos de nacimiento sean incompatibles con la vida o reduzcan seriamente la calidad de vida del feto.
Si bien la amniocentesis es una prueba muy precisa para detectar problemas cromosómicos, no puede diagnosticar todos los problemas genéticos potenciales o defectos de nacimiento en un feto.
Pruebas similares
Una prueba similar para evaluar anomalías cromosómicas es el muestreo de vellosidades coriónicas (CVS). La CVS también es una prueba invasiva en la que se obtiene una muestra de la placenta (vellosidades coriónicas) a través del cuello uterino o la pared abdominal entre las semanas 10 y 13 de embarazo.
CVS tiene la ventaja de poder realizarse antes en el embarazo (especialmente si se considera la interrupción), pero no puede diagnosticar algunas afecciones que pueden diagnosticarse con amniocentesis (como defectos del tubo neural) y tiene una posibilidad ligeramente mayor de causando un aborto involuntario.
Otras pruebas
Las opciones de pruebas prenatales no invasivas son análisis de sangre que pueden dar pistas sobre la presencia de anomalías cromosómicas o defectos del tubo neural en un feto, pero no pueden diagnosticar de manera concluyente estas afecciones. Una prueba Quad es una prueba de detección que prueba la combinación de alfa-fetoproteína (AFP), estriol, gonadotropina coriónica humana (HCG) e inhibina A. La prueba de ADN libre de células prenatales es una prueba más nueva que también puede dar pistas sobre la presencia de anomalías cromosómicas.
Las pruebas genéticas también pueden incluir otros tipos de pruebas, como la detección previa a la implantación y la detección de portadores (por ejemplo, para ver si alguno de los padres lleva el gen de la fibrosis quística).
Riesgos y contraindicaciones
Hay riesgos potenciales asociados con una amniocentesis que deben sopesarse frente a los posibles beneficios. Si bien el impacto emocional de una amniocentesis (ya sea el procedimiento y / o los posibles resultados) no suele incluirse en la lista de riesgos, es importante considerar cómo el procedimiento o los resultados obtenidos pueden afectarle psicológicamente. La decisión de proceder con la prueba es totalmente suya..Riesgos potenciales
Los riesgos y complicaciones potenciales de una amniocentesis incluyen:
- Aborto involuntario: el riesgo de aborto involuntario debido a la amniocentesis varía según el estudio, pero varía de 1 en 1000 a 1 en 200. Una revisión de estudios de 2018 de 2000 a 2017 encontró que el riesgo general de aborto espontáneo relacionado directamente con la amniocentesis fue ligeramente mayor que 1 de cada 300 mujeres. Este riesgo es mayor para las mujeres que tienen una amniocentesis antes de las 15 semanas de gestación..
- Fuga de líquido amniótico: aproximadamente el 2 por ciento de las mujeres experimentan una fuga de líquido amniótico después de una amniocentesis, pero esto se resuelve por sí solo en la mayoría de los casos.
- Lesión con la aguja: existe un pequeño riesgo de que la aguja espinal pueda penetrar el brazo, la pierna u otras regiones de un bebé, pero esto es muy poco frecuente.
- Infección: existe un pequeño riesgo de infección relacionado con la colocación de la aguja (por bacterias en la piel).
- Transmisión de infecciones de la madre al bebé: las infecciones como la hepatitis B, la hepatitis C, el VIH y la toxoplasmosis se pueden transmitir de la sangre de la madre al feto (consulte las contraindicaciones a continuación).
- Sensibilización Rh: también debido a la exposición del feto a la sangre de la madre, la posibilidad de sensibilización Rh de una madre Rh negativa a un feto Rh negativo podría ocurrir. Esto es raro ya que las madres que son Rh negativas reciben Rhogam después del procedimiento.
- Pie zambo: existe riesgo de pie zambo (talipes equinovarus) cuando se realiza una amniocentesis antes de las 15 semanas de gestación.
- Trabajo prematuro
Hay varios relativo Contraindicaciones para una amniocentesis. Con estas condiciones, se puede realizar una amniocentesis en ciertas circunstancias, pero los riesgos deben sopesarse con mucho cuidado contra los posibles beneficios. Éstos incluyen:
- Madres que tienen una infección en la piel del abdomen.
- Madres que tienen infecciones crónicas con hepatitis B, hepatitis C o VIH
- Si hay una baja cantidad de líquido amniótico (oligohidramnios)
- Una placenta anterior
Antes de la prueba
Cuando hable con su médico sobre la posibilidad de una amniocentesis, ella querrá saber acerca de los factores de riesgo que tenga para las anomalías cromosómicas, las afecciones médicas que tenga y los medicamentos que esté tomando. Ella le preguntará sobre cualquier alergia, incluida la alergia al látex. Ella también querrá revisar sus análisis de sangre prenatales y determinar su tipo de sangre y Rh.Sincronización
Un procedimiento de amniocentesis generalmente toma solo unos cinco minutos, pero es importante reservar al menos unas horas antes del procedimiento. Esto incluye el tiempo para revisar sus signos vitales y la frecuencia cardíaca del bebé, y hacer una ecografía para determinar la posición del bebé y más antes del procedimiento. También se lo observará por un corto tiempo después del procedimiento para asegurarse de que usted y el bebé estén bien antes de irse a casa. La mayoría de las personas pasan alrededor de una hora en la mesa en la sala de procedimientos.
Ubicación
Una amniocentesis se puede hacer en el consultorio de un obstetra o en un centro médico / hospital..
Qué ponerse
Se le desvestirá de la cintura para abajo durante el procedimiento, pero es una buena idea usar ropa que se ajuste bien alrededor de su abdomen, ya que puede sentir algunos calambres abdominales después del procedimiento..
Comida y bebida
No hay restricciones dietéticas especiales antes de una amniocentesis, pero es importante beber muchos líquidos. En algunos casos, un médico lo alentará a tomar líquidos adicionales y se abstendrá de orinar para tener la vejiga llena durante la prueba (una vejiga llena es más importante si está cerca de 15 semanas y menos si está más cerca de 20 semanas).
Costo y seguro de salud
Muchas compañías de seguros cubren al menos parte del costo de una amniocentesis. Para aquellos que no tienen seguro, el costo promedio es de entre $ 1,500 a $ 2,500, pero puede variar desde menos de $ 1,000 a más de $ 7,000. Si necesita pagar de su bolsillo el procedimiento, algunas clínicas ofrecen tarifas reducidas si configura un plan de pago con anticipación.
Que traer
Debe traer su tarjeta de seguro a su cita, así como cualquier formulario que se le indique traer. Si un médico que no sea su médico habitual realizará la prueba, ella querrá revisar sus registros prenatales antes de la prueba. Siempre es una buena idea traer un libro u otra cosa que lo ocupe en caso de que se haga una copia de respaldo del médico o se retrase su procedimiento. Si bien es probable que pueda conducir por su cuenta, es útil traer a su pareja o un amigo que pueda apoyarlo durante el procedimiento..
Otras Consideraciones
Es posible que desee hablar con un asesor genético antes (o después) de su amniocentesis. Hay muchas condiciones que no poder ser detectado por la amniocentesis, y algunas veces un consejero genético (al observar su historial familiar) puede ayudarlo a explorar las inquietudes para las cuales aún no existen pruebas.
Estos consejeros también son invaluables si sus resultados son anormales. La mayoría de las afecciones que pueden diagnosticarse con la amniocentesis pueden causar un espectro de síntomas, y no hay dos personas con estas afecciones que sean iguales. Por ejemplo, mientras que los niños con síndrome de Down pueden verse afectados de manera diferente según el tipo que tengan, incluso los niños del mismo tipo pueden tener experiencias y resultados únicos..
Durante el examen
Durante su examen, habrá algunas personas en la sala con usted, incluida una enfermera, un obstetra y, a veces, un radiólogo o un técnico de radiología..Pre-prueba
Antes de que comience su procedimiento, se le pedirá que firme un formulario de consentimiento que indica que comprende el propósito del procedimiento y los riesgos potenciales. La enfermera controlará la temperatura, el pulso y la presión arterial, así como el ritmo cardíaco de su bebé.
Dado que la ecografía puede revelar el sexo del bebé, y el análisis cromosómico será seguro, es importante que le avise a la enfermera si no quiere saber si está teniendo un niño o una niña. Luego, puede adjuntar una nota a sus registros para que su médico no le avise cuando comparte sus resultados..
A lo largo de la prueba
Cuando esté listo para la prueba, se le pedirá que se ponga una bata y se acueste boca arriba en la tabla de procedimientos. Se aplicará un gel de ultrasonido a su abdomen y se usará un ultrasonido para determinar la posición de su bebé, la ubicación de la placenta y para buscar bolsas de líquido amniótico. Esto puede llevar algún tiempo, especialmente si tiene una placenta anterior.
Una vez que el obstetra haya realizado una evaluación ecográfica básica de su bebé, su abdomen se limpiará con un antiséptico. Con la guía de ultrasonido, se insertará una aguja hueca larga a través de la pared abdominal y dentro de su útero. Se le puede pedir que se mueva un poco para redistribuir el líquido amniótico. La mayoría de las veces, no se usa un anestésico local y sentirá una punzada cuando se inserta la aguja..
Cuando la aguja esté en el lugar adecuado, su médico retirará aproximadamente de 20 a 30 mililitros (alrededor de 4 a 6 cucharaditas) de líquido. Esta cantidad de pérdida de líquido no dañará a su bebé de ninguna manera, y su cuerpo lo repondrá rápidamente. Es posible que sienta algo de incomodidad y calambres a medida que se extrae el líquido..
Una vez que se recupera el líquido, se retira la aguja y se coloca un vendaje sobre el sitio de inserción.
Prueba posterior
Después de la prueba, su enfermera continuará controlando la frecuencia cardíaca de su bebé durante varios minutos y le preguntará sobre cualquier molestia o pérdida de líquido amniótico. Si tiene Rh negativo, su enfermera le administrará una inyección de Rhogam (inmunoglobulina Rh) para evitar que su bebé desarrolle sensibilización al Rh.
El líquido que se extrajo se enviará al laboratorio para que un patólogo evalúe.
Despues de la prueba
Cuando termine su examen, se le permitirá regresar a casa. Su médico le informará aproximadamente cuánto tiempo pasará hasta que los resultados estén disponibles. Generalmente se aconseja a las mujeres que eviten la actividad vigorosa durante varios días y que se abstengan de la actividad sexual durante uno o dos días..Manejando los Efectos Secundarios
Algunos calambres son normales durante las primeras horas después del procedimiento, pero aproximadamente entre el 1 y el 2 por ciento de las mujeres experimentan más calambres y manchas que pueden aumentar la preocupación por el aborto espontáneo. Es importante tener en cuenta que, incluso cuando se presentan estos síntomas, la mayoría de las personas no continúan con el aborto espontáneo..
Llame a su médico si experimenta cólicos importantes, dolor abdominal o contracciones, así como cualquier sangrado vaginal. También es importante buscar atención médica si tiene fiebre o escalofríos, sospecha que está perdiendo líquido amniótico o si nota un cambio en la actividad de su bebé (ya sea aumento o disminución del movimiento) si está lo suficientemente avanzado como para sentir estos movimientos..
Interpretando Resultados
El tiempo que toma obtener los resultados puede variar desde unos pocos días hasta dos semanas o más. Los resultados específicos informados dependerán de la razón por la que se realizó la amniocentesis y de las pruebas que se realizaron en la muestra..Prueba genética
Un cariotipo es una imagen de los cromosomas de su bebé y es la prueba que lleva más tiempo completarla. Es del 98 por ciento al 99 por ciento de precisión para las anomalías cromosómicas.
Un análisis de hibridación in situ fluorescente (FISH) es otra prueba que se puede realizar con líquido amniótico. Esta prueba a menudo está disponible mucho más rápidamente (solo unos pocos días), pero no puede discriminar entre los diferentes tipos de síndrome de Down.
Muchas personas se preguntan con qué frecuencia se encuentran anomalías cromosómicas en una amniocentesis. En una revisión de 2017 de más de 40,000 procedimientos de amniocentesis (realizados para una edad materna de 35 años o más o pruebas de detección prenatales anormales), se encontró que el 3.36 por ciento de estos estudios encontraron una condición cromosómica. Nuevamente, es importante tener en cuenta que una amniocentesis no puede diagnosticar todos los defectos de nacimiento o condiciones genéticas potenciales.
Las anomalías cromosómicas estructurales pueden incluir:
- Trisomías: normalmente, cada persona tiene 46 cromosomas (23 pares), pero con una trisomía, hay un cromosoma adicional (para un total de 47 cromosomas). Los posibles hallazgos pueden incluir el síndrome de Down (trisomía 21, en el que hay tres copias del cromosoma 21), el síndrome de Edwards (trisomía 18) y el síndrome de Patau (trisomía 13). También puede haber trisomías de los cromosomas sexuales, como el síndrome de Klinefelter (XXY) y el síndrome triple X (XXX)..
- Monosomías: la monosomía más común es el síndrome de Turner (XO) en el que solo hay 45 cromosomas, faltando uno de los cromosomas sexuales.
- Translocaciones: con las translocaciones, el material genético de un cromosoma se une a otro cromosoma. Estos pueden ser equilibrados (en los que partes de dos cromosomas simplemente se intercambian o no se equilibran).
- Deleciones: cuando falta parte de un cromosoma
- Adiciones: cuando se agrega material extra a un cromosoma
- Inversiones: el material genético en un cromosoma se "da vuelta"
- Duplicaciones: donde se duplica parte de un cromosoma (hay dos copias de una parte de un cromosoma)
- Mosaicismo: el mosaicismo ocurre cuando una de las condiciones anteriores afecta solo a algunas de las células. Por ejemplo, un bebé puede nacer vivo con trisomía 9 en mosaico, donde hay tres copias del cromosoma 9 en solo un pequeño porcentaje de células en el cuerpo (la trisomía 9 completa es incompatible con la vida y generalmente causa un aborto espontáneo temprano).
Las anormalidades moleculares, o cambios en uno o más genes, también se pueden encontrar en una amniocentesis. Algunas condiciones que pueden ser diagnosticadas incluyen:
- Enfermedad de célula falciforme
- Síndrome de cri-du-chat
- Síndrome X frágil
- enfermedad de Tay-Sachs
- Distrofia muscular
- Fibrosis quística
- Talasemia
Si se realizó una amniocentesis para verificar la presencia de una infección congénita en el bebé, las pruebas de anticuerpos se devolverán como positivas o negativas.
Seguir
El seguimiento después de una amniocentesis dependerá de los resultados encontrados. Si no se obtiene suficiente líquido, puede ser necesario repetir una amniocentesis. (Se necesita aproximadamente una onza de líquido amniótico para realizar pruebas de diagnóstico).
Una palabra de Verywell
La decisión de realizarse una amniocentesis suele ir acompañada de una ansiedad significativa. No solo existen preocupaciones sobre los riesgos potenciales del procedimiento, sino que muchas personas están nerviosas por las condiciones que se pueden encontrar. Encontrar un médico experimentado y aprender sobre el procedimiento y los posibles hallazgos puede ayudar a reducir algo de esta ansiedad.La amniocentesis también está rodeada de opiniones firmes a favor y en contra del procedimiento. Es importante recordar que elegir el procedimiento es una decisión personal, que se basa únicamente en las preferencias personales de usted y su pareja. Las futuras madres y sus parejas deben trabajar con sus médicos para tomar las decisiones que mejor se adapten a sus propias creencias filosóficas y circunstancias médicas.
A medida que se realicen avances en las pruebas moleculares, especialmente con el advenimiento de las pruebas para evaluar el ADN circulante y los fragmentos de ADN, se espera que haya métodos menos invasivos para obtener los mismos resultados de una amniocentesis en un futuro próximo..
