Visión general de la distrofia muscular miotónica
La distrofia muscular miotónica causa debilidad de los músculos esqueléticos y los órganos internos, incluido el corazón, los músculos que impulsan la respiración y los músculos del sistema digestivo. La distrofia muscular miotónica también suele caracterizarse por la relajación muscular retardada.
Los síntomas
Los síntomas de la distrofia muscular miotónica pueden comenzar a cualquier edad entre la infancia y la edad de 40 años. Si usted o su hijo tienen DM 1 o DM 2, puede experimentar algunos de los siguientes.Debilidad del músculo esquelético
Los músculos esqueléticos son los músculos voluntarios unidos a los huesos. Mueven tus brazos, piernas, cabeza, cuello y torso. Pueden ser leves a moderadamente débiles con DM 1 o DM 2, pero estos músculos no se paralizan completamente.Un ejemplo de esto sería si intentara apretar su mano con fuerza, pero la acción demora más de lo que desea..
Atrofia muscular
La atrofia es la pérdida de músculo y causa mayor debilidad, además de que produce una apariencia de adelgazamiento de los músculos..Miotonia
El aumento del tono muscular de la distrofia muscular miotónica se describe como miotonía y se manifiesta como una contracción prolongada y una relajación más lenta de los músculos. Esto significa que una vez que un músculo se mueve, se tarda unos segundos más de lo normal en volver a su estado relajado..La miotonía puede afectar los músculos esqueléticos y los músculos de los órganos internos. Este puede ser un síntoma muy sutil cuando afecta a los músculos esqueléticos, pero puede causar síntomas significativos en los órganos internos del cuerpo. Por ejemplo, puede hacer que el corazón palpite lentamente o que la función digestiva sea lenta..
Problemas digestivos
Los músculos gastrointestinales débiles y la contracción prolongada pueden causar dolor de estómago, estreñimiento y problemas de la vesícula biliar.Problemas del corazón
La debilidad del músculo cardíaco de esta condición puede causar una disminución en el poder de cada contracción del corazón, que puede manifestarse como fatiga. La distrofia miotónica también puede afectar el sistema eléctrico del corazón, produciendo potencialmente bradicardia (frecuencia cardíaca lenta que puede causar debilidad, fatiga, mareo o síncope), o taquicardia ventricular, que puede causar muerte súbita. Los problemas cardíacos son más comunes con DM 1 que con DM 2.Cataratas
Un problema ocular progresivo (que empeora gradualmente) caracterizado por visión nublada, cataratas (muy comunes con el envejecimiento) tienden a ocurrir con mayor frecuencia ya una edad más temprana con distrofia muscular miotónica.Resistencia a la insulina
Una condición médica caracterizada por un alto nivel de glucosa en la sangre, la resistencia a la insulina se asocia comúnmente con ambos tipos de distrofia muscular miotónica.Calvicie de patrón masculino temprano
Los hombres son más propensos que las mujeres a experimentar calvicie temprana, pero las mujeres que tienen DM 1 o DM 2 también pueden tener pérdida de cabello.Aspecto facial característico
Esto es a menudo lo que sugiere a los médicos que la distrofia miotónica puede ser un diagnóstico a considerar. Esta apariencia característica a menudo incluye ptosis (párpados caídos), mandíbula hundida, una cara estrecha. Estos síntomas son causados por el debilitamiento de la musculatura facial..DM 1
La DM 1 generalmente comienza durante la infancia, pero puede comenzar en cualquier momento durante la vida de una persona. Se ha descrito como inicio congénito, inicio juvenil e inicio en adultos, según la edad en que comienzan los síntomas. Los síntomas incluyen debilidad del músculo esquelético, atrofia y miotonía, que empeoran progresivamente con el tiempo. Los músculos esqueléticos que se afectan más comúnmente incluyen los músculos faciales, las manos, los pies y el cuello..Los problemas cardíacos son comunes con la DM 1, y la debilidad muscular también puede interferir con la respiración, especialmente durante el sueño. El problema digestivo más común es el estreñimiento, pero también puede ocurrir diarrea. Las mujeres pueden tener problemas durante el trabajo de parto y el parto debido a la debilidad y las contracciones prolongadas de los músculos uterinos. Algunas personas con DM 1 pueden experimentar problemas de aprendizaje permanente.
DM 2
La DM 2 comienza en la edad adulta, generalmente entre los 20 y los 40 años de edad. Los síntomas incluyen debilidad del músculo esquelético, atrofia, miotonía y agrandamiento de las pantorrillas. Los músculos más comúnmente afectados incluyen los músculos de los muslos, la parte superior de los brazos y el tronco. La afectación del corazón, los problemas digestivos y los problemas del embarazo no son comunes.En general, los síntomas y la progresión de la DM 2 no son tan graves como los de la DM 1, y no se asocia con problemas cognitivos.
Causas
La distrofia muscular miotónica es una condición hereditaria. Cada uno de los dos tipos está causado por un error genético diferente que resulta en una función muscular defectuosa.Genética de la DM 1 es causado por un defecto en una proteína que normalmente ayuda a que los músculos del esqueleto y del corazón funcionen de manera eficiente. Es una condición hereditaria autosómica dominante, lo que significa que una persona que hereda el defecto genético de uno de los padres desarrollará la condición. Los padres que tienen la enfermedad transmitirán el defecto genético a la mitad de sus hijos. El gen afectado se denomina gen de la proteína cinasa de la distrofia miotónica y se encuentra en el cromosoma 19.
Genética de la DM 2 es causada por un defecto en una proteína muscular llamada proteína de unión a ácido nucleico celular (CNBP). Esta proteína está presente en todo el cuerpo y es más abundante en el músculo esquelético y cardíaco. Al igual que la DM 1, la DM 2 también es autosómica dominante. Es causada por un defecto en el gen CNBP, que se encuentra en el cromosoma tres.
Los defectos genéticos de la DM 1 y la DM 2 se describen como mutaciones de expansión, que son mutaciones (alteraciones) en un código genético caracterizado por cadenas de ADN anormalmente alargadas, que dan como resultado la formación defectuosa de proteínas.
No está completamente claro por qué algunos problemas asociados que no afectan directamente a los músculos (resistencia a la insulina, calvicie y cataratas) se desarrollan con DM1 y DM2.
El defecto genético de la DM 1 está asociado con un problema llamado anticipación, que es un inicio más temprano de los síntomas con cada generación. Este problema ocurre por razones biológicas, no psicológicas. Con cada generación, la expansión del ADN puede alargarse, lo que resulta en un efecto más obvio de la deficiencia de proteínas. La anticipación no es una característica de la DM 2..
Diagnóstico
La distrofia muscular miotónica es uno de los tipos de distrofia muscular, y los síntomas a menudo se parecen a los de otras distrofias musculares..En general, hay nueve tipos de distrofia muscular y, si bien todos causan debilidad muscular, sus síntomas difieren ligeramente entre sí, y cada uno está causado por diferentes defectos genéticos..
La distrofia muscular miotónica se diagnostica según los síntomas, el examen físico y las pruebas de diagnóstico. Estos métodos no confirman el diagnóstico con absoluta certeza, y la DM 1 y la DM 2 pueden confirmarse mediante pruebas genéticas.
Examen físico
Si usted o su hijo tienen síntomas de distrofia muscular miotónica, su médico comenzará evaluándolo con un examen físico completo. Se espera que algunos de sus músculos estén un poco débiles, y también puede mostrar signos de miotonía, con un retraso visible a medida que relaja sus músculos. Esta afección también se caracteriza por miotonía por percusión, que es una contracción muscular sostenida que se produce después de que su médico aplique una presión leve sobre los músculos..
Su médico también puede ordenar pruebas de diagnóstico si tiene síntomas y signos de distrofia muscular miotónica, incluidos los siguientes.
Electromiografía (EMG)
Un EMG es un examen eléctrico de los músculos. Es muy útil, y si bien es un poco incómodo, no es doloroso. Durante la prueba, su médico coloca una pequeña aguja en sus músculos que le permite medir su actividad muscular y nerviosa en una computadora.
La miotonía produce un patrón específico en una prueba de EMG, que es un rango en la frecuencia de la contracción muscular (qué tan rápido se contraen los músculos) entre 20 y 80 hercios y una variación de la amplitud (el tamaño de las contracciones musculares).
La característica más definitoria de la distrofia muscular miotónica en EMG es un sonido que se describe como una aceleración y desaceleración de un motor, a menudo descrito como similar al sonido de un bombardero en picado. Alguien entrenado para realizar e interpretar esta prueba estaría familiarizado con este sonido..
Biopsia muscular
Una biopsia muscular no es diagnóstica de distrofia muscular miotónica porque se espera que muestre degeneración de la fibra muscular, que es común con muchos tipos de miopatías (enfermedades musculares) y distrofias musculares. Sin embargo, es posible que se realice una biopsia muscular si su médico lo necesita para descartar otra afección..
Una biopsia de músculo es una muestra de tejido muscular, generalmente tomada de un músculo afectado, que luego se examina bajo un microscopio. Este es un procedimiento quirúrgico menor que requiere la inyección de un analgésico local. Después del procedimiento, necesitará puntos de sutura para la herida y deberá evitar el exceso de movimiento o tensión del área de la biopsia durante aproximadamente una semana hasta que se cure..
Tratamiento
No existe cura para la DM 1 ni para la DM 2. El tratamiento se centra en el alivio de los síntomas y la prevención de complicaciones.Anestesia
El tratamiento con anestesia es uno de los aspectos más importantes del tratamiento de la distrofia muscular miotónica. Si tiene esta afección, la anestesia general de rutina puede ser especialmente peligrosa porque los músculos que controlan su corazón y sus músculos respiratorios (respiración) pueden relajarse más de lo normal o por más tiempo de lo normal en respuesta a los medicamentos utilizados para la anestesia..Para evitar complicaciones, debe contar con un anestesiólogo experimentado que supervise de cerca su afección durante cualquier procedimiento quirúrgico que requiera anestesia general..
Problemas del corazón
La evaluación programada regularmente de la función cardíaca es parte del manejo de la distrofia muscular miotónica. El tratamiento para las anomalías del ritmo cardíaco y la insuficiencia cardíaca se iniciará cuando se identifique algún problema cardíaco. Si tiene bradicardia que no mejora con los medicamentos, es posible que necesite un marcapasos implantado quirúrgicamente para regular el ritmo cardíaco..Función respiratoria
Al igual que con su función cardíaca, su función respiratoria se evaluará regularmente. Si desarrolla problemas respiratorios, será tratado con oxígeno o es posible que le receten un dispositivo de respiración mecánico. Este tipo de dispositivo de respiración asistida generalmente se necesita para dormir y rara vez se requiere durante las horas de vigilia.Resistencia a la insulina
yoLa resistencia a la insulina causa un aumento del azúcar en la sangre, lo que puede causar complicaciones de salud importantes. La resistencia a la insulina se puede diagnosticar fácilmente con un análisis de sangre y se puede manejar bien con dieta y medicamentos para prevenir complicaciones. Debido al riesgo de resistencia a la insulina, es importante que se controle su azúcar en la sangre a intervalos regulares si tiene DM 1 o DM 2.Problemas digestivos
Si tiene problemas digestivos debido a su distrofia muscular miotónica, es posible que su médico lo envíe a un especialista en digestividad y se le dará orientación dietética y posiblemente medicamentos para controlar sus síntomas..Problemas obstétricos
Si tiene DM 1, un obstetra materno-fetal que esté familiarizado con afecciones de alto riesgo debe administrar su cuidado y parto prenatal. Sus médicos supervisarán de cerca su embarazo y parto y se adaptarán a las complicaciones inesperadas según sea necesario. Debido a los problemas musculares que pueden ocurrir, es posible que necesite una cesárea, pero este tipo de decisión depende de su situación específica.Guía de discusión con el médico sobre distrofia muscular
Obtenga nuestra guía imprimible para su próxima cita con el médico para ayudarlo a hacer las preguntas correctas.
Albardilla
La fatiga, las dificultades de aprendizaje y la debilidad muscular que acompañan a la distrofia muscular miotónica son desafíos que requieren estrategias individualizadas. Estos problemas no se pueden tratar con medicamentos o terapia física, sino con ajustes de estilo de vida.Es importante descansar lo suficiente cuando se siente somnoliento o físicamente agotado cuando tiene distrofia muscular miotónica.
Si cree que las dificultades de aprendizaje podrían ser un problema, es mejor que se realice una evaluación formal lo antes posible y tome medidas para asegurarse de que usted o su hijo se inscriban en un programa educativo adecuado..
Si su debilidad muscular está asociada con la asfixia en los alimentos, es mejor tener una evaluación del habla y la deglución y adoptar estrategias para una alimentación segura, como masticar y tragar la comida con cuidado o comer alimentos blandos.
Una palabra de Verywell
Si usted o su hijo han sido diagnosticados con distrofia muscular miotónica, es difícil predecir qué tan severamente la condición lo afectará porque puede afectar a cada persona con un grado diferente de severidad. Asegúrese de estar atento a sus síntomas y de discutir cualquier cambio con su médico. Dado que esta es una condición autosómica dominante, es posible que tenga un hijo con la condición si usted o su cónyuge la padecen. Tenga la seguridad de que con una buena atención médica, cualquier problema médico asociado con la distrofia muscular miotónica generalmente puede disminuir considerablemente..Un resumen de la distrofia muscular
