¿Qué es la terapia génica para la enfermedad de células falciformes?
Descripción general de la enfermedad de células falciformes
La enfermedad de células falciformes es una condición médica hereditaria que resulta de una mutación genética. La mutación provoca un cambio en la forma en que se produce una proteína específica, la hemoglobina. La hemoglobina es parte de los glóbulos rojos, las células que transportan oxígeno alrededor de su cuerpo..Debido a la mutación, los glóbulos rojos en las personas con esta enfermedad adoptan una forma anormal, "hoz". Las células son frágiles y propensas a la descomposición. Esto puede causar anemia (número reducido de glóbulos rojos en funcionamiento), lo que produce síntomas como fatiga y piel pálida.
Estos glóbulos rojos de forma anormal también tienden a formar coágulos de sangre que bloquean los vasos sanguíneos. Esto puede causar problemas como:
- Episodios de dolor extremo.
- Insuficiencia renal
- Retraso en el crecimiento
- Presión sanguínea elevada
- Problemas pulmonares
- Trazos
¿Qué son los ensayos clínicos??
Los ensayos clínicos son una etapa de la investigación médica que se utiliza para demostrar que un tratamiento es seguro y eficaz en personas con la afección. Los investigadores desean asegurarse de que un tratamiento tenga riesgos de seguridad razonables y sea efectivo antes de que esté disponible para el público en general..Actualmente, la terapia génica para la enfermedad de células falciformes solo está disponible como parte de los ensayos clínicos.
Eso significa que los riesgos y beneficios completos del tratamiento no se han evaluado en un gran número de personas.
Las personas que forman parte de un ensayo clínico generalmente son aleatorizadas para recibir la terapia en estudio o para formar parte de un grupo "de control" que no recibe este tratamiento. A menudo, los ensayos clínicos aleatorios están "cegados", por lo que ni el paciente ni sus médicos saben en qué grupo de estudio se encuentran. También se deben observar cuidadosamente los efectos secundarios, y si un estudio parece inseguro, se suspende antes de tiempo. Pero no todos califican para ser incluidos en dichos ensayos, y es posible que necesite recibir tratamiento en alguno de los dos centros médicos altamente especializados para ser incluido..
Actualmente, los tratamientos de terapias genéticas se están sometiendo a ensayos clínicos en los Estados Unidos, y es posible que algunos todavía estén buscando personas para unirse. No dude en discutirlo con su médico si esto le interesa. Existen riesgos, pero también posibles beneficios de ser incluidos en un ensayo clínico antes de que se haya estudiado un tratamiento en un gran número de personas.
Para obtener la información más actualizada sobre ensayos clínicos para personas con enfermedad de células falciformes, consulte la base de datos de ensayos clínicos de los Institutos Nacionales de la Salud y busque "terapia génica" y "enfermedad de células falciformes".
Tratamientos actuales
Transplante de médula osea
Actualmente, el único tratamiento que puede curar la enfermedad de células falciformes es un trasplante de médula ósea. La persona con enfermedad de células falciformes está expuesta a quimioterapia. Esto destruye las células madre presentes en la médula ósea, las células que luego se convierten en glóbulos rojos (y otros tipos de células sanguíneas). Luego, se trasplantan con células madre que otra persona ha administrado a través de una donación de médula ósea..Hay algunos riesgos graves con este procedimiento, como la infección; sin embargo, los trasplantes de médula ósea curan con éxito la enfermedad aproximadamente el 90 por ciento de las veces.
El problema es que en la actualidad, el trasplante de médula ósea generalmente solo está disponible para las personas que tienen un hermano que les puede dar una donación. En solo alrededor del 25 por ciento de las veces, un hermano será compatible con la médula ósea (también conocido como compatibilidad HLA).
En raras ocasiones, un donante compatible puede estar disponible de alguien que no sea un familiar. Menos del 20 por ciento de los pacientes con células falciformes tienen un donante adecuado disponible para el trasplante de médula ósea.
Hidroxiurea
El tratamiento más comúnmente usado para la enfermedad de células falciformes es la hidroxiurea. Ayuda al cuerpo a seguir produciendo otra forma de hemoglobina que no se ve afectada por la enfermedad de células falciformes (llamada hemoglobina fetal). Además del trasplante de médula ósea, es el único tratamiento disponible que afecta a la enfermedad en sí. (Otros tratamientos pueden ayudar a disminuir las complicaciones de la enfermedad).La hidroxiurea tiene relativamente pocos efectos secundarios, pero debe tomarse diariamente, o de lo contrario la persona está en riesgo de eventos de células falciformes.
Las personas que toman el medicamento deben someterse a un control periódico de sus hemogramas. La hidroxiurea tampoco parece funcionar bien en algunos pacientes.
Cómo funciona la terapia génica de células falciformes
La idea detrás de la terapia génica de células falciformes es que una persona recibiría algún tipo de gen que permitiría que sus glóbulos rojos funcionen normalmente. Teóricamente, esto permitiría curar la enfermedad. Esto llevaría varios pasos.Eliminación de células madre
Primero, a la persona afectada se le extrajeron algunas de sus propias células madre. Dependiendo del procedimiento exacto, esto podría implicar extraer células madre de la médula ósea o de la sangre circulante. Estas son células madre que luego maduran para convertirse en glóbulos rojos. A diferencia de un trasplante de médula ósea, con esta terapia genética, una persona afectada recibe sus propias células madre tratadas.Inserción de nuevo gen
Los científicos luego insertarán material genético en estas células madre en un laboratorio. Los investigadores han estudiado un par de genes diferentes para apuntar. Por ejemplo, en un modelo, el investigador insertaría una "buena versión" del gen de hemoglobina afectado. En otro modelo, los investigadores insertan un gen que mantiene producida la hemoglobina fetal.En ambos casos, parte de un virus llamado vector se usa para ayudar a insertar el nuevo gen en las células madre. Escuchar que los investigadores usan parte de un virus puede asustar a algunas personas. Pero el vector está cuidadosamente preparado, por lo que no hay posibilidad de causar ningún tipo de enfermedad. Los científicos simplemente usan estas partes de los virus porque ya pueden insertar de manera eficiente el nuevo gen dentro del ADN de una persona.
En cualquier caso, las nuevas células madre deberían ser capaces de producir glóbulos rojos que funcionan normalmente.
Quimioterapia
Mientras tanto, la persona con células falciformes recibe unos días de quimioterapia. Esto puede ser intenso, ya que derriba el sistema inmunológico del individuo y puede causar otros efectos secundarios. La idea es matar la mayor cantidad posible de células madre afectadas restantes.Infusión de las propias células madre con un nuevo gen
Luego, la persona recibiría una infusión de sus propias células madre, las que ahora tienen la nueva inserción genética. La idea es que la mayoría de las células madre de la persona ahora serían células que producen glóbulos rojos que no producen hoz. Idealmente, esto curaría los síntomas de la enfermedad..Ventajas de la terapia génica
La principal ventaja de la terapia génica es que es un tratamiento potencialmente curativo, como el trasplante de médula ósea. Después de la terapia, uno ya no estaría en riesgo de crisis de salud debido a la enfermedad de células falciformes.Además, algunas personas que reciben trasplantes de células madre tienen que tomar medicamentos inmunosupresores por el resto de sus vidas, lo que puede tener algunos efectos secundarios significativos. Las personas que reciben sus propias células madre tratadas no deberían necesitar hacer esto.
Los riesgos
Ese es uno de los propósitos principales de estos ensayos es obtener una idea más completa de los principales riesgos o efectos secundarios que pueden surgir con el tratamiento..No tendremos una imagen completa de los riesgos de esta terapia hasta que se completen los ensayos clínicos.
Si los ensayos clínicos en curso muestran que los riesgos son demasiado importantes, el tratamiento no se aprobará para uso general. Sin embargo, incluso si los ensayos clínicos actuales no tienen éxito, podría aprobarse otro tipo específico de terapia génica para la enfermedad de células falciformes.
Sin embargo, en general, existe el riesgo de que la terapia génica pueda aumentar el riesgo de contraer cáncer. En el pasado, otras terapias genéticas para diferentes afecciones médicas han mostrado tal riesgo, así como un riesgo para una serie de otros efectos secundarios tóxicos. Estos no se han observado en los tratamientos particulares de terapia génica para células falciformes que se están estudiando actualmente. Debido a que la técnica es relativamente nueva, algunos de los riesgos podrían no predecirse fácilmente..
Además, muchas personas están preocupadas por la quimioterapia necesaria para la terapia génica para la enfermedad de células falciformes. Esto podría causar una serie de efectos secundarios diferentes como disminución de la inmunidad (que conduce a una infección), pérdida del cabello e infertilidad. Sin embargo, la quimioterapia también es un componente del trasplante de médula ósea..
El enfoque de la terapia génica pareció ser bueno cuando los investigadores lo probaron en modelos de células falciformes con ratones. Algunas personas también han tenido tal tratamiento con éxito.
Se necesitan más estudios clínicos en humanos para asegurarse de que sea seguro y eficaz.
Costos potenciales
Una de las posibles desventajas de este tratamiento es el gasto. Se estima que el tratamiento completo podría costar entre $ 500,000 y $ 700,000 en varios años. Sin embargo, esto podría ser menos costoso que tratar los problemas crónicos de la enfermedad durante varias décadas, sin mencionar los beneficios personales..Las aseguradoras en los Estados Unidos pueden tener dudas acerca de proporcionar aprobación médica para este tratamiento. No está claro cuánto pagarían personalmente los pacientes.
Una palabra de Verywell
La terapia génica para la enfermedad de células falciformes aún se encuentra en sus primeras etapas, pero existe la esperanza de que eventualmente tenga éxito. Si está entusiasmado con esta idea, no dude en ponerse en contacto con su médico para ver si podría ser incluido en los primeros ensayos. O simplemente puede comenzar a pensar en la posibilidad y ver cómo progresa la investigación. Mientras tanto, es mejor no descuidar su salud: es muy importante que las personas con enfermedad de células falciformes reciban su tratamiento diario, así como controles de salud frecuentes..También es importante buscar tratamiento lo antes posible para cualquier complicación. La intervención temprana es clave para hacer frente y controlar su condición.
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