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    Enfermedades raras - Página 3

    ¿Qué es la tipificación HLA?
    La tipificación HLA es un tipo de prueba genética que se utiliza para identificar ciertas variaciones individuales en el sistema inmunológico de una persona. El proceso es crítico para identificar...
    ¿Qué es la hemosiderosis?
    La hemosiderosis pulmonar es un trastorno pulmonar que causa sangrado extenso, o hemorragia, dentro de los pulmones, que conduce a una acumulación anormal de hierro. Esta acumulación puede causar anemia...
    ¿Qué es la prueba genómica?
    Las pruebas genómicas son un tipo de prueba que analiza más que solo sus genes, pero las formas en que estos interactúan y lo que esas interacciones significan para su...
    ¿Qué es la prueba genética?
    Las pruebas genéticas, también conocidas como pruebas de ADN, implican obtener ADN de una muestra de células de su cuerpo para identificar genes, cromosomas o proteínas específicos, incluidos los que...
    ¿Qué es la terapia génica para la enfermedad de células falciformes?
    La terapia génica es una terapia emocionante que se está estudiando para el tratamiento de la enfermedad de células falciformes. El tratamiento solo está disponible actualmente como parte de los...
    ¿Qué es la enfermedad de Gaucher?
    La enfermedad de Gaucher es un trastorno genético en el que un tipo de sustancia grasa, conocida como lípido, comienza a acumularse en las células y órganos del cuerpo. La...
    ¿Qué es el síndrome de DiGeorge?
    El síndrome de DiGeorge es un raro trastorno genético causado cuando falta una pequeña parte del cromosoma 22. Los síntomas del síndrome de DiGeorge pueden variar tanto en gravedad como...
    ¿Qué es el muestreo de vellosidades coriónicas (CVS)?
    La muestra de vellosidades coriónicas (CVS, por sus siglas en inglés) es una prueba prenatal que detecta trastornos cromosómicos o enfermedades hereditarias en un feto, como el síndrome de Down...