La acidemia propiónica es un trastorno genético raro y grave que afecta a múltiples sistemas del cuerpo, incluido el cerebro y el corazón. Sin un diagnóstico y tratamiento oportunos, puede...
El síndrome de Phelan-McDermid (PMS) es una condición genética rara también conocida como síndrome de deleción 22q13. En la actualidad, no está claro cuántas personas padecen el trastorno. A partir...
El síndrome de Pfeiffer es una condición genética rara que causa la fusión prematura de los huesos del cráneo de un bebé mientras se encuentra en el útero de su...
La enfermedad de Perthes es una afección de la articulación de la cadera que comienza en la infancia y puede provocar dolor en la cadera, así como un daño a...
El síndrome de Parry Romberg (PRS) es una enfermedad que se caracteriza por una degeneración gradual de las áreas de la piel y los tejidos blandos en la mitad de...
La osteomielitis es un tipo raro de infección ósea. La mayoría de los casos son causados por una bacteria llamada Staphylococcus aureus. Ciertas enfermedades, como la diabetes, pueden aumentar el...
En agosto de 2018, la Administración de Drogas y Alimentos de los Estados Unidos (FDA) aceleró la aprobación de un medicamento llamado patisiran, vendido bajo el nombre de marca Onpattro.....
La miotonía congénita, también llamada miotonía congénita, es una enfermedad genética rara que comienza durante la niñez y causa rigidez muscular y cólicos. Si usted o su hijo tienen miotonía...