Síntomas y tratamiento del síndrome de MELAS
Debido a que la enfermedad es poco conocida y puede ser difícil de diagnosticar, aún no se sabe cuántos individuos han desarrollado MELAS en todo el mundo. El síndrome afecta a todos los grupos étnicos y tanto a hombres como a mujeres..
Las personas afectadas generalmente comienzan a mostrar síntomas entre las edades de 4 y 40 años. El pronóstico es malo; La enfermedad a menudo es fatal. No existe cura para el síndrome de MELAS; la asistencia médica es en gran parte de apoyo.
Los síntomas
Debido a que existen mitocondrias defectuosas en todas las células de los pacientes con síndrome de MELAS, pueden desarrollarse muchos tipos de síntomas, que a menudo son debilitantes. Los accidentes cerebrovasculares causan daño cerebral, lo que lleva a convulsiones, entumecimiento o parálisis parcial. La encefalopatía (enfermedad cerebral) causa temblores, espasmos musculares, ceguera, sordera y puede provocar demencia. La miopatía (enfermedad muscular) causa dificultad para caminar, moverse, comer y hablar.Diagnóstico
En muchas personas con síndrome MELAS, un accidente cerebrovascular o síntomas similares, como dolor de cabeza, vómitos o convulsiones, es la primera pista de que algo anda mal. El primer episodio de accidente cerebrovascular generalmente ocurre en la infancia entre los 4 y los 15 años, pero puede ocurrir en bebés o adultos jóvenes. Antes del primer accidente cerebrovascular, el niño puede crecer y desarrollarse lentamente, tener problemas de aprendizaje o un trastorno por déficit de atención.Las pruebas pueden verificar el nivel de ácido láctico en la sangre y el líquido cefalorraquídeo. Los análisis de sangre pueden detectar una enzima (creatina quinasa) presente en la enfermedad muscular. Una muestra de músculo (biopsia) se puede analizar para detectar el defecto genético más común presente en MELAS. Los estudios de imágenes cerebrales, como la tomografía computarizada (TC) o la resonancia magnética (IRM), pueden detectar signos de daño cerebral por un derrame cerebral.