Granulomatosis con poliangitis que diagnostica un trastorno autoinmune raro

La granulomatosis con poliangitis (GPA), anteriormente conocida como granulomatosis de Wegener, es un raro trastorno autoinmune que causa la inflamación de los vasos sanguíneos en diferentes partes del cuerpo..

Causas

Al igual que con todos los trastornos autoinmunes, el GPA se caracteriza por un sistema inmunológico que se ha deteriorado. Por razones desconocidas, el cuerpo identificará erróneamente el tejido normal en los vasos sanguíneos como extraño. Para contener la amenaza percibida, las células inmunes rodearán las células y formarán un nódulo endurecido conocido como granuloma..
La formación de granulomas puede llevar al desarrollo de inflamación crónica en los vasos sanguíneos afectados (una condición conocida como vasculitis). Con el tiempo, esto puede debilitar estructuralmente los vasos y hacer que se rompan, generalmente en el sitio de los crecimientos granulomatosos. También puede hacer que los vasos sanguíneos se endurezcan y se estrechen, cortando el suministro de sangre a partes clave del cuerpo.
El GPA afecta principalmente a los vasos sanguíneos de tamaño pequeño a mediano. Si bien el tracto respiratorio, los pulmones y los riñones son los principales objetivos de los ataques, el GPA también puede causar daños en la piel, las articulaciones y el sistema nervioso. El corazón, el cerebro y el tracto gastrointestinal rara vez se ven afectados.
El GPA afecta a hombres y mujeres por igual, principalmente entre las edades de 40 y 60 años. Se considera una enfermedad poco frecuente con una incidencia anual de solo entre 10 y 20 casos por millón de personas.

Signos y síntomas tempranos

Los síntomas de GPA varían según la ubicación de la inflamación vascular. En la etapa temprana de la enfermedad, los síntomas a menudo pueden ser vagos e inespecíficos, como secreción nasal, dolor nasal, estornudos y goteo posnasal..
Sin embargo, a medida que avanza la enfermedad, pueden desarrollarse otros síntomas más graves, que incluyen:

Pérdida de peso
Fatiga
Pérdida de apetito
Fiebre
Sangrado de nariz
Dolores en el pecho (con o sin dificultad para respirar)
Dolor de oido medio

La naturaleza generalizada de estos síntomas a menudo puede dificultar el diagnóstico. No es raro, por ejemplo, que el GPA se diagnostique mal y se trate como una infección respiratoria. Solo cuando los médicos no pueden encontrar evidencia de una causa viral o bacteriana, se pueden ordenar más investigaciones, particularmente cuando hay evidencia de vasculitis.

Síntomas sistémicos

Como una enfermedad sistémica, el GPA puede causar lesiones en uno o varios sistemas orgánicos a la vez. Si bien la ubicación de los síntomas puede variar, la causa subyacente (vasculitis) generalmente puede indicar al médico la dirección de un diagnóstico autoinmune si hay varios órganos involucrados..
Los síntomas sistémicos de GPA pueden incluir:

El colapso del puente nasal debido a un tabique perforado (también conocido como deformidad de "nariz de silla de montar" similar a la observada con el uso de cocaína a largo plazo)
Pérdida de dientes por destrucción ósea subyacente.
Pérdida auditiva neurosensorial causada por daño en el oído interno
El desarrollo de crecimientos granulomatosos en partes del ojo.
Cambios en la voz debido al estrechamiento de la tráquea.
Sangre en la orina (hematuria)
La rápida pérdida de la función renal que conduce a la insuficiencia renal
Tos con flema sanguinolenta debido a la formación de lesiones granulomatosas y cavidades en los pulmones.
Artritis (a menudo diagnosticada inicialmente como artritis reumatoide)
El desarrollo de manchas rojas o púrpuras en la piel (púrpura)
Sensación de entumecimiento, hormigueo o ardor causada por daño a los nervios (neuropatía)

Metodos de diagnostico

Por lo general, el diagnóstico de GPA solo se realiza después de que varios síntomas no relacionados no se explican durante un período prolongado. Si bien existen análisis de sangre disponibles para identificar los autoanticuerpos específicos asociados con la enfermedad, la presencia (o falta) de anticuerpos no es suficiente para confirmar (o rechazar) un diagnóstico..
En cambio, los diagnósticos se realizan en función de la combinación de síntomas, pruebas de laboratorio, radiografías y los resultados de un examen físico..
Es posible que se necesiten otras herramientas para respaldar un diagnóstico, incluida una biopsia del tejido afectado. Una biopsia de pulmón es generalmente el mejor lugar para comenzar, incluso si no hay síntomas respiratorios. Las biopsias del tracto respiratorio superior, por el contrario, tienden a ser las menos útiles, ya que el 50 por ciento no muestra signos de granulomas o daño tisular.
De manera similar, una radiografía de tórax o una tomografía computarizada a menudo pueden revelar anomalías pulmonares en personas con una función pulmonar normal..
Juntos, la combinación de pruebas y síntomas puede ser suficiente para apoyar un diagnóstico de GPA.

Tratamiento actual

Antes de la década de 1970, la granulomatosis con poliangitis se consideraba casi universalmente mortal, en la mayoría de los casos debido a insuficiencia respiratoria o uremia (una condición que involucra niveles anormalmente altos de productos de desecho en la sangre).
En los últimos años, la combinación de dosis altas de corticosteroides y medicamentos inmunosupresores ha demostrado ser efectiva para lograr la remisión en el 75 por ciento de los casos..
Al reducir activamente la inflamación con corticosteroides y moderar la respuesta autoinmune con medicamentos inmunosupresores como la ciclofosfamida, muchas personas con GPA pueden vivir vidas largas y saludables y permanecer en remisión durante 20 años o más..
Después del tratamiento inicial, las dosis de corticosteroides generalmente se reducen a medida que la enfermedad se controla. En algunos casos, los medicamentos pueden ser suspendidos por completo..
La ciclofosfamida, por el contrario, generalmente se prescribe de tres a seis meses y luego se cambia a otro inmunosupresor menos tóxico. La duración de la terapia de mantenimiento puede variar, pero suele durar uno o dos años antes de que se considere cualquier cambio de dosis.
En personas con enfermedad grave, se pueden necesitar otras intervenciones más agresivas, que incluyen:

Terapia intravenosa de dosis más altas
Intercambio de plasma (donde la sangre se separa para eliminar los autoanticuerpos)
Transplante de riñón

Pronóstico

A pesar de las altas tasas de remisión, hasta el 50 por ciento de las personas tratadas experimentarán una recaída. Además, las personas con GPA tienen riesgo de complicaciones a largo plazo, como insuficiencia renal crónica, pérdida de audición y sordera. La mejor manera de evitarlos es programar chequeos regulares con su médico, así como exámenes de sangre y de imagen de rutina..
Con el manejo adecuado de la enfermedad, el 80 por ciento de los pacientes tratados con éxito vivirán durante al menos ocho años. Las nuevas terapias basadas en anticuerpos y un derivado similar a la penicilina llamado CellCept (micofenolato mofetilo) pueden mejorar aún más esos resultados en los próximos años.