Una visión general de la secuenciación del exoma completo (WES)
Las pruebas genéticas se están volviendo muy populares: puedes comprar productos que usan tu cabello o muestras de saliva para identificar ciertos rasgos genéticos y aprender qué antecedentes étnicos son parte de tu ascendencia.
WES es un poco diferente de este tipo de pruebas genéticas porque se usa para identificar anomalías en todos de sus genes, incluso si estas anomalías no se han asociado previamente con ninguna enfermedad. Por ejemplo, no es la prueba correcta para buscar una anomalía genética específica, como los genes identificados en relación con el cáncer de mama.
Cómo funcionan los genes
WES se puede usar para buscar patrones para encontrar la causa genética de una enfermedad médica. Sus cromosomas son moléculas que contienen su código genético. (Usted tiene 23 pares de cromosomas, también denominados moléculas de ADN). Están formados por cadenas largas de moléculas de nucleótidos. Tu cuerpo lee la secuencia de los nucleótidos en tus cromosomas para producir proteínas.Las alteraciones de la secuencia de nucleótidos en las moléculas de ADN explican las variaciones en los rasgos entre todos nosotros.
Las alteraciones que causan enfermedades a menudo se denominan mutaciones..
Es útil comprender algunos conceptos básicos sobre genética si está pensando en usar WES.
Genes y genomas
Todos los rasgos de su cuerpo se forman a través de la producción de proteínas. Los genes son secuencias de nucleótidos que codifican las proteínas que terminan produciendo tus rasgos. Toda la codificación genética de todos tus 46 cromosomas se conoce como tu genoma.Un desglose de genes y ADN
Exones
Las secciones de nucleótidos de una molécula de ADN que codifican genes se llaman exones. Están intercalados con intrones, que son secuencias de nucleótidos que no codificar para rasgos. Un solo gen puede estar compuesto por varios exones que codifican proteínas múltiples. Los exones representan solo del 1 al 2 por ciento de su ADN total.Cada exón en realidad comienza con una secuencia de nucleótidos que hace que comience la producción de proteínas, y termina con una secuencia de nucleótidos que provoca la terminación de la producción de proteínas..
Exoma
Todos los exones en su conjunto completo de cromosomas se conocen como el exoma. La secuenciación del genoma completo del exoma analiza todo el exoma para identificar anomalías que podrían ser responsables de una enfermedad o un problema de salud.Limitaciones
WES es bastante extenso y examina todos los genes de su cuerpo. Sin embargo, no examina los intrones en absoluto. Se cree que los intrones pueden tener algún efecto en su cuerpo, aunque ese efecto no se comprende completamente y actualmente no se cree que sea tan influyente como la influencia de los exones..Proceso
WES usa una muestra de sangre para analizar tus genomas. Cada célula de su cuerpo contiene una copia completa de los 46 cromosomas, por lo que las células de la sangre son adecuadas para este tipo de prueba..La prueba WES utiliza una técnica molecular llamada hibridación, que compara la secuencia de nucleótidos del ADN muestreado con una secuencia de ADN estándar o "normal".
WES puede detectar mutaciones que ya se sabe que causan enfermedades, y también puede detectar alteraciones en el código genético que aún no se han asociado con una enfermedad.
Dónde ser probado
Hay muchos laboratorios que ejecutan la secuenciación del exoma completo. Si su médico desea que tenga una secuenciación completa del exoma, es posible que le extraigan sangre en el consultorio de su médico y que la muestra pueda enviarse a un laboratorio especializado para su interpretación..Si se va a realizar la prueba sin una orden médica, puede comunicarse con un laboratorio especializado que realiza las pruebas WES directamente y pedirles instrucciones..
Costo
Es importante que verifique el costo de la prueba y también que su seguro de salud cubra el costo de la prueba. WES es un tipo de tecnología relativamente nuevo y su compañía de seguros puede o no cubrir el costo, dependiendo de sus políticas.Si planea pagar usted mismo la prueba, el costo puede oscilar entre $ 400 y $ 1,500.
Consideraciones
Si usted o su hijo van a tener una secuenciación genómica completa, deben estar conscientes de las implicaciones. Hay una variedad de cosas a considerar antes de pasar por WES.Intimidad
Sus resultados genéticos pueden convertirse en parte de su registro médico, especialmente si un médico ordena su prueba y si su seguro de salud lo está pagando. Su compañía de seguro médico, la compañía que realiza la prueba y potencialmente cualquiera de sus proveedores (o cualquier persona que piratea sus sistemas informáticos) podría saber si es portador de los genes para cualquier rasgo genético conocido..Dado que estas son pruebas genéticas, hay implicaciones que podrían afectar a las personas que están relacionadas con usted también. Si bien existen leyes para proteger su privacidad y las regulaciones que evitan que las condiciones preexistentes afecten su cobertura de salud, este nivel de información no tiene precedentes. Puede haber resultados personales y profesionales imprevistos en términos de privacidad.
Conciencia de la susceptibilidad a la enfermedad
Muchos tienen la preocupación de que las pruebas genómicas revelarán más sobre su salud de lo que inicialmente esperaban. Excepto en casos extremadamente raros, como las pruebas genéticas de la enfermedad de Huntington, no revelan el futuro médico de una persona.Tiene el potencial de revelar, en la mayoría de los casos, que una persona tiene un mayor riesgo de diversos trastornos médicos. Dado que una persona está tan bien probada, es posible que se descubran algunas anomalías. Sin embargo, muchos nunca llevarán a una enfermedad o condición específica.
En esta fase de descubrimiento, es probable que nadie sea capaz de discernir cuáles son las implicaciones médicas exactas para el futuro de una persona, o qué "anomalías" conducen a una determinada enfermedad o afección, por ejemplo..
Decidir sobre una prueba
Existen varias pruebas genéticas similares que evalúan sus cromosomas de manera diferente a WES, y existen ventajas y desventajas para cada tipo diferente de prueba..Análisis cromosómico
El análisis cromosómico también se describe cariotipo. Esta prueba puede analizar todos sus cromosomas para ver si hay cambios, como una copia adicional de un cromosoma o un cromosoma faltante.Las pruebas cromosómicas también pueden detectar cambios sustanciales en la estructura del cromosoma, como los cromosomas alargados o cortos.
El cariotipo puede identificar afecciones como el síndrome de Down, en el que hay una copia adicional del cromosoma 21. Sin embargo, no puede detectar pequeñas mutaciones en un gen..
Secuencia genómica completa
Una secuencia genómica completa es similar a la secuenciación del exoma completo, excepto que es más extensa. Observa todo el genoma completo, incluidas las secuencias de intrones. La secuenciación genómica completa es más costosa que la secuenciación del exoma completo.Pruebas genéticas moleculares
También descritos como pruebas genéticas de micromatrices, estos estudios comparan una pequeña sección de su ADN con genes conocidos o con una secuencia de ADN seleccionada para encontrar alteraciones o mutaciones conocidas en un área específica de un cromosoma.Estas pruebas son útiles si tiene síntomas de una afección causada por una mutación en una ubicación conocida de un cromosoma, como los genes de la enfermedad de Huntington y algunos genes del cáncer de mama..
Una palabra de Verywell
WES todavía es un método relativamente nuevo de pruebas genéticas y aún no está completamente claro cómo se puede aplicar mejor en el uso práctico..Hay problemas serios a considerar si usted o un ser querido está teniendo una prueba genética. Si el tratamiento de una condición genética sospechosa se adapta al defecto genético, es posible que tenga mucho que ganar a través de la prueba. Incluso si la prueba no afecta su tratamiento, los resultados pueden ser beneficiosos para entender su pronóstico y para que los miembros de la familia sepan que pueden estar en riesgo. Asegúrese de pensar cuidadosamente cómo reaccionará ante los resultados normales o anormales y de considerar cuidadosamente su privacidad antes de hacerse la prueba..
Cómo la prueba genómica descubre enfermedades
