Descripción general del insomnio familiar fatal
Los estudios de diagnóstico del sueño pueden mostrar un patrón alterado y algunas anomalías en las imágenes del cerebro pueden ocurrir con la enfermedad. Una prueba genética puede verificar la condición. Si bien no existe un tratamiento efectivo que pueda revertir o prevenir el insomnio familiar fatal, la investigación en curso puede apuntar a algún progreso en el futuro.
Los síntomas
Los síntomas del insomnio familiar fatal comienzan entre los 30 y los 50 años, y progresan rápidamente en unos pocos años. A pesar del nombre, el insomnio puede no ser el primer síntoma de la enfermedad. Los problemas neuropsiquiátricos, los problemas de movimiento y los efectos fisiológicos también pueden ser los primeros síntomas..Los síntomas del insomnio familiar fatal incluyen:
- Problemas para dormir: La dificultad para conciliar el sueño y permanecer dormido son las características distintivas de esta condición. Esto puede resultar en fatiga diurna, irritabilidad y ansiedad. Movimientos físicos excesivos o ruidos vocales pueden ocurrir cuando una persona con insomnio familiar fatal se duerme.
- Síntomas de comportamiento: La mayoría de las personas con insomnio familiar fatal desarrollan ansiedad o inestabilidad emocional. También implica deterioro cognitivo (incapacidad para tomar decisiones y resolver problemas) y el olvido. Eventualmente, las habilidades de autocuidado se pierden por completo. Pueden ocurrir percepciones alteradas, como ver o escuchar cosas que no están allí,.
- Trastorno del movimiento: La contracción muscular y los movimientos bruscos de sacudidas ocurren a menudo en el insomnio familiar fatal. La ataxia (problemas de equilibrio y coordinación), así como los movimientos oculares no coordinados, pueden desarrollarse..
- Disfunción autonómica: El cuerpo regula muchas funciones físicas a través del sistema nervioso autónomo, que es controlado por el cerebro. La desregulación autonómica ocurre con esta condición, lo que resulta en presión arterial alta, hiperventilación (respiración rápida y superficial), un ritmo cardíaco rápido e irregular, aumento de la sudoración y fiebre o fluctuaciones de la temperatura corporal.
El sistema nervioso autonómico
Causas
Generalmente, esta es una enfermedad hereditaria que se transmite de padres a hijos a través de un patrón autosómico dominante. Esto significa que una persona que tiene un padre con la enfermedad tiene un 50 por ciento de probabilidades de heredar el rasgo genético.Se espera que todos los que heredan el gen del insomnio familiar fatal desarrollen la enfermedad..
También puede ocurrir esporádicamente, lo que significa que una persona puede desarrollar la condición sin haberla heredado, aunque los casos esporádicos son incluso menos comunes que los casos familiares..
Áreas afectadas del cerebro
Varias regiones del cerebro se ven afectadas por el insomnio familiar fatal. El área más comúnmente afectada es el tálamo, que modera la comunicación entre diferentes regiones del cerebro. Se cree que el daño al tálamo interfiere con el ciclo sueño-vigilia de una persona, lo que evita la progresión más allá de una etapa del sueño descrita como etapa 1 del sueño. Esto hace que sea imposible lograr un sueño reparador..El daño al cerebro medio, una región del tronco cerebral, puede causar problemas de movimiento y ataxia. La participación de la corteza cingulada, un área cerca de la mitad de la corteza cerebral (la parte más grande del cerebro, que controla la planificación y el pensamiento), causa problemas emocionales, psiquiátricos y cognitivos (pensamiento).
El insomnio familiar fatal es una enfermedad priónica
El insomnio familiar fatal es una enfermedad priónica..Algunas veces, las enfermedades priónicas se llaman encefalopatías espongiformes transmisibles (EET) porque algunas de ellas son contagiosas, pero el insomnio familiar fatal no es contagioso.
Un prión es una proteína llamada PrPc, y su función no se conoce. Cuando se dobla en una forma anormal, como en el insomnio familiar fatal, se llama PrPSc. Estos priones anormales se acumulan en varias áreas del cerebro y su presencia es tóxica y causa daños. Los expertos dicen que las proteínas tóxicas pueden acumularse con el transcurso de los años y luego causar síntomas repentinos cuando las funciones del cerebro se encuentran gravemente dañadas.
Mutación cromosómica
Los priones anormalmente plegados del insomnio familiar fatal son causados por una mutación genética (anomalía) en el gen PRNP que codifica la proteína priónica. Este gen se encuentra en el cromosoma 20 en los codones 178 y 129.Diagnóstico
Esta enfermedad causa síntomas que son muy notables. Inicialmente, sin embargo, se puede confundir con afecciones como demencia, trastornos del movimiento o psicosis. Eventualmente, la combinación inusual de síntomas junto con un historial familiar apuntan a un insomnio familiar fatal. Los estudios del sueño y las pruebas de imagen pueden respaldar el diagnóstico, mientras que las pruebas genéticas lo pueden confirmar.Hay una serie de pruebas diferentes que puede someterse durante su evaluación.
Polisomnografía (estudio del sueño)
Es posible que tenga un estudio del sueño si se queja de problemas para dormir. Esta es una prueba no invasiva que utiliza electrodos para medir la actividad cerebral eléctrica durante el sueño. Los electrodos se mantienen en su lugar en la superficie del cráneo con adhesivo. La actividad eléctrica del cerebro produce un patrón de ondas cerebrales que se pueden ver en un papel o una computadora.Se puede observar una fluctuación inusual entre las etapas del sueño en el insomnio familiar fatal. Las personas con esta afección tienden a tener una disminución de las ondas lentas y los husos para dormir, que normalmente están presentes durante el sueño profundo. Las ondas cerebrales también pueden tener una forma alterada..
Este estudio también mide la respiración y la actividad muscular (de los brazos y las piernas) durante el sueño. Normalmente, las personas casi no tienen movimiento muscular durante las etapas profundas del sueño, pero con insomnio familiar fatal, existe un patrón descrito como agritnia excitita. Este patrón implica una falta de sueño profundo, movimientos musculares inusuales y sonidos excesivos durante el sueño. Estos movimientos y sonidos también se pueden ver con el monitoreo de video..
Imagen mental
Una tomografía computarizada (TC) cerebral no es generalmente útil para identificar el insomnio familiar fatal. Puede mostrar algunas anomalías, incluida la atrofia, que es la contracción del cerebro. Sin embargo, este hallazgo no es específico para el insomnio familiar fatal y se encuentra en muchas afecciones neurológicas, especialmente en la demencia..La RM cerebral en el insomnio familiar fatal puede mostrar signos de enfermedad en muchas regiones del cerebro. Estos se describen como leucoencefalopatía de la materia blanca, que no es específica del insomnio familiar fatal y también puede ocurrir con otras afecciones, como la demencia vascular y la encefalopatía (inflamación o infección cerebral)..
Imagen cerebral funcional
Un tipo de estudio de imágenes cerebrales llamado prueba de emisión de positrones (PET) mide la actividad del cerebro. Con el insomnio familiar fatal, la PET puede mostrar evidencia de disminución del metabolismo en el tálamo. Sin embargo, esta prueba no es estándar y no está disponible en la mayoría de los hospitales. Además, esta anomalía puede o no ser detectada, y la mayoría de las aseguradoras de salud no suelen cubrir las tomografías PET.Tratamiento
Hay algunas cosas que pueden ayudar a aliviar algunos de los síntomas de este trastorno, pero no existe un tratamiento eficaz que pueda revertir la enfermedad o evitar que progrese..Los medicamentos para ayudar a reducir la fiebre y mantener la presión arterial normal, la función cardíaca y la respiración pueden ayudar temporalmente a estabilizar los signos vitales y las funciones físicas. Los antipsicóticos y medicamentos utilizados para los trastornos del movimiento pueden ser efectivos por unos pocos días a la vez. Las vitaminas B6, B12, el hierro y el ácido fólico pueden usarse para ayudar a optimizar el bienestar, y aunque no está claro si funcionan o no, no parecen ser dañinas..
La melatonina puede ayudar a inducir el sueño, pero no ayuda a alcanzar el sueño profundo.
Las estrategias típicas utilizadas para el insomnio, como las pastillas para dormir y los medicamentos contra la ansiedad, no inducen el sueño profundo porque esta enfermedad causa daños en los mecanismos que permiten que ocurra el sueño profundo en el cerebro..
En un momento se pensó que la quinacrina, un medicamento antiparasitario, tenía potencial para tratar el insomnio familiar fatal, pero no fue eficaz y causó efectos secundarios tóxicos.
La investigación en curso
La investigación actual en Italia implica el uso de un antibiótico, la doxiciclina, como tratamiento preventivo. Anteriormente, se ha sugerido que la doxiciclina puede tener efectos antipriónicos. Los investigadores han informado que al menos 10 participantes mayores de 42 años que portan la mutación están inscritos en el estudio. Todos los participantes reciben la medicación y se someten a una evaluación frecuente de los síntomas iniciales. Los resultados preliminares deben ser reportados en aproximadamente 10 años..Los anticuerpos contra el prión anormal también se han estudiado como una forma de inmunizar potencialmente (vacunarse) contra la enfermedad. Hasta ahora, esta estrategia no se ha utilizado en humanos, y están surgiendo resultados preliminares en el entorno de laboratorio.
Una palabra de Verywell
El insomnio familiar fatal es una enfermedad devastadora. No solo causa la muerte, sino que en los años posteriores al diagnóstico, la vida es muy difícil para una persona que tiene la enfermedad, así como para sus seres queridos. Si a usted oa un ser querido se le diagnostica insomnio familiar fatal, debe buscar ayuda y apoyo emocional y psicológico mientras se enfrenta a esta condición abrumadora..Si decide que desea aprender acerca de los ensayos clínicos en curso o si está considerando participar en un ensayo clínico, asegúrese de hablar sobre su interés con su médico. También puede encontrar información en los sitios web del gobierno, grupos de apoyo para pacientes y contactando a las universidades.
¿Es el tratamiento experimental adecuado para usted??
