Una visión general del síndrome de Dandy-Walker

El síndrome de Dandy-Walker, también conocido como malformación de Dandy-Walker, es una hidrocefalia congénita rara (una acumulación de líquido en el cerebro) que afecta la porción de cerebelo del cerebro. La afección, que se presenta en uno de cada 25,000 a 35,000 nacimientos vivos cada año, causa que diferentes partes del cerebelo se desarrollen de manera anormal.
Algunas malformaciones asociadas con el síndrome de Dandy-Walker incluyen:

La ausencia o desarrollo limitado del vermis, la parte central del cerebelo.
Desarrollo limitado de los lados izquierdo y derecho del cerebelo.
Un agrandamiento del cuarto ventrículo, un espacio pequeño que permite que el líquido fluya entre las partes superior e inferior del cerebro y la médula espinal.
El desarrollo de una gran formación de tipo quiste en la base del cráneo, donde se encuentran el tronco cerebral y el cerebelo.

Debido a que el cerebelo es una parte vital del movimiento, el equilibrio y la coordinación del cuerpo, muchas personas con síndrome de Dandy-Walker tienen problemas con la coordinación y los movimientos musculares voluntarios. También pueden experimentar dificultades con sus habilidades motoras, estado de ánimo y comportamiento, y pueden tener un desarrollo intelectual limitado. Alrededor de la mitad de las personas con síndrome de Dandy-Walker tienen un coeficiente intelectual por debajo del promedio.
El grado de esta afección y sus efectos varían de persona a persona, pero pueden requerir un manejo de por vida. Siga leyendo para obtener más información sobre el síndrome de Dandy-Walker, así como sus signos y síntomas, y las opciones de tratamiento disponibles..

Causas

El desarrollo del síndrome de Dandy-Walker ocurre muy temprano en el útero cuando el cerebelo y las estructuras circundantes no se desarrollan completamente.
Aunque muchas personas con el síndrome de Dandy-Walker tienen anomalías cromosómicas relacionadas con la enfermedad, los investigadores creen que la mayoría de los casos son causados por componentes genéticos altamente complejos o factores ambientales aislados, como la exposición a sustancias que causan defectos de nacimiento.
Los familiares inmediatos, como los niños o los hermanos, tienen un mayor riesgo de desarrollar el síndrome de Dandy-Walker, pero no tiene un patrón de herencia distinto: para los hermanos, la tasa de recurrencia es de alrededor del 5 por ciento..
Algunas investigaciones sugieren que la salud de la madre también puede contribuir al desarrollo del síndrome de Dandy-Walker: las mujeres con diabetes tienen más probabilidades de dar a luz a un niño con la enfermedad.
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Los síntomas

Para la mayoría de las personas, los signos y síntomas del síndrome de Dandy-Walker son evidentes al nacer o durante el primer año, pero es posible que entre el 10 y el 20 por ciento de las personas no desarrollen síntomas hasta la última infancia o la edad adulta temprana..
Los síntomas del síndrome de Dandy-Walker varían de persona a persona, pero los problemas de desarrollo en la infancia y el aumento de la circunferencia de la cabeza debido a la hidrocefalia pueden ser los primeros o los únicos signos..
Algunos otros síntomas comunes del síndrome de Dandy-Walker incluyen:

Desarrollo motor lento: Los niños con el síndrome de Dandy-Walker a menudo experimentan retrasos en las habilidades motoras como gatear, caminar, mantener el equilibrio y otras habilidades motoras que requieren la coordinación de partes del cuerpo.
Agrandamiento progresivo del cráneo y abultamiento en su base: La acumulación de líquidos en el cráneo puede aumentar el tamaño y la circunferencia del cráneo con el tiempo, o hacer que se forme una gran protuberancia en su base.
Síntomas de la presión intracraneal: La acumulación de líquidos también puede contribuir a aumentar la presión intracraneal. Aunque estos síntomas son difíciles de detectar en los bebés, la irritabilidad, el mal humor, la visión doble y los vómitos pueden ser indicadores en los niños mayores..
Sacudidas, movimientos descoordinados, rigidez muscular y espasmos: La incapacidad para controlar los movimientos, el equilibrio o realizar tareas coordinadas puede sugerir problemas con el desarrollo del cerebelo.
Convulsiones: Aproximadamente del 15 al 30 por ciento de las personas con síndrome de Dandy-Walker experimentan convulsiones.

Si su hijo comienza a desarrollar cualquiera de estos síntomas, comuníquese con su pediatra de inmediato. Asegúrese de registrar los síntomas de su hijo, cuándo comenzaron, la gravedad de los síntomas y cualquier progresión notable, y lleve sus notas a su cita..
El síndrome de Dandy-Walker tiene una tasa de supervivencia del 75 al 100 por ciento, pero algunos casos requieren tratamiento y tratamiento de por vida. Es importante que se haga cargo de la enfermedad desde el principio, para evitar complicaciones más graves en el futuro.

Diagnóstico

El síndrome de Dandy-Walker se diagnostica con imágenes de diagnóstico. Después de un examen físico y un cuestionario, el médico de su hijo ordenará una ecografía, una tomografía computarizada (TC) o una imagen de resonancia magnética (IRM) para buscar signos del síndrome de Dandy-Walker, incluidas las malformaciones en el cerebro y la acumulación de líquidos.

Tratamiento

Aunque el síndrome de Dandy-Walker puede interferir con la vida diaria, los casos más leves no siempre requieren tratamiento, sino que dependen de la gravedad de los problemas de desarrollo y coordinación que la persona está experimentando..
Algunos tratamientos comunes para el síndrome de Dandy-Walker incluyen:

La implantación quirúrgica de una derivación en el cráneo: Si su hijo experimenta un aumento de la presión intracraneal, los médicos pueden recomendar insertar una derivación (un tubo pequeño) en el cráneo para ayudar a aliviar la presión. Este tubo drenará el líquido del cráneo y lo llevará a otras áreas del cuerpo, donde se puede absorber de manera segura.
Diversas terapias: La educación especial, la terapia ocupacional, la terapia del habla y la terapia física pueden ayudar a su hijo a manejar los problemas relacionados con el síndrome de Dandy-Walker. Hable con su pediatra acerca de las terapias que serán más efectivas para su hijo..

Como se mencionó anteriormente, el síndrome de Dandy-Walker tiene una alta tasa de supervivencia; La mayoría de las muertes relacionadas con el trastorno, aunque son poco frecuentes, generalmente son causadas por complicaciones de hidrocefalia o tratamiento..
Manejar la presión intracraneal elevada

Una palabra de Verywell

Como cualquier condición que afecta el cerebro, el diagnóstico de síndrome de Dandy-Walker puede ser aterrador. Es importante recordar que la tasa de supervivencia es alta y que la mayoría de las personas con síndrome de Dandy-Walker pueden llevar una vida feliz y saludable con la ayuda de terapias educativas, ocupacionales y físicas..