El síndrome de Williams es un trastorno genético caracterizado por retrasos en el desarrollo y ciertas afecciones médicas, como problemas cardíacos y bajo tono muscular. Las personas con síndrome de...
Enfermedades raras - Página 14
La secuenciación completa del exoma (WES) es un proceso genético molecular que se puede usar para identificar alternaciones en los genes. Este método es relativamente nuevo y, a medida que...
El síndrome de Sotos es una condición genética rara que causa un crecimiento físico excesivo durante las dos primeras décadas de la vida, desde la infancia hasta la adolescencia. Sotos...
Las inmunodeficiencias combinadas graves son un grupo de enfermedades genéticas estrechamente relacionadas que dañan gravemente el sistema inmunológico. A veces se les llama "SCID" (se pronuncia "skid"). Si no se...
La acumulación de la serotonina química en el cuerpo puede causar una enfermedad potencialmente mortal (aunque rara) conocida como síndrome de serotonina. Este síndrome ocurre principalmente cuando toma un cóctel...
La terapia de interferencia de ARN (ARNi) es un tipo de biotecnología que ataca y altera los genes. Se está explorando para tratar una serie de afecciones diferentes, incluido el...
La pseudoacondroplasia es un trastorno óseo y un tipo de enanismo. Se caracteriza principalmente por un tamaño promedio de cabeza y cara pero una estatura baja, generalmente de menos de...
El síndrome de Proteus es una condición genética extremadamente rara que causa el crecimiento excesivo de los tejidos del cuerpo, como la piel y los huesos. El crecimiento excesivo a...
