Panorama general de la poliposis adenomatosa familiar
En algunos casos, el cáncer no comienza a desarrollarse hasta que la persona tiene 50 años, y la cantidad de pólipos presentes es mucho menor (menos de 100 pero más de 10). Esto se conoce como FAP atenuado.
La FAP es responsable de aproximadamente entre el 5 y el 1 por ciento del número total de casos de cáncer de colon en general. Las personas con este trastorno a veces también desarrollan cáncer de recto. Como los cánceres que afectan el colon generalmente también afectan el recto, el cáncer de colon y recto a menudo se combinan y se denominan "cáncer colorrectal".
Se estima que la FAP ocurre en cada 2.9 a 3.2 personas por 100,000. La condición también se conoce como síndrome de poliposis múltiple familiar, poliposis familiar adenomatosa, síndrome de poliposis familiar adenomatosa y poliposis adenomatosa.
Los síntomas
Es posible que pase mucho tiempo teniendo muchos pólipos en el colon o el recto sin experimentar ningún síntoma. En algunos casos, los síntomas eventualmente aparecerán, y en otros, no habrá síntomas hasta que los pólipos se vuelvan cancerosos..Pólipos adenomatosos
Los pólipos en FAP se conocen como "adenomatosos". Los pólipos adenomatosos comienzan como benignos, pero eventualmente se convierten en cancerosos (malignos). Por esta razón, a menudo se les conoce como precancerosas. Estos pólipos comienzan a desarrollarse en la persona alrededor de los 16 años de edad..Los pólipos generalmente crecen en el colon, pero a veces se pueden desarrollar tumores en otras partes del cuerpo como el intestino delgado (en el duodeno), el sistema nervioso central, el abdomen (llamados tumores desmoides), los ojos, la piel y la tiroides. Cuando una persona tiene estos otros tipos de tumores y osteomas además de los pólipos en el colon, a veces se le llama síndrome de Gardner..
Otros canceres
La presencia de tumores en otros órganos del cuerpo junto con la FAP conlleva un mayor riesgo de desarrollar otros tipos de cáncer como el cáncer de páncreas, el hepatoblastoma, el cáncer papilar de tiroides, el cáncer de las vías biliares, el cáncer de estómago, el cáncer cerebral y el sistema nervioso central..Eliminación de pólipos de colon
Si los pólipos no se tratan al extirpar parte o la totalidad del colon (un procedimiento llamado colectomía), el desarrollo de cáncer cuando una persona está en sus treinta o cuarenta años es casi inevitable.Otros síntomas
Más síntomas de FAP incluyen:- Otros pólipos en el estómago y el intestino delgado.
- Osteomas, que son huesos nuevos que crecen en los huesos existentes.
- malformaciones dentales (dientes extra o perdidos)
- Hipertrofia congénita del epitelio pigmentario de la retina (CHRPE) o una mancha negra plana en el epitelio del pigmento de la retina (las personas con CHRPE tienen esta mancha desde el nacimiento)
- sangrado rectal, o básicamente cualquier sangre que pase por el ano (generalmente en forma de sangre en las heces)
- pérdida de peso inexplicable
- Un cambio en el movimiento intestinal y en el color o la consistencia del movimiento intestinal..
- dolor estomacal / abdominal
Causas
Las FAP clásicas y atenuadas son causadas por mutaciones en el gen APC (poliposis adenomatosa). El gen APC es responsable de la producción de la proteína APC. Esta proteína APC es, a su vez, responsable de controlar con qué frecuencia se dividen las células. Básicamente, suprime la división celular para que no se dividan demasiado rápido o sin control..Cuando hay una mutación en el gen APC, tiende a haber un crecimiento excesivo en las células. Esto es lo que hace que se formen los numerosos pólipos en FAP..
Existe otro tipo de FAP llamada poliposis adenomatosa familiar autosómica recesiva. Es más leve y se caracteriza por menos de 100 pólipos. Es causada por una mutación en el gen MUTYH. Cuando hay una mutación en este gen, se evita que los errores formados durante la replicación celular (antes de la división celular) se corrijan. Este tipo de FAP también se llama poliposis asociada a MYH.
Factores de riesgo
Hay una serie de elementos que pueden aumentar el riesgo de una persona para la FAP, incluidos:- Tener familiares de primer grado con FAP.
- con alrededor de 10 a 20 adenomas colorrectales, especialmente en combinación con los otros síntomas asociados con FAP como tumores desmoides, hipertrofia congénita del pigmento de la retina epitelio (CHRPE) y pólipos en el intestino delgado
Diagnóstico
Hay muchas pruebas y procedimientos diferentes que se utilizan para diagnosticar la FAP. Las personas elegidas por su médico dependerán de la evaluación de sus síntomas y otros factores, como su historial familiar.Examen de colon
Un examen de colon se puede utilizar para diagnosticar definitivamente FAP. Por lo general, un médico ordenará esto para averiguar la causa de algunos de los síntomas que se experimentan. El examen de colon se puede hacer de muchas maneras.Métodos para el examen de colon
- Colonoscopia
- Sigmoidoscopia
- Colonografía por tomografía computarizada
- Enema de bario
Esto implica usar un tubo flexible que esté equipado con una cámara pequeña y una luz para observar todo el colon y el recto. Antes de someterse a este procedimiento, su médico le dará instrucciones especiales para su dieta durante unos días antes. También se le pedirá que se limpie los intestinos con laxantes o un enema..
La mayoría de las veces, los sedantes se administran antes de comenzar el procedimiento. Someterse a esta prueba puede causar molestias e incluso a veces dolor. Sin embargo, es la mejor manera de detectar pólipos de colon, así como el cáncer de colon. Si se encuentran numerosos pólipos en el colon y / o el recto durante esta prueba, entonces se podría hacer un diagnóstico de FAP.
El médico también puede extraer el tejido de los pólipos (biopsia) durante la colonoscopia para una prueba adicional.
Sigmoidoscopia
Esto es muy similar a una colonoscopia, excepto que implica el uso de un corto alcance flexible para examinar solo una parte del colon y el recto. También es posible que tenga que limpiar sus intestinos para este procedimiento, pero generalmente no tan a fondo como con una colonoscopia. La sigmoidoscopia a veces se llama sigmoidoscopia flexible.
Colonografía por tomografía computarizada
Esta prueba implica el uso de una tomografía computarizada para obtener imágenes claras y detalladas del colon y el recto. El médico podrá identificar si hay pólipos. Los intestinos deben limpiarse y prepararse completamente para obtener una calidad de imagen clara y óptima.
Durante este procedimiento, se bombea dióxido de carbono o aire hacia el colon y el recto, y se usa un escáner de tomografía computarizada para tomar imágenes de esas áreas. (Los sedantes no son necesarios para esto). También se le conoce como CTC, colonoscopia virtual (VC) o neumocolon por TC..
Si se observan numerosos pólipos, el médico puede hacer un diagnóstico o puede ordenar una colonoscopia para confirmar el diagnóstico de FAP.
Enema de bario
Este es un tipo de radiografía del colon. Este método de diagnóstico ya no se usa con tanta frecuencia como los otros métodos..
Prueba genética
Estas son formas no invasivas para diagnosticar la FAP y son adecuadas para aquellas personas que no quieran someterse a procedimientos invasivos como la colonoscopia o la sigmoidoscopia. También se recomiendan cuando existe una historia familiar de FAP..Prueba de sangre
Si su médico sospecha que usted tiene FAP, se puede ordenar un análisis de sangre especial que puede detectar mutaciones en los genes APC y MUTYH.
Prueba de heces de ADN
Con una prueba de heces de ADN, su médico le da un kit para llevar a casa que se utilizará para recoger una muestra de heces. Esta muestra se enviará al laboratorio médico para su análisis. Cuando una persona tiene pólipos en el colon, las células con cambios anormales en el ADN pasan continuamente a las heces y el equipo de laboratorio puede detectar esos cambios en el ADN..
Los resultados de la prueba pueden ser positivos o negativos. Si es positivo, significa que se encontraron cambios anormales en el ADN y que el médico tendrá que ordenar una colonoscopia para confirmar el diagnóstico de FAP. Si es negativo, significa que no se encontraron cambios anormales en el ADN.
Tratamiento
Una vez que se diagnostica la FAP, debe ser tratada. De lo contrario, progresará en cáncer colorrectal. Si los pólipos se descubren a una edad muy temprana, el médico puede tratar de extirparlos individualmente. Eventualmente, sin embargo, habrá demasiados pólipos para que esto sea efectivo.Cirugía
Si los pólipos no se pueden extraer individualmente, el siguiente curso de acción es la cirugía. Hay una variedad de diferentes tipos de cirugías relevantes.Colectomía y anastomosis ileorectal
Una colectomía consiste en extirpar la totalidad de los dos puntos, pero dejar parte del recto sin tocar. La parte del recto que queda se conectará quirúrgicamente al intestino delgado. Este tipo de cirugía preserva la función intestinal y generalmente se elige para personas cuyos pólipos no son tan numerosos.
Colectomía e Ileostomía
En este procedimiento, se extirpan todo el colon y el recto. El cirujano creará una abertura, generalmente en el abdomen, donde llevará el intestino delgado y los desechos se acumularán en una bolsa que se encuentra allí..
Esta cirugía es a veces temporal, aunque en otros casos, la bolsa puede permanecer para recoger los desechos..
Proctocolectomia Restaurativa
Esto implica la extirpación de la totalidad del colon y la mayor parte o todo el recto. El extremo del intestino delgado luego se conecta quirúrgicamente al recto, y allí se crea una pequeña bolsa llamada bolsa ileoanal. De esta manera, los desechos se pueden almacenar en esta bolsa y su función intestinal se conserva.
Todos los pacientes diagnosticados con FAP eventualmente se someterán a un tipo de colectomía o al otro.
Medicación
La medicación a veces también se prescribe para tratar la FAP. Si bien el objetivo de la cirugía es extirpar los pólipos, la cirugía por sí sola no cura la afección. Si usted se sometió a una colectomía y anastomosis ileorectal donde una parte importante del recto no fue tocada, su médico puede recetarle un medicamento llamado Sulindac..Sulindac es un medicamento antiinflamatorio que se usa principalmente para tratar la artritis, pero también se ha encontrado que puede reducir los pólipos en el área colorrectal. Por lo tanto, se puede utilizar para deshacerse de los pólipos restantes después de la colectomía y evitar que vuelvan. Este medicamento tiene muchos efectos secundarios que deben ser discutidos a fondo con su médico antes de comenzar a tomarlos..
Sulindac aún no está aprobado por la FDA en el tratamiento de FAP. A pesar de esto, es ampliamente utilizado.
Existe otro medicamento para la artritis llamado Celecoxib, que está aprobado por la FDA. Reduce la cantidad de pólipos en el colon y el recto..
Es importante tener en cuenta que estos medicamentos no necesariamente reducen el riesgo de desarrollar cáncer en las personas con FAP..
Tratamiento para otros órganos
Muchas personas con FAP también tienen pólipos y tumores en otras partes del cuerpo, como el estómago, el intestino delgado y la tiroides. Estos pólipos y tumores, especialmente los que tienen la propensión a volverse cancerosos, se deben extirpar quirúrgicamente..Es posible que no sea necesario extirpar otros tumores, como los tumores desmoides en el abdomen (que son benignos) si no están comprimiendo ningún órgano o vaso sanguíneo. Sin embargo, todavía necesitan ser monitoreados.
Albardilla
La cirugía no cura la FAP y los pólipos aún pueden seguir creciendo. Tener FAP significa que tendrá que ir a exámenes médicos regulares por el resto de su vida.Dependiendo de su médico y de sus instrucciones específicas, es posible que deba someterse a:
- Colonoscopia o sigmoidoscopia cada uno a tres años para detectar pólipos en el colon y el recto
- Esofagogastroduodenoscopia cada uno a tres años para detectar tumores duodenales o cáncer
- Tomografías computarizadas o resonancias magnéticas cada uno a tres años para detectar tumores desmoides
Es probable que su médico lo haga someterse a los siguientes exámenes a intervalos regulares una vez que se le haya diagnosticado FAP. Se utilizan para detectar tumores malignos extra-colónicos.
- endoscopia superior
- Ultrasonido de la tiroides (generalmente se realiza anualmente)
Para los familiares, como los niños y otros miembros de la familia de la persona con FAP, puede ayudarlos a determinar si están en riesgo de tener FAP y si necesitan someterse a pruebas genéticas. También puede ayudarles a apoyar emocionalmente a sus seres queridos con FAP.
Una palabra de Verywell
Ser diagnosticado con FAP puede ser abrumador, especialmente cuando se considera el riesgo de desarrollar cáncer de colon. Sin embargo, con el plan de tratamiento y monitoreo adecuado, podrá navegar con éxito esta condición. Hablar con familiares, amigos e incluso un terapeuta, si puede, puede ayudarlo a sobrellevar la situación. Finalmente, si planea tener hijos en el futuro, debe asegurarse de asistir a la asesoría genética con su pareja de antemano. De esta manera usted puede determinar el riesgo para futuros niños y evaluar sus opciones.La diferencia entre el cáncer colorrectal y el cáncer de colon
