Síndrome de Russell-Silver
Ahora se cree que el síndrome de Russell-Silver es un trastorno genético, causado por anomalías en el cromosoma 7 o en el cromosoma 11. La mayoría de los casos no se heredan, pero se cree que se deben a mutaciones espontáneas.
El síndrome de Russell-Silver afecta a todos los géneros y personas de todos los orígenes étnicos.
Los síntomas
La falta de crecimiento es el síntoma principal del síndrome de Russell-Silver. Otros síntomas incluyen:- Bajo peso al nacer
- Características faciales distintivas que incluyen una pequeña cara triangular (una frente alta que se estrecha a una mandíbula pequeña), un prominente puente nasal y esquinas hacia abajo de la boca
- Una cabeza de tamaño normal, pero como el cuerpo es pequeño, la cabeza parece grande en comparación
- Crecimiento excesivo de un lado del cuerpo, lo que resulta en asimetría de brazos y / o piernas
- Defectos en los dedos de las manos y los pies, como la curvatura o la fusión
Diagnóstico
En general, el síntoma más notable del síndrome de Russell-Silver es la incapacidad de un niño para crecer, y esto puede sugerir el diagnóstico. El bebé nace pequeño y no alcanza longitudes / alturas normales para su edad. Los rasgos faciales distintivos pueden identificarse en bebés y niños, pero pueden ser más difíciles de reconocer en adolescentes y adultos. Se pueden hacer pruebas genéticas para descartar otros trastornos genéticos que pueden tener síntomas similares.Tratamiento
Debido a que los niños con el síndrome de Russell-Silver tienen dificultades para consumir suficientes calorías para el crecimiento, los padres deben aprender cómo optimizar la ingesta de calorías, y se pueden dar fórmulas especiales con alto contenido de calorías. En muchos casos, será necesario un tubo de alimentación para ayudar al niño a lograr una nutrición óptima.La terapia con hormona de crecimiento puede ayudar al niño a crecer más rápidamente, pero todavía será más corto que el promedio. Los programas de intervención temprana para niños pequeños son útiles ya que algunos niños con síndrome de Russell-Silver tendrán dificultades con el lenguaje y las habilidades matemáticas. Además, la terapia física y ocupacional son útiles para promover el desarrollo físico..
