Trisomía 18 y síndrome de Edwards
La trisomía 18 ocurre en 1 de cada 6,000 nacidos vivos. Desafortunadamente, la mayoría de los bebés con trisomía 18 mueren antes del nacimiento, por lo que la incidencia real del trastorno puede ser mayor. La trisomía 18 afecta a individuos de todos los orígenes étnicos..
Los síntomas
La trisomía 18 afecta gravemente a todos los sistemas de órganos del cuerpo. Los síntomas pueden incluir:- Sistema nervioso y cerebro - retraso mental y desarrollo tardío, tono muscular alto, convulsiones y malformaciones físicas como defectos cerebrales
- Cabeza y cara - Cabeza pequeña (microcefalia), ojos pequeños, ojos bien abiertos, mandíbula inferior pequeña, paladar hendido
- Corazón - defectos cardíacos congénitos, como defecto del tabique ventricular
- Huesos - retraso del crecimiento severo, manos apretadas con los dedos segundo y quinto sobre los demás, y otros defectos de las manos y los pies
- Malformaciones del tracto digestivo, tracto urinario y genitales
Diagnóstico
La apariencia física del niño al nacer sugerirá el diagnóstico de trisomía 18. Sin embargo, la mayoría de los bebés se diagnostican antes de nacer por amniocentesis (prueba genética del líquido amniótico). Las ecografías del corazón y el abdomen pueden detectar anomalías, al igual que las radiografías del esqueleto.Tratamiento
La atención médica para personas con Trisomy 18 es de apoyo y se enfoca en brindar nutrición, tratar infecciones y controlar problemas cardíacos.Durante los primeros meses de vida, los bebés con trisomía 18 requieren atención médica especializada. Debido a los complejos problemas médicos, que incluyen defectos cardíacos e infecciones abrumadoras, la mayoría de los bebés tienen dificultades para sobrevivir hasta la edad de 1 año. Los avances en la atención médica a lo largo del tiempo ayudarán, en el futuro, a más bebés con Trisomy 18 a vivir en la infancia y más allá.
Editado por Richard N. Fogoros, MD
