El síndrome de Prader-Willi es causado por un trastorno genético del cromosoma 15. Es un trastorno raro presente en el nacimiento que resulta en una serie de problemas físicos, mentales...
Enfermedades raras - Página 7
La fenilcetonuria (fen-ul-keetone-YU-ree-ah, o PKU) es un trastorno metabólico hereditario en el que el cuerpo no puede descomponer completamente la proteína (aminoácido) fenilalanina. Esto sucede porque una enzima necesaria, la...
Las anomalías cromosómicas son responsables de abortos espontáneos y mortinatos. Las anomalías pueden causar problemas importantes, como el síndrome de Down y otros retrasos en el desarrollo o problemas de...
El síndrome de Treacher Collins, también conocido como disostosis mandibulofacial, es una enfermedad rara que afecta el desarrollo del hueso facial y causa deformidades faciales importantes. Los niños afectados por...
RSD (distrofia simpática refleja) es un trastorno también conocido como síndrome de distrofia simpática refleja, síndrome de dolor regional complejo, causalgia y atrofia de Sudeck. Independientemente de cómo se llame,...
El enanismo primordial es un grupo de trastornos en los que el crecimiento de una persona se retrasa a partir de las primeras etapas de desarrollo, o en el útero....
La distrofia muscular miotónica, que a veces se llama distrofia miotónica, es un tipo de distrofia muscular. Se estima que la condición afecta a aproximadamente una de cada 8,000 personas...
La distrofia muscular (DM) representa un grupo de nueve trastornos musculares hereditarios que involucran una combinación de debilidad muscular y desgaste muscular, aunque algunos tipos de la enfermedad también presentan...
