El síndrome de Jackson-Weiss es un trastorno genético causado por mutaciones en el gen FGFR2 en el cromosoma 10. Causa defectos de nacimiento distintivos de la cabeza, cara y pies....
Enfermedades raras - Página 10
En 1988, la película "Rain Man", protagonizada por Dustin Hoffman, presentó a muchos de nosotros a un trastorno conocido como síndrome de Savant. En la película, se revela que el...
El hipopituitarismo (enanismo) es una enfermedad rara que resulta de la baja producción de hormonas en la glándula pituitaria. La glándula pituitaria está ubicada en lo profundo de su cerebro...
El síndrome de Hydrolethalus es un grupo fatal de defectos de nacimiento causados por un trastorno genético. El síndrome de Hydrolethalus fue descubierto cuando los investigadores estaban estudiando otro trastorno,...
Si ha aprendido que su hijo o el hijo de un ser querido tiene el síndrome de Hurler, probablemente esté confundido y asustado. Qué significa esto? Definición El síndrome de...
La mucopolisacaridosis tipo II (MPS II), también conocida como síndrome de Hunter, es un trastorno hereditario que causa una deficiencia de la enzima iduronato-2-sulfatasa (I2S). I2S está involucrado en la...
Los excrementos de ratones son asquerosos. Si vives en algunos lugares (como el sudoeste de los EE. UU.), Pueden ser más que asquerosos. Pueden conducir a un virus peligroso llamado...
Desafortunadamente, no se conoce una cura para la distrofia muscular (DM), pero los investigadores están logrando avances que continúan mejorando la calidad de vida de las personas que viven con...
