El síndrome de Zellweger es un trastorno metabólico hereditario raro que afecta a los peroxisomas, orgánulos que se encuentran en casi todas las células del cuerpo. Los peroxisomas son responsables...
Enfermedades raras
El síndrome de Wolf-Hirschhorn es un trastorno genético que puede causar defectos de nacimiento y problemas de desarrollo. Da como resultado rasgos faciales distintivos, baja estatura, retraso mental y anomalías...
El síndrome de Meckel-Gruber, también conocido como disencephalia splanchnocystica, síndrome de Meckel y síndrome de Gruber, es un trastorno genético que causa una variedad de defectos físicos graves. Debido a...
Era 1873, y el Dr. Armauer Hansen de Noruega tenía noticias sorprendentes para el mundo: la lepra fue causada por una bacteria (Mycobacterium leprae). Hasta entonces, se pensaba que la...
El síndrome de Jeune, también conocido como distrofia torácica asfixiante, es una forma hereditaria de enanismo que produce extremidades cortas, un tórax pequeño y problemas renales. Su manifestación principal, sin...
La enfermedad de Menkes es una enfermedad neurodegenerativa rara, a menudo mortal, que afecta la capacidad del cuerpo para absorber el cobre. Conozca los orígenes de la enfermedad, además de...
La enfermedad de Kikuchi, también llamada linfadenitis necrotizante histiocítica o enfermedad de Kikuchi-Fujimoto, es una enfermedad que afecta los ganglios linfáticos y causa inflamación de los ganglios linfáticos. La causa...
El síndrome de Kartagener, es un trastorno hereditario muy raro que es causado por defectos en los genes. Es autosómico recesivo, lo que significa que solo ocurre si ambos padres...
