Entendiendo la enfermedad de Huntington juvenil

Si bien la enfermedad de Huntington juvenil es un diagnóstico difícil de recibir, puede ser útil saber qué esperar y cómo hacer frente a sus efectos. La enfermedad de Huntington juvenil es una afección neurológica que causa problemas cognitivos, dificultades psiquiátricas y movimientos incontrolables del cuerpo. La palabra "juvenil" se refiere a la niñez o la adolescencia; La enfermedad de Huntington se clasifica como juvenil si se desarrolla antes de que la persona tenga 20 años..
Otros nombres para la enfermedad de Huntington juvenil incluyen JHD, HD de inicio juvenil, enfermedad de Huntington de inicio en la infancia, HD pediátrica y enfermedad de Huntington, inicio de juvenil,

Predominio

Los estudios de investigación han estimado que alrededor del 5 al 10 por ciento de los casos de enfermedad de Huntington se clasifican como juveniles. Actualmente, alrededor de 30,000 estadounidenses viven con la enfermedad de Huntington, de los cuales entre 1,500 y 3,000 son menores de 20 años..

Los síntomas

Los síntomas de JHD a menudo son un poco diferentes de los de la enfermedad de Huntington de inicio en la edad adulta. Leer sobre ellos es comprensiblemente abrumador. Sepa que no todos ocurren y que hay varias terapias disponibles para ayudar a administrar aquellas que lo hacen para mantener la calidad de vida..
Los cambios cognitivos pueden incluir una disminución de la memoria, un procesamiento lento, dificultades recientes en el rendimiento escolar y desafíos para comenzar o completar una tarea con éxito.
Los cambios de comportamiento a menudo se desarrollan y pueden consistir en ira, agresión física, impulsividad, depresión, ansiedad, trastorno obsesivo-compulsivo y alucinaciones..
Los cambios físicos incluyen rigidez en las piernas, torpeza, dificultad para tragar, disminución del habla y caminar de puntillas. Si bien los casos de Huntington de inicio en adultos a menudo muestran movimientos excesivos e incontrolables (llamado corea), los pacientes con JHD tienen más probabilidades de mostrar síntomas que se parecen a la enfermedad de Parkinson, como lentitud, rigidez, falta de equilibrio y torpeza. Las convulsiones también pueden ocurrir en algunas de las personas más jóvenes con JHD. Además, los cambios en la escritura a mano podrían verse desde el principio en JHD.

Juvenil vs adulto inicio HD

JHD tiene algunos desafíos diferentes a los de HD para adultos. Incluyen los siguientes.
Problemas en la escuela
JHD puede causar dificultades para aprender y recordar información en el entorno escolar, incluso antes de que se diagnostique JHD. Esto puede hacer que sea un desafío para los estudiantes y padres que aún no saben por qué el rendimiento escolar ha disminuido significativamente..
Socialmente, la escuela con JHD también puede ser un desafío si los comportamientos se vuelven inapropiados y las interacciones sociales se ven afectadas.
Rigidez en lugar de corea
Si bien la mayoría de los casos de EH de inicio en adultos involucran corea (movimientos involuntarios), el JHD a menudo afecta las extremidades al hacerlas rígidas e inflexibles. Por lo tanto, el tratamiento es a menudo diferente en JHD.
Convulsiones
Las convulsiones no suelen ocurrir en la EH en adultos, pero se desarrollan en alrededor del 25 al 30 por ciento de los casos de JHD. Estas convulsiones pueden poner a las personas en mayor riesgo de caídas y lesiones.

Causa y Genética

Sepa que nada de lo que alguien hizo o no hizo causó que un niño desarrolle JHD. Es más a menudo la causa de una mutación genética en el cromosoma cuatro que se hereda de los padres. Una parte del gen, llamada repetición CAG (citosina-adenina-guanina), pone a la persona en riesgo de HD. Si el número de repeticiones de CAG es superior a 40, la persona tendrá un resultado positivo para HD. Las personas que desarrollan JHD tienden a tener más de 50 repeticiones de CAG en su cromosoma.
Alrededor del 90 por ciento de los casos de JHD son heredados del padre, aunque el gen puede transmitirse de ambos padres..

Tratamiento

Dado que algunos de los síntomas son diferentes de la HD de inicio en adultos, el JHD a menudo se trata de manera diferente a la HD. Las opciones de tratamiento a menudo dependen de los síntomas presentes y están orientadas a ayudar a mantener una buena calidad de vida.
Si hay convulsiones, se pueden prescribir medicamentos anticonvulsivos para controlarlos. Mientras que algunos niños responden bien a estos medicamentos, otros experimentan efectos secundarios notables de somnolencia, falta de coordinación y confusión. Los padres deben discutir los riesgos y beneficios de tales medicamentos con el médico del niño..
La psicoterapia se recomienda para quienes viven con JHD, dado el importante ajuste que exige JHD. Hablar sobre JHD y sus efectos puede ayudar a los niños y familiares a sobrellevar la situación, aprender a explicárselo a otros, determinar cuáles son sus necesidades y conectarse con servicios de apoyo en la comunidad..
La terapia física y ocupacional también se recomienda y se puede usar para estirar y relajar los brazos y piernas rígidos, así como para adaptar el equipo a las necesidades.
Un dietista puede ayudar al preparar una dieta alta en calorías para contrarrestar la pérdida de peso que las personas con JHD a menudo enfrentan..
Finalmente, un patólogo del habla y el lenguaje puede ayudar a identificar formas de continuar comunicando las necesidades con quienes lo rodean si el habla se vuelve difícil..

Pronóstico

Después del diagnóstico con JHD, la esperanza de vida es de aproximadamente 15 años. El JHD es progresivo, lo que significa que con el tiempo, los síntomas aumentan y el funcionamiento continúa disminuyendo.
Sin embargo, recuerde que hay ayuda tanto para los niños como para sus familias a medida que experimentan JHD. Si no está seguro de por dónde empezar, comuníquese con la Huntington's Disease Society of America para obtener información y apoyo cerca de usted..