La deficiencia de acil-CoA deshidrogenasa de cadena media (deficiencia de MCADD o MCAD) es una condición metabólica hereditaria rara que afecta la capacidad del cuerpo para convertir un cierto tipo...
Enfermedades raras - Página 8
El conocimiento de la genética de las comunidades científicas aumenta cada día, lo que hace que los descubrimientos médicos y los tratamientos sean más probables con cada día que pasa....
La enfermedad de Gaucher (pronunciada enfermedad de "GO shay") es una condición genética con una amplia gama de síntomas clínicos que afectan a varios sistemas de órganos del cuerpo. En...
El insomnio familiar fatal es un trastorno hereditario del sueño que ha afectado a cerca de 100 familias en todo el mundo, por lo que es extremadamente infrecuente. El insomnio...
La poliposis adenomatosa familiar (FAP, por sus siglas en inglés) es un síndrome raro y hereditario en el que se desarrollan cientos o miles de tumores benignos llamados pólipos en...
En muchos trastornos genéticos y metabólicos, los síntomas no comienzan hasta días o semanas después de que nace un bebé. Para cuando aparecen los síntomas, es posible que ya se...
La neurofibromatosis es un trastorno genético multisistémico que no solo afecta a los ojos, sino también al cerebro, los nervios, los huesos y la piel. Hay dos tipos de neurofibromatosis:...
El síndrome de Munchausen por poder, ahora conocido como un trastorno facticio, puede tomar la forma de abuso infantil en el cual una madre inventa enfermedades para su hijo. La...
