Obtener un diagnóstico preciso de distrofia muscular es uno de los desafíos que presenta la afección. En términos generales, la distrofia muscular es causada por la ausencia o disfunción de...
Enfermedades raras - Página 11
Los trastornos genéticos son causados por la mutación de un gen. Esta mutación genética puede transmitirse de padres a hijos en el momento de la concepción. Si el niño desarrollará...
El cromosoma 16 contiene miles de genes. El papel de estos genes es guiar la producción de proteínas, lo que afecta una variedad de funciones en el cuerpo. Desafortunadamente, muchas...
La abetalipoproteinemia (también conocida como síndrome de Bassen-Kornzweig) es un trastorno hereditario que afecta la forma en que se producen y utilizan las grasas en el cuerpo. Nuestros cuerpos necesitan...
Si ha estado leyendo acerca de una condición genética, es posible que haya encontrado los términos "homocigotos" o "heterocigotos"? Pero, ¿qué significan estos términos? ¿Y cuáles son los resultados prácticos...
Heterozygous es un término usado en genética para describir cuando dos variaciones de un gen (conocidas como alelos) se aparean en la misma ubicación (locus) en un cromosoma. Por el...
La telangiectasia hemorrágica hereditaria, o HHT, es un trastorno genético que afecta los vasos sanguíneos. También llamado síndrome de Osler-Weber-Rendu, el HHT produce síntomas y manifestaciones que pueden variar mucho...
La granulomatosis con poliangitis (GPA), anteriormente conocida como granulomatosis de Wegener, es un raro trastorno autoinmune que causa la inflamación de los vasos sanguíneos en diferentes partes del cuerpo.. Causas...
