Síndrome de Zellweger Síntomas y pronóstico
Zellweger trastornos del espectro
El síndrome de Zellweger es el más grave de un grupo de trastornos llamados trastornos del espectro de Zellweger. Si bien antes se pensaba que los trastornos en el espectro eran entidades separadas, no se clasificaban como variantes diferentes de un proceso de enfermedad. Los trastornos del espectro de Zellweger incluyen:- Síndrome Cerebrohepatorrenal
- Acidemia hiperpipecolica
- Enfermedad de la enfermedad infantil
- Adrenoleucodistrofia neonatal
- Síndrome de Zellweger
Los síntomas
Se estima que el síndrome de Zellweger ocurre en 1 de cada 50,000 a 100,000 nacimientos. Tanto hombres como mujeres pueden nacer con esta condición. Afecta muchas partes del cuerpo, incluyendo:- Cabeza y cara cabeza agrandada frente alta; fontanela anterior grande ("punto blando"); lóbulos de la oreja mal formados; cara de aspecto plano
- Cerebro y sistema nervioso: desarrollo anormal del cerebro que conduce a convulsiones; discapacidad auditiva y visual; retraso mental severo y retraso en el desarrollo; reflejos disminuidos o ausentes
- Hígado: hígado agrandado con función alterada; ictericia
- Riñones quistes renales; hidronefrosis
- Músculos y huesos: tono muscular muy bajo (hipotonía); Defectos óseos en las manos, piernas y pies.
Diagnóstico
La forma distintiva de la cabeza y la cara del bebé nacido con síndrome de Zellweger proporciona una pista para el diagnóstico. El síndrome de Zellweger causa la acumulación de ácidos grasos de cadena muy larga (VLCFA), por lo que una prueba de VLCFA puede ayudar a confirmar el diagnóstico. Esta y otras pruebas bioquímicas y genéticas altamente especializadas se pueden realizar en ciertos centros de pruebas.Tratamiento
A pesar del progreso realizado por la investigación para comprender el síndrome de Zellweger, aún no existe una cura, y los bebés que nacen con este trastorno generalmente mueren durante el primer año de vida. La atención médica se centra en el tratamiento de los síntomas presentes, como disfunción hepática y convulsiones. Cambiar la cantidad de VLCFA en la dieta no ha demostrado ser un tratamiento eficaz.Además, la terapia física, ocupacional y del habla puede ayudar con problemas de alimentación y comodidad..
