¿Qué es la progeria?

No es raro lucir unos años más joven o más viejo de lo que realmente eres. Pero, imagínate luciendo décadas más viejo que tu edad. Para las personas con progeria, una condición genética que causa un envejecimiento rápido, no es raro que se vea 30 o más años mayor de lo que realmente es.
Si bien la progeria generalmente se asocia con la progeria de Hutchinson-Gilford, el término también puede referirse al síndrome de Werner, también conocido como progeria adulta.

Hutchinson-Gilford Progeria

La progeria de Hutchinson-Gilford es increíblemente rara y afecta a aproximadamente 1 de cada 4 a 8 millones de niños. Los niños con progeria tienen una apariencia normal cuando nacen. Los síntomas de la afección comienzan a mostrarse en cualquier momento antes de los dos años de edad, cuando el bebé no aumenta de peso y se producen cambios en la piel. A través del tiempo. el niño comienza a parecerse a una persona mayor. Esto puede incluir:

Caída del cabello y calvicie.
Venas prominentes
Ojos protuberantes
Una pequeña mandíbula
Formación retardada de los dientes.
Una nariz enganchada
Extremidades delgadas con articulaciones prominentes.
Estatura baja
Pérdida de grasa corporal
Baja densidad ósea (osteoporosis)
Rigidez articular
Dislocaciones de cadera
Enfermedades del corazón y aterosclerosis

Alrededor del 97 por ciento de los niños con progeria son caucásicos. Sin embargo, los niños afectados parecen increíblemente similares a pesar de sus diferentes orígenes étnicos. La mayoría de los niños con progeria viven alrededor de los 14 años y mueren de una enfermedad cardíaca..

Síndrome de Werner (progeria adulta)

El síndrome de Werner ocurre en aproximadamente 1 de cada 20 millones de personas. Los signos del síndrome de Werner, como estatura baja o características sexuales poco desarrolladas, pueden presentarse durante la infancia o la adolescencia. Sin embargo, los síntomas generalmente se vuelven más notorios una vez que una persona llega a los 30 años..
Los síntomas pueden incluir:

Arrugas y flacidez de la cara.
Disminución de la masa muscular.
Piel delgada y pérdida de grasa debajo de la piel.
Cabello canoso y caída del cabello.
Una voz aguda.
Anomalías dentales
Reflejos lentos

El síndrome de Werner ocurre con más frecuencia en personas de herencia japonesa y sarda. Las personas con síndrome de Werner sobreviven a una edad promedio de 46 años, y la mayoría de ellas sucumben a enfermedades cardíacas o cáncer..

Investigación de la progeria

El síndrome de Werner es causado por mutaciones en el gen WRN en el cromosoma 8. Progeria causada por una mutación en el gen LMNA en el cromosoma 1. El gen LMNA produce la proteína Lamin A, que mantiene unido el núcleo de nuestras células. Los investigadores creen que estas células inestables son responsables del rápido envejecimiento asociado con la progeria.
Los investigadores esperan que al estudiar estos genes puedan desarrollar tratamientos para ambas afecciones que evitan que sean fatales..