Cómo afecta la abetalipoproteinemia al cuerpo
Cómo afecta la abetalipoproteinemia a las lipoproteínas
Debido a una mutación genética, las personas con abetalipoproteinemia no producen la proteína necesaria para producir lipoproteínas. Sin suficientes lipoproteínas, las grasas no se pueden digerir correctamente o viajar a donde se necesitan. Esto conduce a problemas de salud graves que pueden afectar el estómago, la sangre, los músculos y otros sistemas del cuerpo..Debido a los problemas causados por la abetalipoproteinemia, los signos de las afecciones a menudo se ven en la infancia. Los varones se ven más afectados, aproximadamente un 70 por ciento más, que las mujeres. La condición es una condición autosómica heredada, lo que significa que ambos padres deben tener el gen MTTP defectuoso para que su hijo lo herede. La abetalipoproteinemia es muy rara, solo se han notificado 100 casos.
Signos y síntomas
Los bebés que nacen con abetalipoproteinemia tienen problemas estomacales debido a su incapacidad para digerir las grasas adecuadamente. Los movimientos intestinales a menudo son anormales y pueden ser de color pálido y de olor desagradable. Los niños con abetalipoproteinemia también pueden experimentar vómitos, diarrea, distensión abdominal y dificultad para aumentar de peso o crecer (también a veces se lo conoce como la falta de crecimiento).Aquellos con la afección también tienen problemas relacionados con las vitaminas almacenadas en las grasas: las vitaminas A, E y K. Los síntomas causados por la falta de grasas y las vitaminas solubles en grasa generalmente se desarrollan en la primera década de vida. Estos pueden incluir:
- Alteraciones sensoriales: Esto incluye problemas con la temperatura y el tacto, especialmente en las manos y los pies (hipestesia).
- Dificultad para caminar (ataxia): Aproximadamente el 33 por ciento de los niños tendrá dificultad para caminar cuando cumplan 10 años. La ataxia empeora con el tiempo.
- Trastornos del movimiento: Temblores, temblores (corea), dificultad para alcanzar cosas (dismetría), dificultad para hablar (disartria)
- Problemas musculares: Debilidad, acortamiento (contracción) de los músculos de la espalda que hacen que la columna se curve (cifoescoliosis)
- Problemas de sangre Nivel bajo de hierro (anemia), problemas con la coagulación, glóbulos rojos anormales (acantocitosis)
- Problemas en los ojos Ceguera nocturna, mala visión, problemas con el control de los ojos (oftalmoplejía), cataratas.