Un resumen de Ivacaftor
¿Qué es la fibrosis quística??
La fibrosis quística es un trastorno genético que afecta a aproximadamente 30,000 estadounidenses y 70,000 personas en todo el mundo. Cada año se diagnostican aproximadamente 1,000 casos nuevos de fibrosis quística, y el 75 por ciento de los diagnósticos se realizan a los afectados antes de que cumplan los dos años de edad. Es causada por un defecto genético en el gen del receptor transmembrana de la fibrosis quística (CFTR). Este gen es responsable de las creaciones de sudor, fluidos digestivos y moco..Si el gen CFTR es defectuoso, puede causar la acumulación de moco en los pulmones y prevenir las enzimas digestivas, sustancias secretadas por nuestros cuerpos para ayudarnos a digerir los alimentos, a bloquear los intestinos..
Esta acumulación conduce a una tos persistente y peligrosa, sibilancias y falta de aliento, infecciones pulmonares, estreñimiento severo y aumento de peso y crecimiento deficientes..
Para heredar la fibrosis quística, una persona debe tener dos copias del gen CFTR defectuoso, una de cada padre. Alguien puede tener una copia de un gen CFTR defectuoso (lo que lo convierte en un portador), pero no tiene la enfermedad. Si dos personas portadoras tienen un hijo, hay un 25 por ciento de probabilidades de que tenga fibrosis quística. Si uno de los padres tiene fibrosis quística y el otro es portador, hay un 50 por ciento de probabilidades de que el niño tenga fibrosis quística..
Uno de cada 31 estadounidenses es portador de un gen CFTR defectuoso y, a menudo, no hay síntomas asociados con ser portador. La única forma de determinar el estado de su proveedor es a través de pruebas genéticas, recomendadas por el Colegio Americano de Obstetras y Ginecólogos (ACOG, por sus siglas en inglés) para todas las parejas que estén pensando en quedar embarazadas o que estén embarazadas.
Cómo funciona Ivacaftor
Ivacaftor trata un defecto específico del gen CFTR, la mutación G551D, que representa aproximadamente del 4 al 5 por ciento del diagnóstico de fibrosis quística. Aprobado por la Administración de Alimentos y Medicamentos (FDA) en 2012, trata el defecto genético en lugar de los síntomas asociados con la fibrosis quística al aumentar la función de los iones de esta proteína en el cuerpo. A su vez, esto ayuda a disminuir la acumulación de moco en los pulmones..Esto conduce a una respiración más fácil y menos obstrucción de las vías respiratorias, además de ayudar a aliviar otros síntomas asociados con la fibrosis quística, como las infecciones pulmonares. Es importante recordar que el ivacaftor trata la fibrosis quística, pero no la cura..
Incluso si un paciente comienza a sentirse mejor mientras toma la prescripción, es extremadamente importante seguir tomándola según lo prescrito, a menos que se discuta de manera diferente con su médico. La dosis habitual para ivacaftor es por vía oral dos veces al día, con 12 horas de diferencia..
Otros medicamentos
Las personas que toman antibióticos rifampicina, rifabutina o medicamentos para las convulsiones, como fenobarbital, carbamazepina o fenitoína, no deben tomar ivacaftor. La hierba de San Juan también se desaconseja al tomar ivacaftor debido a las interacciones dañinas y la disminución de la eficacia del medicamento..Cualquier medicamento que esté tomando en este momento se debe discutir con su médico de antemano, ya que las interacciones entre los mismos podrían provocar efectos secundarios graves y potencialmente mortales..
Condiciones Médicas Ivacaftor y Preexistentes
Si tiene una o más de las siguientes condiciones, es importante que hable con su médico antes de que le receten un medicamento:- problemas hepáticos o renales
- embarazada o planea quedar embarazada
- amamantar o planeando amamantar
- Tomar medicamentos como medicamentos antifúngicos o cualquier antibiótico.
Ivacaftor y Dieta
Si toma jugo de toronja o come toronjas o naranjas de Sevilla, se recomienda que las elimine de su dieta cuando tome ivacaftor. Estos cítricos pueden aumentar la cantidad de medicamento en su sangre, así como la gravedad de los efectos secundarios asociados con el medicamento..Al tomar ivacaftor, se recomienda combinarlo con alimentos con alto contenido de grasa, que pueden ayudar al cuerpo a absorber mejor el medicamento y ayudar a ganar peso, ya que muchos pacientes con fibrosis quística tienen dificultades para ganar peso. Algunas buenas fuentes de grasa incluyen:
- Huevos
- Aguacate
- Harina de avena
- Leche entera
- Yogur entero
- Tostada multigrano
- Queso
- Hamburguesa de pavo
- hummus
- Mantequilla de maní
Efectos secundarios de Ivacaftor
Los efectos secundarios más comunes con ivacaftor incluyen:- Dolor de cabeza
- Dolor de estómago
- Diarrea
- Erupción
- Náusea
- Mareo
- Congestión nasal y sinusal.
- Nariz que moquea
- Dolor de garganta
Ivacaftor y los niños
Prescribir a los niños ivacaftor es generalmente seguro y efectivo cuando se prescribe entre las edades de uno y dos años. Cuando fueron recetados y tomados durante 24 semanas, los pacientes vieron una reducción en la concentración de sudor y mejoras en la función pancreática.Los estudios están comenzando a examinar los efectos del medicamento en niños menores de un año, ya que la intervención temprana es crucial para controlar los síntomas de la fibrosis quística a largo plazo..
Medicina de precisión
La medicina de precisión analiza los factores individuales de la enfermedad de un paciente y los tratamientos que más los beneficiarán según su caso único. Desde su aprobación de la FDA en 2012 para la variante G551D, el medicamento ha sido aprobado para 37 mutaciones genéticas adicionales, lo que hace posible el tratamiento para el 14 por ciento del diagnóstico de fibrosis quística.Este tipo de medicina de precisión ha ayudado a reducir las tasas de morbilidad pulmonar, aumen- tar el aumento de peso del paciente y la calidad de vida, y ha disminuido la cantidad de ingresos hospitalarios relacionados con la fibrosis quística. Ivacaftor es un excelente ejemplo para la comunidad de medicina de precisión como un medicamento dirigido a un grupo específico de personas que luego se puede implementar en una población más grande.
Costo
Uno de los mayores problemas con ivacaftor, aparte de su grupo de casos muy específico y limitado que puede ayudar, es el costo del medicamento. Aunque las tasas de éxito son altas entre los pacientes aprobados para usar el medicamento, el tratamiento es costoso y cuesta más de $ 300,000 por año.Si bien muchos seguros de salud privados cubrirán el medicamento, es probable que aquellos sin cobertura que podrían beneficiarse de él no puedan costearlo, especialmente considerando que los que están en ivacaftor normalmente tienen que tomar el medicamento por el resto de sus vidas, lo que da como resultado millones de dólares por cada uno. tratamiento del paciente.
Este es un factor importante que se debe tener en cuenta si usted o un ser querido tiene fibrosis quística; asegúrese de analizar estas y otras inquietudes con su médico si cree que ivacaftor puede ser una opción de tratamiento viable para usted. Asegúrese de consultar con su proveedor de seguro de salud, si tiene uno, para ver si cubren este medicamento recetado..
¿Qué es la medicina de precisión?
