Una descripción de Cutis Laxa
Estos síntomas de la piel solos también se conocen como "cutis laxa". Existen muchos tipos diferentes de cutis laxa, y esto determina las otras partes del cuerpo y órganos que afectan además de la piel. Puede afectar los tejidos conectivos en órganos como el corazón, los vasos sanguíneos, los pulmones y los intestinos. En algunos casos, las articulaciones pueden estar más sueltas de lo normal como resultado de ligamentos blandos y tendones.
Cutis Laxa es muy rara y afecta a entre 200 y 400 familias en todo el mundo. Puede ser heredado o adquirido, aunque típicamente se hereda..
Los síntomas
Los síntomas, así como su gravedad, dependen realmente del tipo o subtipo de cutis laxa que tenga un individuo. Sin embargo, la piel caida e inelástica está presente en todos los tipos de cutis laxa. Existen muchos tipos, subtipos y clasificaciones diferentes de cutis laxa, pero estos son los principales:Autosis dominante Cutis Laxa (ADCL)
Este es un tipo leve de cutis laxa, y en ocasiones solo se experimentan síntomas cutáneos con ADCL. También puede haber rasgos faciales distintivos como una frente alta, orejas grandes, una nariz en forma de pico y la hendidura media sobre el labio superior puede ser más larga de lo normal. Otros síntomas, aunque no son particularmente comunes con este tipo de cutis laxa, son hernias, enfisema y problemas cardíacos. En algunos casos, estos síntomas no se observan hasta la edad adulta..Laxa cutánea autosómica recesiva (ARCL)
La cutis Laxa autosómica recesiva se divide en seis subtipos:- ARCL1A: Los síntomas de este subtipo son hernias, problemas pulmonares como enfisema y los síntomas cutáneos habituales de cutis laxa..
- ARCL1B: Este subtipo tiene síntomas como dedos anormalmente largos y delgados, articulaciones flojas, huesos frágiles, hernias y problemas del sistema cardiovascular. Otros síntomas comunes de ARCL1B son características faciales distintivas como ojos muy separados, una mandíbula pequeña y orejas con formas anormales, así como piel suelta y arrugada.
- ARCL1C: Los síntomas principales de este subtipo son los síntomas cutáneos y los graves problemas pulmonares, estomacales, intestinales y urinarios. Otros síntomas son tono muscular bajo, retrasos en el crecimiento y articulaciones flojas.
- ARCL2A: Las hernias, la miopía, las convulsiones y los retrasos en el desarrollo son algunos de los principales síntomas de este subtipo. Además, la piel arrugada tiende a mejorar con la edad..
- ARCL2B: En esto, los síntomas habituales de la piel están presentes, pero son más pronunciados en los brazos y las piernas. También existe la presencia de retrasos en el desarrollo, discapacidades intelectuales, aflojamiento de las articulaciones, un tamaño pequeño de la cabeza y anomalías esqueléticas..
- ARCL3: También conocido como síndrome de De Barsy, los síntomas de este subtipo de cutis laxa son retrasos en el crecimiento, retrasos en el desarrollo mental, cataratas, articulaciones flojas y piel arrugada. Además, otros problemas de la piel además de la cutis laxa regular pueden estar presentes.
Síndrome del Cuerno Occipital
El desarrollo de crecimientos óseos en el hueso occipital (en la base del cráneo), que son visibles con rayos X, es uno de sus síntomas de identificación. Las anomalías esqueléticas, los retrasos en el desarrollo, la debilidad muscular, así como los problemas cardiovasculares, pulmonares, urinarios y gastrointestinales son comunes con este subtipo..Síndrome de MACS
MACS significa acrocefalia (M), (A) lopecia, (C) utis laxa, (S) coliosis. Este subtipo es muy raro y los síntomas principales son una cabeza extremadamente grande (macrocefalia), pérdida parcial o total del cabello (alopecia), la flojedad cutánea habitual de la cutis laxa y una curva deformada de la columna (escoliosis).Gerodermia Osteodysplasticum (GO)
Sus síntomas son hernias, osteoporosis y rasgos faciales distintivos como mejillas subdesarrolladas y una mandíbula sobresaliente. Los síntomas habituales de la piel son más visibles en la cara, el estómago, las manos y los pies..Cutis Laxa adquirida
En este tipo de cutis laxa, la piel arrugada y suelta puede estar confinada en un área o puede extenderse por todo el cuerpo. En algunos casos, existen problemas identificables con los pulmones, los vasos sanguíneos y los intestinos..Con la excepción de los relacionados con la cutis laxa adquirida, todos los síntomas mencionados anteriormente suelen estar presentes y se pueden observar desde el nacimiento y la primera infancia..
Causas
La Cutis laxa hereditaria es causada por mutaciones en ciertos genes que son principalmente responsables de la formación de tejido conectivo..La cutis laxa autosómica dominante (ADCL) es causada por mutaciones en el gen de la elastina (ELN). El síndrome de MACS es causado por mutaciones en el gen RIN2. Gerodermia Osteodysplasticum (GO) es causada por mutaciones en el gen GORAB (SCYL1BP1). El síndrome del cuerno occipital es causado por mutaciones en el gen ATP7A.
Los cambios / mutaciones en los siguientes genes causan cada uno de los subtipos de Cutis Laxa autosómico recesivo (ARCL):
- ARCL1A: Causado por una mutación en el gen FBLN5
- ARCL1B: Causado por una mutación en el gen FBLN4 (EFEMP2)
- ARCL1C: Causado por una mutación en el gen LTBP4
- ARCL2A: Causado por una mutación en el gen ATP6V0A2
- ARCL2B: Causado por una mutación en el gen PYCR1.
- ARCL3: Causado por una mutación en el gen ALDH18A1. Las personas con estos subtipos también tienen mutaciones en los genes PYCR1 y ATP6V0A2.
Cómo mutaciones dañan el ADN
Diagnóstico
La cutis laxa suele diagnosticarse mediante examen físico. El médico (preferiblemente un dermatólogo o genetista) examinará su piel y también determinará el tipo específico de cutis laxa que tiene identificando las características asociadas con cada uno de ellos..El médico también utilizará el historial médico familiar y, a veces, las pruebas / exámenes especializados para saber qué tipo específico de cutis laxa tiene. Las dos pruebas principales utilizadas para diagnosticar la cutis laxa son:
- Prueba genética: También llamada prueba genética molecular, esta prueba es capaz de diagnosticar cutis laxa heredada y también a veces identificar el subtipo particular.
- Biopsia de piel: El médico puede extirpar quirúrgicamente un poco de la piel afectada y examinarla microscópicamente para ver si hay marcadores de cambios en sus fibras elásticas..
Tratamiento
El tratamiento de cutis laxa depende en gran medida del tipo de cutis laxa que tenga. El tratamiento de la afección también se limita a tratar sus síntomas. Una vez que se haya diagnosticado la cutis laxa, se someterán a muchas evaluaciones: pruebas cardiovasculares, como un electrocardiograma (ECG) y radiografías de tórax, y pruebas pulmonares como pruebas de función pulmonar. Estas pruebas se realizan para identificar cuáles (si los hay) de sus órganos están afectados por cutis laxa y en qué medida.Después de estas pruebas, será tratado por los problemas individuales descubiertos. Por ejemplo, si tiene una hernia, puede someterse a una cirugía para repararla. También es posible que deba someterse a una cirugía para reparar cualquier malformación esquelética que pueda tener..
No existe un tratamiento per se para los síntomas de la piel, pero puede optar por someterse a una cirugía plástica para mejorar la apariencia de su piel. Estas cirugías son generalmente exitosas y tienen buenos resultados, pero a la larga, la piel floja y floja puede reaparecer.
Su médico también puede recetarle medicamentos como los bloqueadores beta para evitar que se produzcan aneurismas aórticos. Además, es probable que deba regresar al hospital a intervalos regulares para un monitoreo continuo.
