El síndrome de Dravet es un trastorno raro caracterizado por convulsiones y problemas de desarrollo. Las convulsiones comienzan antes de la edad de un año. Los problemas cognitivos, de comportamiento...
Enfermedades raras - Página 18
El síndrome de Dandy-Walker, también conocido como malformación de Dandy-Walker, es una hidrocefalia congénita rara (una acumulación de líquido en el cerebro) que afecta la porción de cerebelo del cerebro....
La cutis Laxa es un trastorno raro que causa un defecto o una insuficiencia del tejido conectivo del cuerpo, que afecta el marco estructural normal de la piel, los músculos,...
El síndrome de Cri du Chat (en francés, "grito de gato") es un raro trastorno cromosómico causado por porciones faltantes o eliminadas del cromosoma 5. Los bebés que nacen con...
El síndrome de Churg Strauss, también conocido como granulomatosis eosinofílica con poliangiitis (EGPA), es una enfermedad autoinmune rara que causa inflamación de los vasos sanguíneos (vasculitis). Los síntomas El síndrome...
El síndrome de Chediak-Higashi es un trastorno genético autosómico recesivo raro. Surge de una anomalía en el ADN que causa anomalías en los lisosomas o elementos dentro de las células...
En 1981, se creó el término CHARGE para describir grupos de defectos de nacimiento que se habían reconocido en niños. CHARGE significa: Coloboma (ojo)Defectos cardíacos de cualquier tipo.Atresia (choanal)Retraso (de...
Carotidynia (también llamado síndrome de Fay) es un término médico usado para describir un síndrome de dolor idiopático raro que afecta el cuello y la cara. Se le conoce como...
