Una visión general del síndrome de Alport

El síndrome de Alport es una enfermedad hereditaria que se caracteriza por una enfermedad renal, pérdida de audición y problemas de visión. El síndrome de Alport causa enfermedad renal al dañar los glomérulos, los pequeños filtros en su riñón que se encargan de filtrar su sangre. Con el síndrome de Alport, el colágeno tipo IV que se encuentra en los glomérulos, el oído interno y los ojos se ve afectado, lo que hace que no puedan realizar su función correctamente. A su vez, sus riñones se debilitan y cada vez se filtran menos desechos de su sangre. Esto a veces conduce a una enfermedad renal en etapa terminal (ESRD).
La enfermedad afecta a los oídos, lo que lleva a la pérdida de audición en la adolescencia temprana o la infancia tardía. Las personas con síndrome de Alport a veces también desarrollan problemas oculares, como lentes de forma anormal, que pueden provocar cataratas y / o miopía. También a veces están presentes manchas blancas dispersas alrededor de la retina llamada retinopatía por puntos y manchas. Sin embargo, en general, estas manchas oculares no conducen a la ceguera..
Las complicaciones del síndrome de Alport son más comunes y más graves en hombres que en mujeres. Se dice que el síndrome de Alport se diagnostica en 1 de cada 5,000 personas.

Los síntomas

Los principales síntomas del síndrome de Alport también son sus principales complicaciones, que son la enfermedad renal, las anomalías oculares y la pérdida / problemas de la audición. Estos síntomas también tienden a manifestarse temprano en la vida, antes de un diagnóstico oficial del síndrome de Alport..

Síntomas del Síndrome de Alport

Sangre en la orina (hematuria). Este es el primer síntoma que tendrá una persona con síndrome de Alport..
Proteínas en la orina (proteinuria)
Alta presion sanguinea
Hinchazón en los pies, tobillos y área de los ojos. La hinchazón también se llama edema..
Tumores del músculo liso (leiomiomatosis)
Aneurismas ocasionales

Causas

El síndrome de Alport es causado por mutaciones en los genes COL4A3, COL4A4 y COL4A5. Estos genes son responsables de la formación de una parte del colágeno de tipo IV. El colágeno es la proteína principal en su cuerpo que es responsable de dar fuerza y apoyo a sus tejidos conectivos.
Este colágeno de tipo IV es realmente crucial para el trabajo de sus glomérulos, y las mutaciones en estos genes hacen que el colágeno encontrado en los glomérulos sea anormal. Esto, a su vez, daña sus riñones y hace que no puedan limpiar su sangre adecuadamente..
Este colágeno se encuentra en sus oídos internos y las anomalías en él pueden conducir a una pérdida auditiva neurosensorial. El colágeno tipo IV también es importante para mantener la forma de la lente del ojo y el color normal de la retina, y son las anomalías que causan las complicaciones oculares asociadas con el síndrome de Alport..
El síndrome de Alport se hereda de tres maneras diferentes:

Patrón vinculado a X

Esta es la forma más común en que se hereda el síndrome de Alport, y aproximadamente el 80 por ciento de las personas con esta enfermedad tienen esta forma. Es causada por mutaciones en el gen COL4A5. Lo que significa la herencia por "patrón ligado a X" es que el gen se encuentra en el cromosoma X. Debido a que los hombres solo tienen un cromosoma X, una mutación del gen en ese cromosoma es suficiente para causar una enfermedad renal y otros síntomas graves de la condición en ellos.
Las mujeres, por otro lado, tienen dos cromosomas X y, en consecuencia, dos copias del gen, por lo que la mutación del gen en solo uno de los cromosomas generalmente no puede causar las complicaciones graves del síndrome de Alport. Debido a esto, las mujeres que tienen el síndrome de Alport ligado a X generalmente solo experimentan sangre en la orina y algunas veces se las denomina simplemente portadoras. Es poco común que desarrollen otras complicaciones graves de la enfermedad, e incluso cuando lo hacen es más leve que en sus contrapartes masculinas..
Con el patrón de herencia ligado a X, los padres no pueden transmitir la condición a sus hijos porque biológicamente, los hombres no transmiten sus cromosomas X a sus hijos varones. Por otro lado, cada niño tiene un 50% de posibilidades de heredar el gen si la madre tiene el gen defectuoso en uno de sus cromosomas X. Los niños que heredan el gen defectuoso típicamente desarrollarán el síndrome de Alport durante su vida.

Patrón autosómico dominante

Esta es una forma rara de herencia, y se encuentra en solo el 5 por ciento de los casos del síndrome de Alport. Las personas con esta forma tienen una mutación en los genes COL4A3 o COL4A4, lo que significa que solo uno de los padres tiene el gen anormal y lo transmitió. Con esta forma de síndrome de Alport, los hombres y las mujeres experimentan síntomas similares en niveles similares de gravedad.

Patrón autosómico recesivo

Esta forma de herencia se encuentra en aproximadamente el 15 por ciento de los casos de síndrome de Alport. Un niño hereda de esta manera cuando ambos padres son portadores y cada uno tiene una copia del gen COL4A3 o COL4A4 anormal. Con esto, también, hombres y mujeres se ven afectados de manera similar.
Cómo se heredan los trastornos genéticos

Diagnóstico

Es posible que su médico primero sospeche que usted tiene el síndrome de Alport según su historial familiar. Los síntomas que informe también indicarán la probabilidad de que tenga esta enfermedad. Para confirmar, su médico puede usar estos dos tipos de pruebas de diagnóstico:

Biopsia de riñón o piel: En esta prueba, se extirpará un pedazo muy pequeño de su riñón o piel y se examinará con un microscopio. Una cuidadosa evaluación microscópica de la muestra puede mostrar los hallazgos característicos de Alport.
Prueba genetica Esta prueba se usa para confirmar si tiene el gen que podría conducir al síndrome de Alport. También se utiliza para determinar la forma particular en que heredó el gen..

Un diagnóstico precoz del síndrome de Alport es muy imperativo. Esto se debe a que las complicaciones del síndrome de Alport generalmente se manifiestan en la infancia / edad temprana y sin comenzar el tratamiento a tiempo, la enfermedad renal puede llegar a ser fatal en la edad adulta temprana..
Otros tipos de pruebas pueden ser importantes para descartar otras enfermedades en la lista de diagnóstico diferencial, evaluar el estado del paciente o desarrollar una sospecha inicial de Alport; sin embargo, estas no son pruebas de diagnóstico. Éstos incluyen:

Análisis de orina Se utilizará una prueba de análisis de orina para verificar la presencia de sangre o proteínas en el contenido de la orina..
prueba de eGFR: Esta es una prueba de la función renal y calcula la velocidad a la que los glomérulos están filtrando los desechos. Esta tasa es un marcador fuerte de si usted tiene o no enfermedad renal. Los análisis de sangre, como una prueba de nitrógeno ureico en sangre (BUN) y sus niveles de creatinina, ayudan a determinar el estado de sus riñones.
Prueba de audición: Esta prueba se utilizará para determinar si su audición se ha visto afectada de alguna manera..
Pruebas visuales y oculares: Esto se usará para ver si su visión se ha visto afectada o si tiene cataratas. También se usarán para detectar cualquiera de los signos reveladores del síndrome de Alport, como las manchas blancas en el ojo y lentes de forma anormal que podrían indicar el síndrome de puntos y manchas..

Tratamiento

No hay un solo tratamiento para el síndrome de Alport, porque cada uno de los síntomas y las complicaciones se tratan individualmente..

Enfermedad del riñon

Controlar y ralentizar la progresión de la enfermedad renal es la primera y principal consideración en el tratamiento del síndrome de Alport. Para hacer esto, su médico puede prescribir:

Inhibidores de la enzima convertidora de angiotensina (ECA) o bloqueadores del receptor de la angiotensina para disminuir la presión arterial y, potencialmente, reducir la proteína en la orina y retrasar la progresión de su enfermedad renal
Una dieta de consumo limitado de sal.
Pastillas de agua, también conocidas como diuréticos..
Una dieta baja en proteínas.

Es probable que su médico le recomiende que consulte a un dietista para que lo ayude a mantener sus nuevas limitaciones mientras mantiene una dieta saludable..
Sin embargo, muchas veces, la enfermedad renal progresará a una enfermedad renal en etapa terminal, por lo que tendrá que someterse a diálisis o alternativamente recibir un trasplante de riñón..

La diálisis es un proceso artificial para eliminar y filtrar los desechos del cuerpo con una máquina. La máquina de diálisis básicamente funciona como un sustituto de sus riñones..
El trasplante de riñón consiste en reemplazar quirúrgicamente el riñón defectuoso por uno sano de un donante.

No necesariamente tiene que estar en diálisis antes de recibir un trasplante de riñón y, en última instancia, su médico lo ayudará a decidir qué opción será mejor para usted..
Cómo se trata la enfermedad renal

Alta presion sanguinea

Su médico le recetará las píldoras / medicamentos adecuados para ayudar a mantener su presión arterial bajo control. Algunos de estos medicamentos son los inhibidores de la ECA, los bloqueadores beta y los bloqueadores de los canales de calcio. Estos ayudan a reducir sus posibilidades de desarrollar enfermedades del corazón y también a disminuir la progresión de su enfermedad renal.
Medicamentos comúnmente utilizados para tratar la presión arterial alta

Problemas oculares

Su médico lo derivará a un oftalmólogo para que le ayude a resolver los problemas de la vista, si los hay, causados por la anomalía en la forma de su lente. Esto puede tomar la forma de cambiar la receta de sus anteojos o de someterse a una cirugía de cataratas. Las manchas blancas en los ojos no afectan la visión de ninguna manera, por lo general, no se presta atención a tratarla..

Pérdida de la audición

Si desarrolla pérdida de audición debido a su síndrome de Alport, es probable que sea permanente. Afortunadamente, puede obtener audífonos que son muy efectivos para ayudar con esto..
En general, también puede beneficiarse de los cambios en el estilo de vida, como mantenerse activo, comer bien y mantener un peso saludable.

Una palabra de Verywell

Si le han diagnosticado el síndrome de Alport, debe hablar ampliamente sobre las opciones de tratamiento con un médico, ya que cada caso individual es diferente en términos de gravedad y qué órganos están afectados. Es crucial buscar atención experta de un médico especializado que tenga experiencia en el cuidado de esta enfermedad inusual. También debe tratar de evaluar a su familia mediante asesoramiento genético para determinar quién más puede estar en riesgo. Alternativamente, si usted no tiene la enfermedad pero es portador o tiene antecedentes familiares de la misma, debe someterse a un asesoramiento genético antes de formar una familia. Esto le permitirá conocer las mejores maneras de reducir sus posibilidades de transmitir la mutación genética a sus futuros hijos si planea tener alguna.