Las condiciones que componen la porfiria

Porfiria se refiere a al menos ocho condiciones distintas que son causadas por una acumulación de la porfirina química. Las personas con porfiria no tienen suficientes enzimas que producen hemo, una sustancia que se encuentra en la médula ósea, los glóbulos rojos y el hígado. Esta deficiencia enzimática permite que las porfirinas, que normalmente se producen en todo el cuerpo, se acumulen en cantidades tóxicas.
Las porfirias se dividen típicamente en dos categorías: aguda y no aguda. Estas condiciones suelen afectar el sistema nervioso o la piel. Cada condición tiene su propio conjunto de síntomas y tratamientos. Las porfirias agudas producen ataques de dolor y efectos neurológicos que son graves y aparecen rápidamente. Los tipos agudos incluyen porfiria intermitente aguda, porfiria por deficiencia de ALAD, porfiria variegate y coproporfiria hereditaria. Los tipos no agudos son porfiria cutánea tardía, hepatoeritopoyética y porfirias eritropoyéticas congénitas..
Las porfirias son enfermedades raras. Juntos, afectan a menos de 200,000 personas en los Estados Unidos..

Porfiria aguda intermitente

La porfiria aguda intermitente (AIP) es el tipo más grave de porfiria, con ataques que se desarrollan durante varias horas o varios días. La mayoría de los individuos que heredan el gen de AIP nunca desarrollan síntomas. Se sabe que ciertos medicamentos provocan o empeoran los ataques, así como el consumo de alcohol, las dietas y los cambios hormonales. Un ataque a menudo incluye dolor abdominal severo y estreñimiento y puede incluir náuseas, vómitos, dolor en la espalda, brazos y piernas, debilidad muscular e incluso latidos cardíacos rápidos, confusión y convulsiones.
Muchas veces, el primer ataque de AIP puede ser mal diagnosticado y los medicamentos administrados pueden empeorar las cosas para el paciente. El tratamiento debe incluir una dieta alta en calorías, aunque por qué esto ayuda a aliviar un ataque, los científicos no están muy seguros. La terapia con hemo se puede administrar por vía intravenosa. Los síntomas generalmente se resuelven después de un ataque, pero algunos pacientes desarrollan daño nervioso.
Las otras porfirias agudas tienen síntomas similares a los de la AIP. La porfiria por deficiencia de ALAD es extremadamente rara. En la coproporfiria hereditaria, puede producirse fotosensibilidad de la piel..

Porfiria Cutanea Tarda (PCT)

La porfiria cutánea tardía (PCT) es la más común de las porfirias. Se adquiere PCT, lo que significa que se desarrolla en un individuo debido a factores externos. Estos factores pueden incluir el hierro, el alcohol, el virus de la hepatitis C, los estrógenos (como en las píldoras anticonceptivas) y el fumar, todos los cuales pueden causar una deficiencia de enzimas en el hígado, lo que lleva a PCT.
Cuando se expone al sol, las ampollas de la piel y la piel pueden engrosarse y oscurecerse. La PCT es considerada la porfiria más tratable. Una vez que los síntomas comienzan a mostrarse, extraer una pinta de sangre del paciente cada una o dos semanas (hasta 5 o 6 pintas de sangre total) elimina el hierro del hígado y ofrece alivio. PCT por lo general no se repite después del tratamiento.

Gunther's enfermedad

La porfiria eritropoyética congénita (PEC), también conocida como enfermedad de Gunther, es extremadamente rara. Los síntomas cutáneos de la enfermedad de Gunther pueden ser graves. La exposición al sol puede provocar ampollas, cicatrices y un aumento del crecimiento del vello. La piel afectada puede albergar bacterias, y los rasgos faciales y los dedos pueden perderse a través del daño solar y la infección. La porfiria hepatoeritropoyética también es muy rara y causa ampollas en la piel similares a las de Gunther..

Protoporfiria eritropoyética 

Un trastorno relacionado con las porfirias es la protoporfiria eritropoyética (EPP). En el EPP, la protoporfirina se acumula en la médula ósea, los glóbulos rojos y el hígado. Los síntomas se muestran en la piel después de la exposición a la luz solar. Estos incluyen hinchazón, ardor, picazón y enrojecimiento. Las ampollas y las cicatrices son menos comunes que con las otras porfirias..

Identificación de genes de porfiria

El mapeo de cromosomas ha identificado todos los genes involucrados en las enzimas defectuosas en las porfirias. Las pruebas de ADN pueden identificar a las personas que portan uno de estos genes defectuosos. Sin embargo, muy pocos laboratorios ofrecen este tipo de pruebas. Se realizó un diagnóstico prenatal de porfiria eritropoyética congénita, así como una terapia génica exitosa para CEP y EPP..