Descripción general del síndrome de Treacher Collins
Debido a que es muy poco frecuente, la afección no es bien conocida fuera de la comunidad médica. Un personaje central en una película de Hollywood 2017, Preguntarse, padecía el síndrome de Treacher Collins, que posteriormente aumentó la conciencia y el interés en la enfermedad.
Los síntomas
Puede haber cierta variabilidad en la gravedad del síndrome de Treacher Collins. La característica más prominente de la condición es su efecto en la apariencia facial. Las deformidades óseas también pueden causar problemas auditivos, y las malformaciones de los huesos faciales también pueden causar deficiencias del olfato o la visión. Los problemas con la estructura de las vías respiratorias pueden interferir con la respiración..El desarrollo facial alterado del síndrome de Treacher Collins es evidente al nacer y, en algunos casos, puede reconocerse incluso antes del nacimiento en una ecografía prenatal.
Otros síntomas, como deficiencias en la audición, la vista y el olfato, pueden ser menos notables durante la infancia. Las dificultades respiratorias pueden comenzar durante la infancia o pueden desarrollarse más adelante en la vida. El síndrome de Treacher Collins generalmente no afecta la inteligencia, pero las deformidades faciales severas pueden interferir con la interacción normal entre compañeros y con los compañeros, lo que puede afectar la asistencia escolar..
Los síntomas del síndrome de Treacher Collins incluyen:
Cambios en la apariencia facial.: El síndrome de Treacher Collins se caracteriza por una mandíbula y una mandíbula pequeñas (micrognatia), una cara muy delgada y alargada y pómulos hundidos pequeños. Los rasgos faciales suelen ser casi simétricos..
Apariencia anormal de los ojos: Los pómulos pequeños dan como resultado una inclinación hacia abajo de los ojos, que puede parecer que se coloca de nuevo en la cara. Una muesca característica que aparece como un pedazo de piel faltante en los párpados se llama coloboma de párpado. Si la forma de los ojos y la estructura ósea alrededor de los ojos se ven gravemente afectadas, puede resultar en un déficit visual. Las pestañas son delgadas, causando a menudo ojos secos..
Paladar hendido: También puede estar presente un paladar hendido. Este es un defecto en el hueso que normalmente separa el techo de la boca de los pasajes nasales que se encuentran sobre él. Los niños con paladar hendido tienen un espacio abierto entre el paladar y la nariz. Este defecto puede permitir que los alimentos entren en la nariz y, potencialmente, en los pulmones, causando una infección. También puede permitir que el moco entre en la boca..
Oído y problemas de audición.: Entre los cambios obvios en la apariencia, las orejas pueden ser pequeñas o de formas inusuales. Los huesos del canal auditivo, que no se pueden ver fácilmente sin un examen de oído, también pueden estar subdesarrollados. Esto resulta en deficiencias auditivas (audición). En raras ocasiones, los oídos pueden estar completamente subdesarrollados, lo que resulta en una sordera completa.
Problemas respiratorios: A medida que la cara del niño crece y se desarrolla, los huesos faciales pueden bloquear las vías respiratorias. En cualquier momento de la vida, los problemas respiratorios pueden desarrollarse e incluso pueden poner en peligro la vida si no se tratan.
Problemas con el sentido del olfato.: Las anomalías en el desarrollo de las fosas nasales y la estructura ósea de la nariz pueden afectar la sensación de olor..
Deformidades de la mano: Algunos niños que tienen el síndrome de Treacher Collins tienen deformidades menores en las manos o los dedos.
Causas
El síndrome de Treacher Collins es causado por el subdesarrollo de los huesos faciales de un niño, que comienza antes del nacimiento.Los problemas estructurales de la cara son causados por un defecto en una proteína llamada proteína del melaza, que está involucrada en el proceso molecular del ensamblaje del ribosoma, que es un paso vital en la producción de las estructuras físicas del cuerpo..
No está claro por qué esta deficiencia en la proteína del melaza afecta específicamente la estructura ósea de la cara de manera tan severa.
Mutación genética
El defecto del melaza puede ser causado por varias mutaciones genéticas diferentes. Una mutación es un error en el código de ADN de una persona que resulta en un problema con las características físicas.
La mutación más común asociada con el síndrome de Treacher Collins es un defecto en el gen TCOF1, que se encuentra en el cromosoma 5 en la región 5q32. Se sabe que hay al menos 100 defectos diferentes en este cromosoma, que se manifiestan como síndrome de Treacher Collins.
Existen otras anomalías genéticas que también pueden causar el síndrome de Treacher Collins, aunque la anomalía de TCOF1 es la más común.
El gen POLR1C, que está en el cromosoma 6 en la región 6q21.2 y el gen POLR1D, que está en el cromosoma 13 en la región 13q12.2, ambos codifican moléculas llamadas polimerasas que ayudan en la producción de ribosomas. Los defectos en cualquiera de estos genes pueden causar el síndrome de Treacher Collins.
Patrón de herencia
Aproximadamente la mitad de los niños con síndrome de Treacher Collins lo heredan de sus padres. Esta es una condición hereditaria autosómica dominante, lo que significa que una persona que hereda el defecto genético de uno de los padres desarrollará la condición. Los padres que tienen la enfermedad transmitirán el defecto genético a la mitad de sus hijos.
Cada persona tiene dos cromosomas que codifican para la producción de melaza, y si una persona tiene solo un cromosoma defectuoso, el cuerpo aún produce parte del producto de melaza. Sin embargo, esto no es suficiente para apoyar la formación normal de los huesos y tejidos de la cara..
Aproximadamente la mitad de las veces, el síndrome de Treacher Collins se desarrolla como una condición genética de novo, lo que significa que es causado por una nueva mutación que no se heredó. Se cree que las mutaciones de novo que causan el síndrome de Treacher Collins pueden desarrollarse como resultado de algún tipo de factor ambiental, aunque todavía no se ha identificado ningún factor ambiental específico como la causa de esta condición.
Entendiendo los problemas genéticos
Diagnóstico
Esta condición, aunque rara, se caracteriza por un aspecto facial único. El diagnóstico del síndrome de Treacher Collins se basa en la apariencia facial. Se puede diagnosticar según las características de ultrasonido antes del nacimiento del niño o por las características físicas del bebé inmediatamente después del nacimiento.Las radiografías a menudo son necesarias para evaluar la estructura exacta de las deformidades óseas para la planificación quirúrgica.
La condición generalmente se asocia con defectos genéticos, y las pruebas genéticas de un niño afectado pueden confirmar el diagnóstico. Las pruebas genéticas de los padres pueden ser útiles para evaluar el riesgo de que una pareja tenga más hijos con el trastorno.
Las pruebas de diagnóstico especializadas son necesarias para evaluar la audición y la visión. El diagnóstico de insuficiencia respiratoria puede requerir un enfoque multidisciplinario, que incluye radiografías óseas, evaluación de la función respiratoria o pruebas de diagnóstico intervencionista con un broncoscopio, un dispositivo equipado con una cámara que se puede colocar en la nariz y pasar por el pasaje nasal para evaluar estructura del sistema respiratorio.
Tratamiento
No existe tratamiento para curar el síndrome de Treacher Collins, pero la cirugía puede reparar muchas de las deformidades óseas. La atención de apoyo para el tratamiento de la pérdida de audición, los defectos visuales y el mal olor pueden mejorar los síntomas de su hijo.Cirugía
Es posible que los niños necesiten muchas cirugías, y el momento opcional puede requerir que la cirugía se extienda durante un período de varios años..
La planificación quirúrgica se basa en varios factores, entre ellos:
- Esperar a que un niño alcance una edad en la cual la cirugía puede ser bien tolerada.
- Reconstrucción temprana de los huesos auditivos para permitir el desarrollo adecuado de la función auditiva.
- Corrección precoz del paladar hendido para evitar las complicaciones asociadas..
- Corrigiendo los problemas estéticos para maximizar la capacidad del niño para interactuar con sus compañeros, mientras minimiza los efectos psicológicos del ostracismo social.
- Esperando el desarrollo de la estructura facial para poder planificar una cirugía correctiva con el mejor resultado a largo plazo.
- Prevención de problemas respiratorios potencialmente mortales..
Cuidados de apoyo
En la mayoría de los casos, la pérdida auditiva se trata con cirugía, audífonos o rehabilitación. La visión puede mejorar con la corrección quirúrgica de anomalías estructurales anatómicas o con ayudas visuales.
En algunos casos, puede ser necesaria la asistencia respiratoria con un dispositivo respiratorio mecánico..
Albardilla
Hay muchas preocupaciones serias que puede tener si su hijo tiene el síndrome de Treacher Collins.Los problemas sociales y psicológicos asociados con una deformidad facial tan grave pueden ser terriblemente difíciles durante toda la vida de una persona que padece la afección. Puede ser doloroso para los padres, hermanos y otros miembros de la familia mirar. El asesoramiento psicológico, el asesoramiento familiar y los grupos de apoyo pueden ser útiles.
Las estrategias que pueden ayudar en la escuela y el entorno laboral pueden incluir compartir detalles sobre la condición con compañeros a través de una asamblea escolar o un taller. Los enfoques adecuados para interactuar con compañeros deben basarse en las circunstancias de su familia individual, su hijo y la receptividad de su comunidad.
El desarrollo de habilidades, como la música, el arte, el mundo académico, el habla, el teatro, los deportes o cualquier otra área de interés, puede ayudar a fomentar la confianza, la camaradería y la aceptación..
Una palabra de Verywell
El síndrome de Treacher Collins está entre las condiciones médicas más raras y estéticamente más inusuales. Si usted o su hijo lo tienen, existe una gran posibilidad de que la mayoría de las personas con las que se encuentre a lo largo de su vida nunca se encuentren con otra persona con esta afección que no sea usted. Esto puede ser abrumador, y el impacto con que las personas responden a su apariencia puede ser molesto.Sin embargo, a pesar de la apariencia extremadamente única del síndrome de Treacher Collins, muchas personas que padecen la afección pueden sobrellevar y, eventualmente, desarrollar una fuerte autoestima y resiliencia..
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