Una amniocentesis es un procedimiento médico utilizado para el diagnóstico prenatal de anomalías cromosómicas y otras afecciones médicas en el feto. Implica el uso de una aguja larga insertada a...
Enfermedades raras - Página 4
El síndrome de Waardenburg es un trastorno genético caracterizado por áreas de despigmentación (albinismo) parcheadas de la piel y el cabello. Un tipo de síndrome de Waardenburg también produce sordera...
La enfermedad de Von Hippel-Lindau (VHL, por sus siglas en inglés) es una condición genética que causa el crecimiento anormal de los vasos sanguíneos en diferentes áreas de su cuerpo....
El síndrome de Vogt-Koyanagi-Harada (VKH) tiene síntomas neurológicos, oculares, auditivos y de la piel. La investigación sugiere que puede deberse a una reacción autoinmune en la que el cuerpo ataca...
El acrónimo VACTERL se refiere a un grupo de defectos de nacimiento que ocurren juntos; Estas anomalías están relacionadas y ocurren por casualidad, afectando a diferentes partes del cuerpo. La...
Los trastornos del ciclo de la urea son un grupo de trastornos genéticos relacionados que pueden causar síntomas neurológicos graves en los primeros días de vida. En los casos menos...
Los cromosomas humanos vienen en 23 pares, y cada padre suministra un cromosoma en cada par. La trisomía 18 (también llamada síndrome de Edwards) es una condición genética en la...
¿Qué es un medicamento huérfano y qué es la Ley de medicamentos huérfanos? ¿Por qué es importante la investigación y el desarrollo de estos medicamentos y cuáles son las barreras??...
