Una visión general del síndrome de Mondini

El síndrome de Mondini, también conocido como displasia de Mondini o malformación de Mondini, describe una afección en la que la cóclea está incompleta, con solo una vuelta y media en lugar de las dos vueltas y media normales. La condición fue descrita por primera vez en 1791 por el médico Carlo Mondini en un artículo titulado "La sección anatómica de un niño nacido sordo". Una traducción del latín original del artículo fue publicada en 1997..
El artículo original de Carlo Mondini tenía una definición muy clara de la malformación que lleva su nombre. A lo largo de los años, algunos médicos han usado el término para describir otras anomalías cocleares óseas. Al hablar de las malformaciones de Mondini, es importante tener una descripción clara de la cóclea y otras estructuras del oído interno ya que el nombre 'Mondini' puede ser confuso..

Causas

Esta es una causa congénita (presente en el nacimiento) de la pérdida de audición. Una malformación de Mondini ocurre cuando hay una interrupción en el desarrollo del oído interno durante la séptima semana de gestación. Esto puede afectar uno o ambos oídos y puede estar aislado u ocurrir con otras malformaciones o síndromes del oído..
Los síndromes que se sabe están asociados con malformaciones de Mondini incluyen el síndrome de Pendred, el síndrome de DiGeorge, el síndrome de Klippel Feil, el síndrome de Fountain, el síndrome de Wildervanck, el síndrome de CHARGE y ciertas trisomías cromosómicas. Hay casos en que las malformaciones de Mondini se han relacionado con patrones de herencia autosómicos dominantes y autosómicos recesivos, además de ser un hecho aislado.. 

Diagnóstico

El diagnóstico de las malformaciones de Mondini se realiza mediante estudios radiográficos, como tomografías computarizadas de alta resolución de los huesos temporales.. 

Pérdida de audición y tratamiento 

La pérdida de audición asociada con las malformaciones de Mondini puede variar, aunque suele ser profunda. Se recomiendan los audífonos cuando hay suficiente audición residual para ser beneficiosos. En los casos en que los audífonos no son eficaces, la implantación coclear se ha realizado con éxito..

Otras Consideraciones

Las personas con malformaciones de Mondini pueden estar en mayor riesgo de meningitis. La malformación puede crear un punto de entrada más fácil al líquido que rodea el cerebro y la médula espinal. En los casos en que haya habido episodios múltiples (o recurrentes) de meningitis, puede estar indicada la cirugía para cerrar este punto de entrada.
La malformación de Mondini también puede afectar el sistema de equilibrio del oído interno. Los niños con malformaciones de Mondini pueden mostrar retrasos en el desarrollo de su motor debido a la disminución de la entrada al cerebro de su sistema de equilibrio. En otros casos, los problemas de balance pueden no aparecer hasta la edad adulta..