Una descripción de la miotonía congénita
Los síntomas
La miotonía congénita es una enfermedad genética que es igualmente probable que ocurra en hombres y mujeres, aunque los síntomas afectan más a los hombres que a las mujeres. Tanto para hombres como para mujeres, los síntomas generalmente se consideran de leves a moderados y ocurren de manera intermitente.Síntomas comunes
La rigidez de los músculos esqueléticos es el síntoma más común del trastorno y tiende a ocurrir después de un período de reposo. Por ejemplo, sus músculos pueden sentirse rígidos después de levantarse de una silla. En realidad, puede caerse si trata de caminar o correr rápidamente después de haber estado quieto por un tiempo. Algunas personas tienen problemas con su voz cuando comienzan a hablar, debido a la inactividad previa de los músculos del habla.Un "efecto de calentamiento" a menudo se describe con miotonía congénita. Esta es una disminución de la rigidez muscular que se produce con movimientos repetidos.
La miotonía congénita solo afecta los músculos esqueléticos. No afecta los músculos de los órganos internos, como los músculos que controlan el corazón, la respiración o el sistema digestivo..
Los tipos
Hay dos tipos de miotonía congénita: la enfermedad de Thomsen y la enfermedad de Becker. Los síntomas comienzan durante la infancia o la primera infancia en la enfermedad de Thomsen, y comienzan en la infancia posterior en la enfermedad de Becker. La condición tiende a permanecer estable durante toda la vida, sin empeorar o mejorar..Algunas características específicas de cada tipo de miotonía congénita incluyen:
- Enfermedad de Becker: Es probable que usted o su hijo tengan calambres, que pueden afectar a cualquier músculo de todo el cuerpo, pero son más prominentes en los músculos de las piernas. Este tipo de miotonía congénita puede causar debilidad muscular. Puede desarrollar una apariencia que se describe como una "apariencia de fisicoculturista" debido a la hipertrofia (exceso de crecimiento) de los músculos.
- Enfermedad de Thomsen: Puede experimentar calambres, rigidez y rigidez, que pueden afectar los párpados, las manos, las piernas, la cara y los músculos de la garganta. Puede desarrollar una desviación ocular, que parece un ojo vago. Puede tener problemas para tragar, lo que puede causar asfixia y tos al comer. No debe esperar tener debilidad muscular con este tipo, y puede desarrollar una hipertrofia muscular leve.
Causas
La miotonía congénita es una condición genética. Se ha identificado una mutación, que es un código genético anormal, en el gen CLCN1, que se encuentra en el cromosoma 7. La ubicación de este gen es 7q34, lo que significa que está en el brazo largo del cromosoma 7, en la posición descrita como 34.Fisiopatología
La condición es causada por una anormalidad en los canales de cloruro de las células del músculo esquelético. Este tipo de trastorno se llama canalopatía. Los canales de cloruro ayudan a los músculos a relajarse..El efecto del trastorno es una función disminuida del cloruro en los músculos, lo que resulta en un retraso en el inicio de la actividad muscular y una contracción muscular prolongada (acción) después de que un músculo se mueva. Este retraso en la relajación y la contracción prolongada es lo que causa la rigidez muscular característica de la miotonía congénita..
No está completamente claro por qué los hombres se ven más afectados que las mujeres, pero se ha sugerido que la testosterona y otros andrógenos (hormonas masculinas) pueden tener un efecto sobre los canales de cloruro.
Genética
El gen CLCN1 tiene un código que dirige al cuerpo a producir una proteína que permite que los canales de cloruro de las células musculares esqueléticas funcionen normalmente. Curiosamente, hay algunas mutaciones del gen CLCN1 diferentes que pueden tener este efecto.La enfermedad de Thomsen es autosómica dominante, lo que significa que solo necesita tener la mutación en una de sus copias del cromosoma 7 para tener la condición. La enfermedad de Becker es autosómica recesiva, lo que significa que debe tener dos copias anormales de su gen CLCN1 para tener la condición.
Esta mutación generalmente se hereda como una condición hereditaria de los padres, pero puede ocurrir sin un historial familiar como una mutación de novo. Una mutación de novo es un cambio genético que ocurre sin haber sido antes parte del linaje familiar. Después de que ocurra una mutación de novo, y se puede transmitir a las generaciones futuras.
Cómo se heredan los trastornos genéticos
Diagnóstico
La miotonía congénita es un diagnóstico clínico, lo que significa que generalmente se identifica en base a una combinación de síntomas y pruebas diagnósticas de apoyo. Sin embargo, se pueden hacer pruebas genéticas para confirmar la enfermedad..Es más común en las poblaciones escandinavas, con una tasa de aproximadamente una de cada 10.000 personas. En todo el mundo, se produce a una tasa de aproximadamente una de cada 100.000 personas.
Si usted o su hijo tienen síntomas de miotonía congénita, es posible que necesite una prueba de electromiografía (EMG), que distingue entre enfermedad nerviosa y enfermedad muscular. Un EMG en miotonía congénita muestra un patrón que se describe como descargas repetitivas cuando contrae los músculos. Este resultado apoya el diagnóstico si tiene los síntomas..
Una biopsia muscular, que es una muestra de músculo, suele ser normal en la miotonía congénita, generalmente ayuda a diferenciarla de las miopatías (enfermedades musculares).
Diagnóstico diferencial
Otras afecciones que a menudo debían descartarse durante una evaluación de una posible miotonía congénita incluyen miopatía o distrofia muscular, que puede causar calambres musculares, que generalmente producen debilidad más evidente y cambios en la apariencia física de los músculos que lo que se observa en la miotonía. congénita.Tratamiento
La mayoría de las veces, el tratamiento no es necesario y los síntomas se controlan calentando los músculos. De hecho, puedes participar en ejercicio físico y deportes si tienes miotonía congénita..También hay algunos tratamientos médicos que pueden ayudar a reducir los síntomas, pero no están formalmente indicados para el tratamiento de la miotonía congénita, y en su lugar, se pueden usar fuera de etiqueta.
Los medicamentos recetados incluyen:
- Mexitil (mexiletina): Un medicamento bloqueador de los canales de sodio que generalmente se usa para tratar las arritmias (latidos irregulares del corazón)
- Tegretol (carbamazepine) o Dilantin (phenytoin): Medicamentos anticonvulsivos, que pueden tener un efecto sobre los canales iónicos.
- Diamox (acetazolamida): Un medicamento utilizado para la retención de líquidos que también tiene un impacto en los electrolitos del cuerpo
- Dantroline (dantrolene): Un relajante muscular
- Alimemazina, trimeprazina: Un antihistamínico usado para el tratamiento de reacciones alérgicas.
- Qualaquin (quinina): Un medicamento antimalárico que se usó más comúnmente para el tratamiento de la miotonía congénita en el pasado, pero ya no se usa mucho debido a los efectos secundarios.
