El síndrome de Prune Belly, también conocido como síndrome de Eagle-Barrett o tríada, es un defecto congénito con un conjunto distintivo de problemas físicos con los que nace un niño....
El síndrome de hipoventilación central congénita (CCHS), también conocido como síndrome de Ondine, es un trastorno que afecta su capacidad para respirar. Las personas con CCHS tienen problemas para respirar...
Encontrar un diagnóstico a menudo lleva tiempo para una persona con una enfermedad rara. Por lo general, hay varias pruebas médicas involucradas y que son examinadas por más de un...
Si tiene distrofia muscular o sospecha que la tiene, debe consultar con su médico. El tratamiento y la comprensión adecuados de su afección son fundamentales para el manejo exitoso de...
La enfermedad de Batten es un trastorno extremadamente raro y fatal que afecta el sistema nervioso. La mayoría de los niños comienzan a mostrar síntomas entre los cinco y diez...
Una enfermedad rara ocurre en menos de 200,000 personas en los Estados Unidos y menos de 5 por 10,000 personas en la Unión Europea. Como puede imaginar, hay algunas enfermedades...
Artrogriposis o artrogriposis múltiple congénita (AMC) es el nombre que recibe un grupo de trastornos caracterizados por el desarrollo de múltiples contracturas articulares en todo el cuerpo. Una contractura es...
El virus de la boca es una infección bacteriana que, si no se trata, puede causar una discapacidad de por vida en las personas infectadas, especialmente en los niños. La...