Lo que debe saber sobre el síndrome de Usher
Si bien es raro, solo ocurre en alrededor de 4 a 5 por cada 100,000 personas, se considera la causa más común de tener ceguera y sordera, y representa aproximadamente el 50 por ciento de estos casos. Hay tres tipos diferentes de síndrome de Usher. Los tipos I y II son, desafortunadamente, las formas más severas y comunes. El tipo III, que es el menos grave de los diferentes tipos de síndrome de Usher, solo representa aproximadamente 2 de cada 100 casos, a menos que sea de ascendencia finlandesa, y luego puede representar hasta el 40 por ciento de los casos.
Mutaciones genéticas
El síndrome de Usher se considera un trastorno congénito, lo que significa que el trastorno es causado por el ADN durante el desarrollo. Incluso si el síndrome de Usher no se manifiesta hasta más adelante en la vida, todavía está relacionado con el desarrollo antes del nacimiento. Hay 11 cambios conocidos en los genes del ADN que afectan las proteínas que pueden causar el síndrome de Usher. Sin embargo los cambios más comunes son:- MYO7A - Tipo I
- CDH23 - Tipo I
- USH2A - Tipo II
- CLRN1 - Tipo III
Síntomas del Síndrome de Usher
Los principales síntomas del síndrome de Usher son la pérdida auditiva neurosensorial y una forma de pérdida de visión llamada retinitis pigmentosa (RP). La retinitis pigmentosa se caracteriza por la pérdida de visión nocturna seguida de puntos ciegos que afectan la visión periférica. Esto puede conducir eventualmente a la visión de túnel y al desarrollo de cataratas. Los síntomas varían según el tipo de síndrome de Usher que tenga una persona.Tipo i
- por lo general completamente o en su mayoría sordos en ambos oídos desde el momento del nacimiento
- problemas de equilibrio, que a menudo llevan a retrasos en el desarrollo motor (sentarse, caminar, etc.)
- Problemas de RP que comienzan a desarrollarse a los 10 años y progresan rápidamente hasta que se produce la ceguera total.
- Nacido con sordera moderada a severa
- nacido con equilibrio normal
- RP: pérdida de visión que progresa más lentamente que el tipo I
- audición normal al nacer
- la pérdida de audición puede desarrollarse más adelante en la vida
- equilibrio normal o casi normal al nacer
- Puede desarrollar problemas de equilibrio más adelante en la vida.
- Por lo general, desarrollan problemas de visión en algún momento: la gravedad varía según las personas.
Diagnóstico del síndrome de Usher
Si tiene una combinación de pérdida de audición, pérdida de la visión o problemas de equilibrio, su médico puede sospechar del síndrome de Usher. Varias pruebas visuales, incluidas las pruebas de campo visual, los exámenes retinales y el electrorretinograma (ERG) son útiles para diagnosticar el síndrome de Usher y las pruebas de audiología. Un electronestagmograma (ENG) puede ser útil para detectar problemas de equilibrio.Muchos genes diferentes (aproximadamente 11, con un potencial de más por descubrir) se han relacionado con el síndrome de Usher. Con tantos genes implicados en este síndrome particular, las pruebas genéticas no han sido particularmente útiles para ayudar con el diagnóstico de la enfermedad.
Tratamiento para el síndrome de Usher
No hay cura para el síndrome de Usher. Sin embargo, puede tratar el tratamiento del síndrome de Usher para controlar los síntomas. El tratamiento de los síntomas puede basarse en sus preferencias junto con la colaboración de su médico y el tipo de síndrome de Usher que tenga. Una variedad de profesionales médicos y tipos de terapias pueden ser necesarios en diferentes puntos a lo largo de la vida de un individuo y pueden incluir audiólogos, logopedas, terapeutas físicos y ocupacionales, oftalmólogos y más. Los siguientes tratamientos pueden ser beneficiosos en el manejo del síndrome de Usher..Tipo i
Los audífonos generalmente no son beneficiosos en este tipo de síndrome de Usher. Los implantes cocleares pueden ser una opción y pueden mejorar significativamente la calidad de vida. El diagnóstico temprano es importante para que se puedan enseñar formas alternativas de comunicación como el lenguaje de señas americano (ASL). Se debe tener especial consideración al elegir una forma de comunicación, por ejemplo, la ASL puede no ser una buena opción para las personas con pérdida severa de la visión.
El equilibrio y la rehabilitación vestibular pueden ser útiles para controlar los efectos del oído interno, incluida la pérdida de equilibrio o mareos. El tratamiento para los problemas de la vista puede incluir instrucción en braille, dispositivos para ayudar con la visión nocturna o cirugía de cataratas. Los animales de servicio (como un perro guía) también pueden ser útiles dependiendo de las circunstancias.
Tipo II
Los audífonos pueden ser beneficiosos junto con otros tratamientos de audiología como los implantes cocleares. Algunas investigaciones indican que la suplementación con vitamina A puede ser beneficiosa para retardar la progresión de la PR en el síndrome de Usher tipo II y III. Sin embargo, debe consultar a su médico antes de intentar esto y asegurarse de que:
- no están embarazadas o planean un embarazo, ya que altas dosis de vitamina A pueden causar defectos de nacimiento
- no suplementar con betacaroteno
- no tome más de 15,000 UI
Una combinación de los tratamientos utilizados en los tipos I y II según la gravedad de los síntomas..
La investigación en curso sobre el síndrome de Usher continúa y los futuros tratamientos pueden estar disponibles.
