Síntomas y diagnóstico del síndrome de Wolf-Hirschhorn
El síndrome de Wolf-Hirschhorn es el resultado de un error específico en una parte del gen conocido como cromosoma 4p. En la mayoría de los casos, esto no es un trastorno genético hereditario sino una mutación que ocurre espontáneamente..
De hecho, en el 87 por ciento de las personas que padecen el síndrome de Wolf-Hirschhorn, no hay antecedentes familiares del trastorno. Si bien el síndrome de Wolf-Hirschhorn puede ocurrir en personas de cualquier raza o etnia, el doble de mujeres se ven afectadas que los hombres.
Los síntomas
El síndrome de Wolf-Hirschhorn causa malformaciones en la mayoría de las partes del cuerpo porque el error genético ocurre durante el desarrollo fetal.Uno de los síntomas más característicos es lo que se describe como rasgos faciales de "casco de guerrero griego". Estos incluyen colectivamente una frente prominente, ojos bien abiertos y una nariz ancha. Otros síntomas pueden incluir:
- Retraso mental profundo
- Cabeza pequeña
- Paladar hendido
- Estatura muy corta
- Malformación de manos, pies, pecho y columna.
- Tono muscular bajo y escaso desarrollo muscular.
- Arrugas en las palmas llamadas "pliegues simios"
- Subdesarrollo o malformación de genitales y tracto urinario.
- Convulsiones (que ocurren en alrededor del 50 por ciento de los individuos afectados)
- Defectos cardíacos graves, especialmente defecto del tabique auricular (comúnmente conocido como "orificio en el corazón"), defecto del tabique ventricular (una malformación de la conexión entre las cámaras inferiores del corazón) y estenosis pulmonar (obstrucción del flujo del corazón a la arteria pulmonar
Diagnóstico
El síndrome de Wolf-Hirschhorn puede diagnosticarse por ultrasonido mientras el bebé aún está en el útero o por su aspecto después del parto. Los rasgos faciales distintivos suelen ser la primera pista de que el niño tiene el trastorno. Las pruebas genéticas pueden confirmar el diagnóstico..Si se sospecha de Wolf-Hirschhorn durante el embarazo, también se pueden realizar pruebas genéticas, así como una prueba más sofisticada llamada hibridación in situ fluorescente (FISH) que tiene una precisión del 95 por ciento para confirmar el trastorno..
Las pruebas adicionales, como las radiografías para investigar malformaciones óseas e internas, la ecografía renal para examinar los riñones y las imágenes de resonancia magnética (IRM) del cerebro pueden ayudar a identificar el rango de síntomas que puede enfrentar el bebé.
Tratamiento
Dado que no existe un tratamiento para remediar el defecto de nacimiento una vez que ha ocurrido, el tratamiento del síndrome de Wolf-Hirschhorn se enfoca en abordar los diversos síntomas. Esto puede incluir medicamentos para tratar las convulsiones, terapia física y ocupacional para mantener la movilidad muscular y articular, y cirugía para reparar anomalías en los órganos.Si bien no hay manera de minimizar los desafíos que puede enfrentar una familia cuando se enfrentan con el síndrome de Wolf-Hirschhorn, también es importante recordar que no hay un curso establecido para el trastorno. Algunos niños que nacen con Wolf-Hirschhorn pueden tener pocos problemas de órganos importantes, o ninguno, y vivir bien hasta la edad adulta..
La gravedad de la discapacidad mental también puede variar significativamente. Como tal, la esperanza de vida promedio para un niño con Wolf-Hirschhorn es desconocida simplemente porque la gravedad y los síntomas del trastorno son tan variados..
Para enfrentar mejor los desafíos de criar a un niño con el síndrome de Wolf-Hirschhorn, es importante llegar a grupos de defensa que puedan proporcionar referencias profesionales, información centrada en el paciente y el apoyo emocional que necesita. Estos incluyen el grupo de Alcance de Desorden Cromosómico en Boca Raton, Florida y el Grupo de Apoyo 4P en Sunbury, Ohio.
