Síntomas y tratamiento del síndrome de Jarcho-Levin

El síndrome de Jarcho-Levin es un defecto genético de nacimiento que causa huesos malformados en la columna vertebral (vértebras) y costillas. Los bebés que nacen con el síndrome de Jarcho-Levin tienen cuellos cortos, movimientos limitados del cuello, estatura baja y dificultad para respirar, debido a los pechos pequeños y malformados que tienen una apariencia distintiva de cangrejo.
El síndrome de Jarcho-Levin se presenta en 2 formas que se heredan como rasgos genéticos recesivos y se denominan:

Disostosis espondilocostal tipo 1 (SCDO1)
Dyostosis Spondylocostal tipo 2 (SCDO2) (esta forma es más suave que SCDO1 ya que no todas las vértebras están afectadas)

Existe otro grupo de trastornos similares llamados disostosis espondilocostales (no tan graves como el síndrome de Jarcho-Levin) que también se caracterizan por una columna vertebral y huesos de costillas mal formados.
El síndrome de Jarcho-Levin es muy raro y afecta tanto a hombres como a mujeres. No se sabe exactamente con qué frecuencia ocurre, pero parece haber una mayor incidencia en personas de origen español.

Los síntomas

Además de algunos de los síntomas mencionados en la introducción, otros síntomas del síndrome de Jarcho-Levin pueden incluir:

Huesos malformados de las vértebras (columna vertebral), como los huesos fusionados
Los huesos de la columna vertebral mal formados hacen que la columna se curve hacia afuera (cifosis), hacia adentro (lordosis) o hacia los lados (escoliosis)
Los huesos de la columna vertebral con malformaciones y las curvas anormales hacen que el torso sea pequeño y causa una estatura corta que es casi como un enano.
Algunas de las costillas están fusionadas y otras están mal formadas, lo que le da al pecho una apariencia de cangrejo
El cuello es corto y tiene un rango de movimiento limitado.
A veces se pueden presentar rasgos faciales distintivos y déficit cognitivo leve
Los defectos de nacimiento también pueden afectar el sistema nervioso central, los genitales y el sistema reproductivo, o el corazón
Una cavidad torácica malformada que es demasiado pequeña para los pulmones del bebé (especialmente a medida que los pulmones crecen) puede causar infecciones repetidas y graves de los pulmones (neumonía).
Los dedos palmeados (sindactilia), alargados y doblados permanentemente (camptodactilia) son comunes
Una frente ancha, un puente nasal ancho, orificios nasales que se inclinan hacia delante, párpados inclinados hacia arriba y un cráneo posterior agrandado

Una obstrucción de la vejiga ocasionalmente puede causar inflamación del estómago y la pelvis en un bebé.
Otros síntomas que pueden ser evidentes son testículos no descendidos, genitales externos ausentes, doble útero, aberturas anales y de vejiga cerradas o ausentes, o una sola arteria umbilical.

Diagnóstico

El síndrome de Jarcho-Levin generalmente se diagnostica en el recién nacido basándose en la apariencia del niño y la presencia de anomalías en la columna vertebral, la espalda y el tórax. A veces, un examen de ultrasonido prenatal puede revelar huesos malformados. Aunque se sabe que el síndrome de Jarcho-Levin está asociado con una mutación en el gen DLL3, no existe una prueba genética específica disponible para el diagnóstico..

Tratamiento

Los bebés que nacen con el síndrome de Jarcho-Levin tienen dificultad para respirar debido a sus pequeños pechos malformados y, por lo tanto, son propensos a infecciones respiratorias repetidas (neumonía). A medida que el bebé crece, el pecho es demasiado pequeño para acomodar el crecimiento de los pulmones, y es difícil para el niño sobrevivir más allá de los 2 años. El tratamiento generalmente consiste en atención médica intensiva, que incluye el tratamiento de infecciones respiratorias y cirugía ósea..