Descripción general de la deficiencia de acil-CoA deshidrogenasa de cadena media
Los síntomas
El cuerpo utiliza varios tipos de grasa para obtener energía. La capacidad del cuerpo para aprovechar los depósitos de grasa para obtener energía es especialmente útil durante los períodos en que no se come (ayuno) o cuando el cuerpo está bajo estrés, como cuando se produce una enfermedad. Las personas con MCADD tienen una mutación genética que no permite que sus cuerpos conviertan en energía cierto tipo de ácidos grasos de cadena media grasa..El cuerpo normalmente intentaría usar ácidos grasos de cadena media durante los períodos de ayuno. Los síntomas de MCADD a menudo aparecen después de que alguien ha pasado demasiado tiempo sin comer. En los recién nacidos, los síntomas pueden mantenerse a raya mientras se encuentran en los horarios regulares de alimentación. Sin embargo, una vez que comienzan a extenderse más tiempo entre las tomas, o si experimentan dificultades con la lactancia, pueden aparecer los síntomas de MCADD..
La primera incidencia de síntomas de MCADD ocurre típicamente entre las edades de 3 a 24 meses.
Los síntomas de MCADD pueden ser muy graves e incluso fatales. Algunos investigadores creen que la MCADD no diagnosticada ha causado un gran número de muertes infantiles sin explicación en las últimas décadas. Otros han propuesto que puede ser una condición que contribuya a la incidencia del síndrome de muerte súbita infantil (SMSL).
Los síntomas de MCADD suelen aparecer después de períodos de ayuno o enfermedad, especialmente enfermedades que causan vómitos. Los síntomas pueden incluir:
- vomitar.
- poca energía (letargo) o tener demasiado sueño (somnolente).
- Debilidad o tono muscular bajo (hipotonía)..
- bajo nivel de azúcar en la sangre (hipoglucemia).
- dificultad para respirar o respiración rápida (taquipnea).
- anomalías hepáticas (agrandamiento, enzimas hepáticas altas).
- convulsiones.
Si bien los primeros síntomas de MCADD generalmente se presentan en bebés o en la primera infancia, ha habido casos en que las personas no tuvieron síntomas hasta la edad adulta. Como ocurre con los bebés y los niños, estos casos generalmente se precipitaron por enfermedad o en ayunas..
Cuando no experimentan una crisis metabólica aguda relacionada con la enfermedad o el ayuno, las personas con MCADD generalmente no tienen ningún síntoma (asintomático).
Causas
La MCADD se produce porque el cuerpo de una persona no puede descomponer los ácidos grasos de cadena media y convertirlos en energía. Esto se debe a que su cuerpo no produce la enzima necesaria para realizar esta función, llamada acil-CoA deshidrogenasa de cadena media (ACADM). Las mutaciones en el gen ACADM, que están presentes desde la concepción, significan que el cuerpo no tendrá suficiente enzima para metabolizar los ácidos grasos de cadena media como fuente de energía..Si una persona con MCADD le está suministrando a su cuerpo la energía adecuada (a través de qué y cuándo come), es posible que no experimente síntomas, ya que su cuerpo no intentará aprovechar las reservas de grasa..
Si una persona se queda sin comer o se enferma, es posible que su cuerpo no logre convertir los ácidos grasos en energía, esto es cuando ocurrirán los síntomas de la MCADD. Los síntomas también pueden desarrollarse cuando hay una acumulación de ácidos grasos mal metabolizados en los tejidos del cuerpo, especialmente en el hígado y el cerebro..
Cuando dos personas que tienen un gen mutado (personas llamadas "portadoras") tienen un hijo juntos, el gen se puede transmitir. Si un niño solo hereda un gen mutado, se convertirá en portadora como sus padres. La mayoría de los portadores no tienen síntomas de la enfermedad, pero pueden transmitir la mutación. También es posible que un niño no herede el gen mutado en absoluto. Sin embargo, cuando un niño recibe un gen mutado de ambos padres, desarrollará MCADD. Esto es lo que se conoce como un patrón de herencia autosómico recesivo..
Como suele ser el caso con las condiciones genéticas, hay una serie de posibles mutaciones que pueden resultar en MCADD. Sin embargo, los investigadores no están seguros de si existe una relación específica entre la mutación que tiene una persona y cómo se desarrolla la MCADD; esto también se conoce como una relación genotipo-fenotipo.
La prueba de las mutaciones que se sabe que conducen a la MCADD es una parte importante para hacer el diagnóstico, aunque puede o no ser útil para predecir la gravedad de los síntomas de una persona.
Diagnóstico
MCADD es una condición rara. En los Estados Unidos, afecta aproximadamente a una de cada 17,000 personas. Los blancos de ascendencia del norte de Europa parecen tener un mayor riesgo de MCADD que otras razas. La condición es más común en bebés o niños muy pequeños, aunque se ha diagnosticado en adultos. Los machos y las hembras parecen verse afectados a tasas iguales.Las pruebas para MCADD ahora forman parte de las evaluaciones estándar de recién nacidos en muchas partes del mundo. Sin embargo, no se realiza una prueba de rutina en todos los hospitales. Por lo tanto, si un bebé o niño pequeño comienza a mostrar síntomas que son indicativos de la afección, las pruebas rápidas, el diagnóstico y el tratamiento son muy importantes.
Si no se trata, la condición puede causar complicaciones graves, incluida la muerte súbita.
El principal beneficio de incluir pruebas de detección de MCADD en las pruebas de detección de recién nacidos es que se puede diagnosticar a un bebé antes de que se desarrollen los síntomas. Esto reduce la posibilidad de que la afección no se diagnostique ni se trate, lo que puede tener consecuencias graves (si no fatales).
Si la prueba de detección neonatal de un bebé indica que podría tener MCADD, las pruebas adicionales pueden proporcionar más información. Los padres de un niño diagnosticado con MCADD también pueden ser examinados, así como los hermanos del niño.
Otras pruebas que se pueden usar para confirmar un diagnóstico de MCADD incluyen:
- Pruebas genéticas para buscar mutaciones en el gen ACADM..
- Análisis de sangre para medir la glucosa, el amoníaco y otros niveles..
- Exámenes de orina para descartar otras afecciones que causan niveles bajos de azúcar en la sangre..
Si una persona no experimenta síntomas hasta la edad adulta, es posible que la MCADD no sea el primer diagnóstico que sospeche un profesional médico. Después de considerar el historial médico de la persona (incluidos los antecedentes familiares), los síntomas actuales, lo que la persona estaba haciendo antes de enfermarse (por ejemplo, si tenía una enfermedad viral que causó vómitos o ha estado en ayunas), junto con los resultados de laboratorio, la MCADD puede ser probado para.
En algunos casos, particularmente en niños pequeños, la MCADD se confunde con otra condición conocida como Síndrome de Reye.
Si bien las dos afecciones pueden tener síntomas similares y pueden desarrollarse luego de un período de enfermedad (especialmente enfermedades infantiles como la varicela), el síndrome de Reye ocurre en niños que fueron tratados con aspirina durante su enfermedad. Si bien el síndrome de Reye se ha relacionado específicamente con el uso de aspirina en niños, la MCADD no está asociada con el uso de ningún medicamento específico..
Tratamiento
La principal forma de tratar la MCADD es prevenir que se desarrollen los síntomas de la afección, ya que pueden ser bastante graves. Los padres de un recién nacido diagnosticado con MCADD recibirán instrucciones estrictas sobre la alimentación para evitar cualquier período prolongado de ayuno.Además de asegurarse de que no pasen demasiado tiempo sin comer, las personas con MCADD por lo general necesitan adherirse a una dieta específica que incluya mayores cantidades de carbohidratos y menores cantidades de grasa de lo que generalmente se recomienda. Si una persona se enferma y no puede comer, por lo general necesita recibir nutrición y líquidos por vía intravenosa o por sonda (enteral) en el hospital para evitar que se desarrollen los síntomas y las complicaciones de la MCADD..
Los recién nacidos con MCADD que luchan por amamantar pueden ser más propensos a entrar en un estado de descompensación metabólica, ya que no pueden mantener sus necesidades metabólicas consistentes a través de la nutrición que ingieren. Además de alimentarse con biberón regularmente, algunos médicos pueden recomendar bebés. recibir mezclas de carbohidratos simples (como almidón de maíz crudo) para ayudar a prevenir el desarrollo de los síntomas de MCADD.
Además de garantizar que la dieta sea adecuada para la nutrición, la adherencia estricta a un programa de alimentación regular deberá comenzar desde el momento en que nace un niño con MCADD o desde el momento en que se diagnostica. Para los bebés, esto generalmente significa no pasar de cuatro a cinco horas entre las comidas. Los niños mayores y los adultos deben evitar el ayuno durante más de 10 horas y ninguna persona con MCADD, independientemente de su edad, debe ayunar durante más de 12 horas. Si se requieren períodos más prolongados de ayuno, como para un examen médico, será necesario un manejo médico cercano.
En el pasado, la carnitina complementaria (un compuesto que ayuda a las células a producir energía) se investigó como una estrategia de manejo potencial para la MCADD, pero la investigación que explora su beneficio no es concluyente.
Además, cuando una persona con MCADD se enferma, especialmente si están vomitando, es posible que deban buscar atención médica para prevenir la aparición de síntomas y complicaciones relacionados con MCADD..
Los niños con MCADD pueden necesitar un brazalete de alerta médica. Los padres también pueden pedir a su pediatra que envíe una carta a la escuela y los maestros de un niño para informarles sobre la condición del niño y describir la importancia de cumplir con las necesidades dietéticas y los horarios de alimentación..
Cualquier persona que esté interactuando con un niño que tenga MCADD debe estar consciente de los síntomas y de las situaciones que pueden precipitarlos. Una persona alrededor de un niño con MCADD debe saber qué hacer si se sospecha una crisis metabólica..
Siempre que una persona con MCADD se adhiera a lo que se requiere para manejar la condición, por lo general, pueden llevar una vida sana. Sin embargo, no es infrecuente que el diagnóstico de MCADD se realice después de la muerte; La primera aparición de síntomas y la crisis metabólica que se produce pueden progresar rápidamente. Por lo tanto, el diagnóstico y tratamiento tempranos siguen siendo cruciales para la perspectiva a largo plazo para una persona con MCADD.
Una palabra de Verywell
La deficiencia de acil-CoA deshidrogenasa de cadena media (deficiencia de MCADD o MCAD) es una condición metabólica hereditaria rara que afecta la capacidad del cuerpo para convertir un cierto tipo de grasa en energía. Si la condición no se diagnostica ni se trata, puede ser fatal. Muchos exámenes de detección de recién nacidos incluyen pruebas para MCADD, pero todavía no están universalmente presentes. Si un médico sospecha que un bebé tiene MCADD, se necesitarán pruebas genéticas. Las personas con MCADD generalmente necesitan adherirse a una dieta alta en carbohidratos y baja en grasas. También deben asegurarse de no pasar largos períodos de tiempo sin comer (ayunar). Los niños con MCADD pueden necesitar usar un brazalete de alerta médica para asegurarse de que quienes los rodean puedan reconocer los síntomas de una crisis metabólica. Si bien las consecuencias de una MCADD no tratada o mal administrada pueden ser devastadoras, cuando la condición se diagnostica con precisión y se implementa un plan de tratamiento, la mayoría de las personas con MCADD pueden llevar una vida sana..¿Qué son los errores innatos del metabolismo?
