Una visión general del síndrome de Beckwith-Wiedemann
Al igual que muchos síndromes médicos, hay un espectro de signos y síntomas que puede tener una persona, y la gravedad del síndrome puede variar de una persona a otra. Por ejemplo, aunque algunos niños pueden tener varios rasgos característicos de BWS, otros niños solo pueden demostrar uno o dos de los rasgos distintivos.
Aproximadamente uno de cada 13,700 recién nacidos en todo el mundo es diagnosticado con BWS, según Genetics Home References, una rama de la Biblioteca Nacional de Medicina de EE. UU. Pero las estadísticas que calculan la prevalencia de BWS pueden no ser del todo exactas. Las personas que tienen casos menores de la condición nunca pueden ser diagnosticadas. Además, BWS afecta a hombres y mujeres en el mismo grado.
Los síntomas
BWS se asocia con una región en los cromosomas conocida como 11p. El crecimiento excesivo y otras características físicas pueden desarrollarse cuando ocurren variaciones genéticas en esa área. Debido a que existe una variedad de síntomas que pueden desarrollarse, se conoce como espectro de crecimiento excesivo de 11p.Los niños con BWS pueden ser más grandes que otros niños de su edad, pero el crecimiento tiende a disminuir alrededor de los 8 años, y es probable que los adultos con BWS tengan una estatura promedio, según el Centro de información de enfermedades raras y genéticas (GARD).
Hay dos síntomas que amenazan la vida asociados con BWS. Primero, los niños con BWS tienen un mayor riesgo de desarrollar tumores, incluido un tipo raro de cáncer de riñón conocido como tumor de Wilms, cáncer de los tejidos musculares o cáncer de hígado. En segundo lugar, los bebés pueden desarrollar niveles bajos de azúcar en la sangre, o hipoglucemia, debido a la presencia de demasiada insulina. La detección temprana de los signos y síntomas de BWS es clave para ayudar a las personas a llevar una vida normal. Los síntomas incluyen:
- Altura y peso al nacer más grande de lo esperado
- Crecimiento excesivo en un lado del cuerpo, conocido como hemihiperplasia
- Sobrecrecimiento de una parte del cuerpo
- Lengua agrandada
- Hipoglucemia o bajo nivel de azúcar en la sangre.
- Hiperinsulinismo o demasiada insulina.
- Anomalías en la pared abdominal como una hernia u onfalocele (una afección en la que los intestinos y los órganos se encuentran fuera del abdomen)
- Órganos abdominales grandes como el riñón y el hígado.
- Cambios renales
- Ranuras o picaduras distintivas en los lóbulos de las orejas o el área detrás de las orejas
- Mayor riesgo de cáncer, especialmente en la infancia
Causas
BWS es causado por defectos en los genes en el cromosoma 11. Sin embargo, los métodos por los cuales ocurre el defecto son complicados. Algunas ideas sobre las causas incluyen anomalías en la expresión génica, cambios en el ciclo de metilación, un desequilibrio de genes activos en el cromosoma 11, mutaciones genéticas y más. Aproximadamente el 10 por ciento de los casos de BWS se transmiten a través de las familias.Dado que los factores genéticos responsables del desarrollo de BWS pueden ser difíciles de entender, puede beneficiarse de la búsqueda de los servicios de un genetista para responder sus preguntas e inquietudes..
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Diagnóstico
Para diagnosticar BWS, su médico o equipo de atención médica buscarán las características distintivas de la afección. A menudo, los recién nacidos tienen características notables asociadas con el BWS, lo que le permite al médico hacer un diagnóstico clínico basado en los signos y síntomas identificables. Los hallazgos, como anomalías en la pared abdominal, más grandes con respecto a la altura y el peso del niño, y una lengua agrandada son indicios que sugieren que el niño puede tener BWS.Sin embargo, para confirmar un diagnóstico, es probable que el médico deba examinar el historial médico del paciente, el perfil de los síntomas, completar un examen físico y revisar los resultados de laboratorio correspondientes. Por lo general, el médico recomendará pruebas genéticas, que también pueden explicar la causa de BWS en el niño. Además, las pruebas genéticas pueden ayudar a determinar si el BWS se pasa a través de los miembros de la familia y si existe el riesgo de que otros niños hereden la enfermedad..
En algunos casos, las pruebas pueden realizarse antes del nacimiento del niño. Un ejemplo de un método de prueba, que puede mostrar signos tempranos de BWS, es con una ecografía durante el embarazo. Este método de obtención de imágenes puede mostrar características como órganos agrandados, tamaño fetal grande, placenta agrandada y más. Si los padres desean información más detallada, hay pruebas prenatales adicionales disponibles..
Tratamiento
En general, el tratamiento de BWS implica una combinación de manejo de síntomas, procedimientos quirúrgicos y permanecer alerta sobre la posibilidad de formaciones tumorales. Las intervenciones incluyen:- Monitoreo de azúcar en la sangre en lactantes con sospecha de BWS
- Tratamientos intravenosos u otros medicamentos cuando hay niveles bajos de azúcar en la sangre
- Reparación quirúrgica de la pared abdominal.
- Cirugía para reducir el tamaño de la lengua si interfiere con la alimentación o la respiración.
- Pruebas de detección de tumores de rutina a través de análisis de sangre y ultrasonidos del abdomen
- Si hay tumores presentes, su médico lo derivará a un oncólogo pediátrico.
- Detección y manejo de la escoliosis cuando un niño tiene un crecimiento excesivo en un lado del cuerpo
- Referencia a especialistas pertinentes cuando exista una afectación adicional de órganos (como los riñones, el hígado o el páncreas)
- Intervenciones terapéuticas como el habla, la terapia física o ocupacional si la fuerza, la movilidad, las actividades diarias o el habla se ven afectadas.
- Manejo de la hemihipertrofia con cirugía ortopédica.
- Detección de problemas de desarrollo
Pronóstico
Los bebés con BWS tienen un mayor riesgo de mortalidad debido principalmente a complicaciones de prematuridad, hipoglucemia, macroglosia y tumores que causan cáncer. La buena noticia es que muchos niños con BWS crecen para tener una vida adulta sana, una vida normal, y pueden tener hijos saludables.Aunque un niño con BWS puede tener características más grandes que sus compañeros, su tasa de crecimiento disminuye a medida que envejecen, al igual que su riesgo de desarrollar cáncer. Durante sus años de preadolescencia y adolescencia, la tasa de crecimiento se normaliza..
Con el tiempo, muchas de las características físicas se harán menos visibles, aunque puede haber algunas características que requieren intervenciones quirúrgicas para corregirlas..
