Cómo se heredan los trastornos genéticos
Patrones de herencia
Hay dos reglas que predicen la probabilidad de que una persona herede un trastorno genético. No garantiza necesariamente que esto suceda, pero aumenta el riesgo.Por ejemplo, en gran medida se cree que el cáncer de mama y las enfermedades autoinmunes están asociadas con la genética. Sin embargo, la presencia de una mutación no siempre se traduce en la enfermedad. Por otro lado, algunas mutaciones genéticas, como las asociadas con la hemofilia, manifestarán características del trastorno (aunque en diferentes grados de gravedad).
La determinación del riesgo se basa en lo siguiente:
- Si se hereda una copia del gen mutado (de un padre) o dos copias (de ambos padres)
- Si la mutación se encuentra en uno de los cromosomas sexuales (X o Y) o en uno de los otros 22 pares de cromosomas no sexuales (llamados autosomas)
Trastornos recesivos ligados al X
En los trastornos recesivos ligados al X, el gen mutado se produce en el cromosoma X (femenino). Los hombres tienen un cromosoma X y uno Y, por lo que un gen mutado en el cromosoma X es suficiente para causar el trastorno.Las hembras, por el contrario, tienen dos cromosomas X, por lo que un gen mutado en un cromosoma X generalmente tiene menos efecto en una hembra porque la copia no mutada en el otro cancela en gran medida el efecto.
Sin embargo, una mujer con la mutación genética en un cromosoma X sería portadora de ese trastorno. Lo que esto nos dice es que, desde un punto de vista estadístico, el 50 por ciento de sus hijos heredarán la mutación y desarrollarán el trastorno, mientras que el 50 por ciento de sus hijas heredarán la mutación y se convertirán en portadores..
Trastornos ligados a y
Debido a que solo los hombres tienen un cromosoma Y, solo los hombres pueden verse afectados y transmitir los trastornos ligados a Y. Todos los hijos de un hombre con un trastorno ligado a Y heredarán la condición de su padre.Trastornos autosómicos recesivos
Con trastornos autosómicos recesivos, la persona necesita dos copias del gen mutado, uno de cada padre, para tener el trastorno.Una persona con una sola copia será portadora. Los portadores no serán afectados de ninguna manera por la mutación o tendrán signos o síntomas del trastorno. Pueden, sin embargo, pasar la mutación a sus hijos..
Si ambos padres portan la mutación para un trastorno autosómico recesivo, las probabilidades de que sus hijos tengan el trastorno son las siguientes:
- 25 por ciento de riesgo de heredar ambas mutaciones y tener el trastorno
- 50 por ciento de riesgo de heredar una sola copia y convertirse en portador
- 25 por ciento de riesgo de no heredar la mutación en absoluto
