Síntomas y tratamiento del síndrome de Joubert
Los síntomas
Los síntomas del síndrome de Joubert están relacionados con el subdesarrollo de un área del cerebro llamada vermis cerebeloso, que controla el equilibrio y la coordinación muscular. Los síntomas, que pueden variar de leves a graves según la cantidad de subdesarrollo del cerebro, pueden incluir:- Periodos de respiración anormalmente rápida (hiperpnea episódica), que pueden parecer jadeo.
- movimientos bruscos de los ojos (nistagmo)
- rasgos faciales característicos como párpados caídos (ptosis), boca abierta con lengua sobresaliente, orejas bajas
- retraso mental
- Dificultad para coordinar movimientos musculares voluntarios (ataxia).
Diagnóstico
El síntoma más pronunciado en un recién nacido con síndrome de Joubert es un período de respiración anormalmente rápida, que puede ser seguido por dejar de respirar (apnea) hasta por un minuto. Aunque estos síntomas pueden ocurrir en otros trastornos, no hay problemas pulmonares en el síndrome de Joubert, lo que ayuda a identificarlo como la causa de la respiración anormal.Una imagen de resonancia magnética (IRM) puede detectar anomalías cerebrales presentes en el síndrome de Joubert y confirmar el diagnóstico.