Una visión general del síndrome de Barth
Los síntomas
El síndrome de Barth es un trastorno genético raro que está presente al nacer. Por lo general, se diagnostica poco después de que nace un bebé, si no durante las evaluaciones prenatales. En algunos casos, los problemas de salud asociados con el síndrome de Barth solo se hacen evidentes en la infancia o, más raramente, en la edad adulta..Si bien el síndrome de Barth puede afectar a múltiples sistemas orgánicos, la afección generalmente se asocia con tres características clave: músculo cardíaco debilitado (cardiomiopatía), glóbulos blancos bajos (neutropenia) y músculo esquelético poco desarrollado que conduce a debilidad y retrasos en el crecimiento..
La cardiomiopatía es una afección en la que los músculos del corazón se adelgazan y debilitan, lo que conduce al estiramiento y al agrandamiento de las cámaras del órgano (cardiomiopatía dilatada). Algunos pacientes con síndrome de Barth desarrollan cardiomiopatía en parte porque los músculos de su corazón tienen fibras elásticas (fibroelastosis endocárdica) que dificultan que el músculo se contraiga y bombee sangre. La miocardiopatía grave puede conducir a insuficiencia cardíaca. En algunos casos raros, la cardiomiopatía presente en bebés con síndrome de Barth ha mejorado a medida que el niño crece, aunque esto no es común.
La neutropenia es un número anormalmente bajo de glóbulos blancos llamados neutrófilos. Estas células son una parte importante del sistema inmunológico y la capacidad del cuerpo para combatir las infecciones. En las personas con síndrome de Barth, la neutropenia puede ser crónica o puede aparecer y desaparecer..
Algunas personas con síndrome de Barth tienen niveles normales de neutrófilos. Tener un número bajo de glóbulos blancos puede hacer que una persona tenga más probabilidades de contraer infecciones, algunas de las cuales pueden ser muy graves. Los bebés que nacen con neutropenia grave pueden estar en riesgo de desarrollar sepsis.
Los músculos débiles o subdesarrollados (hipotonía) pueden conducir a un crecimiento atrofiado. Los niños con el síndrome de Barth a menudo son pequeños para su edad, aunque muchos finalmente "alcanzan" a sus compañeros en altura y peso después de pasar por la pubertad. Tener músculos debilitados significa que una persona con el síndrome de Barth a menudo tiene dificultades para hacer ejercicio y puede cansarse muy rápidamente.
Estos síntomas primarios, aunque se observan con frecuencia, no están presentes en todas las personas que tienen el síndrome de Barth. También hay otros síntomas asociados con la condición, muchos de los cuales se harán evidentes durante la infancia. Estos síntomas pueden incluir:
- Afecciones cardíacas como arritmias, insuficiencia cardíaca y miocardiopatía
- No prosperar
- Retrasos en el cumplimiento de los hitos del desarrollo.
- Retrasos en la adquisición de motricidad gruesa.
- Intolerancia al ejercicio
- Debilidad muscular
- Fácilmente fatigado
- Diarrea crónica o recurrente
- Problemas de alimentación en la infancia, "comer delicadamente" en niños
- Deficiencias nutricionales
- Problemas para prestar atención y problemas de aprendizaje leves
- Dificultad con tareas que requieren habilidades espaciales visuales.
- Dificultad en el procesamiento auditivo
- Infecciones recurrentes
- Crecimiento atrofiado y baja estatura.
- Pubertad retrasada
Causas
El síndrome de Barth es un trastorno genético ligado a X, lo que significa que su patrón de herencia está vinculado al cromosoma X. Los trastornos genéticos relacionados con el sexo se heredan a través del cromosoma X o Y.Los fetos femeninos tienen dos cromosomas X, uno de los cuales está inactivo. Los fetos masculinos solo tienen un cromosoma X, lo que significa que es más probable que desarrollen afecciones relacionadas con el cromosoma X. Sin embargo, los hombres con el gen afectado solo se lo transmiten a las hembras que se convierten en portadoras..
Las hembras con el gen afectado pueden no mostrar síntomas (asintomáticos) o verse afectadas por una condición ligada al X como el síndrome de Barth, pero pueden transmitir la enfermedad a los descendientes varones. Esto se llama un patrón de herencia recesivo ligado a X.
En algunos casos, se ha encontrado que las personas que han sufrido un aborto espontáneo o muerte fetal repetida de fetos masculinos son portadores asintomáticos del síndrome de Barth. Con cada embarazo, una mujer portadora del gen tiene un 25 por ciento de probabilidades de dar a luz a:
- Una mujer portadora no afectada.
- Una mujer que no es portadora.
- Un varón con síndrome de Barth.
- Un varón que no tiene el síndrome de Barth.
Cuando se producen mutaciones en el gen TAZ, significa que las células no pueden producir suficiente cardiolipina funcional requerida por las mitocondrias para satisfacer las necesidades energéticas del cuerpo. Los músculos del cuerpo, incluido el corazón, requieren una gran cantidad de energía para funcionar, por lo que se ven profundamente afectados en las personas con síndrome de Barth.
Cuando las mitocondrias defectuosas se encuentran en los glóbulos blancos, puede conducir a neutropenia, ya sea porque el cuerpo no puede producir suficiente cantidad de células o las células que se producen son ineficaces..
Cómo se heredan los trastornos genéticos
Diagnóstico
El síndrome de Barth generalmente se diagnostica poco después de que nace un bebé. Debido a que está vinculado al cromosoma X, la afección casi siempre se diagnostica exclusivamente en bebés varones.Alrededor de 150 casos se han descrito en la literatura médica y se estima que afectan a una de cada 300,000 a 400,000 personas en todo el mundo. El síndrome de Barth ha sido diagnosticado en personas de todas las etnias..
El diagnóstico generalmente se realiza durante una evaluación exhaustiva del recién nacido, que puede detectar afecciones cardiovasculares, neutropenia y algunas de las características físicas que a menudo se asocian con el síndrome de Barth. Las pruebas genéticas pueden confirmar la presencia de mutaciones en el gen TAZ.
Las personas con síndrome de Barth también tienden a tener niveles altos de ácido 3-metilglutacónico en la orina y la sangre; una condición llamada ácido 3-metilglutacónico tipo II. Las pruebas especiales que miden esta sustancia también se usan para hacer un diagnóstico en bebés, niños y adultos si un médico sospecha que podrían tener el síndrome de Barth. Sin embargo, los niveles de ácido 3-metilglutacónico no están asociados con la gravedad de la condición; Se ha encontrado que algunas personas que tienen síntomas graves del síndrome de Barth tienen niveles normales de ácido 3-metilglutacónico.
Si bien se reconoce que algunas características, signos o síntomas pueden no estar presentes en todos los casos, los criterios diagnósticos oficiales para el síndrome de Barth incluyen:
- Retraso del crecimiento
- Miocardiopatía
- Neutropenia
- Niveles elevados de ácido 3-metilglutacónico (ácido 3-metilglutacónico tipo II)
Tratamiento
No hay cura para el síndrome de Barth. El tratamiento generalmente se aborda caso por caso, aunque los niños con la afección generalmente necesitan trabajar con un equipo de profesionales médicos para garantizar que se atiendan todas sus necesidades de salud..Los especialistas en cardiología, hematología e inmunología pueden ayudar a controlar algunos de los aspectos potencialmente graves de la afección. En algunos casos, las afecciones cardíacas asociadas con el síndrome de Barth no persisten a medida que el niño crece y es posible que ya no necesiten tratamiento a medida que entran en la edad adulta. Sin embargo, un control cuidadoso de la salud cardiovascular es esencial, ya que las posibles complicaciones pueden ser fatales..
Las complicaciones de los recuentos bajos de glóbulos blancos, como las infecciones repetidas, pueden tratarse con antibióticos (a veces administrados profilácticamente). La prevención de infecciones bacterianas en las personas con síndrome de Barth también es importante, ya que se ha encontrado que la sepsis es la segunda causa de muerte en los bebés con esta afección..
Los terapeutas ocupacionales y físicos pueden ayudar a los niños que tienen dificultades motrices o discapacidades físicas debido a la debilidad muscular. Algunas personas con síndrome de Barth usan dispositivos de movilidad.
Una vez que los niños con el síndrome de Barth comienzan la escuela, pueden beneficiarse de las intervenciones de educación especial si tienen dificultades de aprendizaje. Los niños también pueden experimentar desafíos sociales debido a su capacidad limitada para participar en actividades físicas o, en algunos casos, actividades sociales relacionadas con los alimentos..
Los grupos de apoyo y los recursos para familias de niños con el síndrome de Barth pueden ayudarlos a trabajar con profesionales de salud, educación y apoyo social para coordinar la atención y atender las necesidades individuales únicas de sus hijos en el hogar y en la escuela..
Otros tratamientos para ayudar con los síntomas específicos de una persona durante la infancia y potencialmente hasta la edad adulta son generalmente de apoyo. El tratamiento puede ayudar a evitar complicaciones pero no puede curar la condición.
El síndrome de Barth generalmente acorta la esperanza de vida de una persona debido a complicaciones inmunes o cardíacas en la infancia o la infancia. Sin embargo, de las personas con síndrome de Barth que han sobrevivido hasta la edad adulta, muchas han vivido para llegar a la mediana edad.
